Туберкулозен комплекс склероза

За да използвате функциите за споделяне на тази страница, моля, активирайте JavaScript. От Genetics Home Reference. Научете повече

Описание

Туберкулозният склерозен комплекс е генетично заболяване, характеризиращо се с растежа на множество неракови (доброкачествени) тумори в много части на тялото. Тези тумори могат да се появят в кожата, мозъка, бъбреците и други органи, като в някои случаи водят до значителни здравословни проблеми. Комплексът от туберкулозна склероза също причинява проблеми в развитието и признаците и симптомите на състоянието варират от човек на човек.

Почти всички засегнати хора имат кожни аномалии, включително петна от необичайно светла кожа, участъци от повдигната и удебелена кожа и израстъци под ноктите. Туморите по лицето, наречени ангиофиброми на лицето, също са често срещани в детството.



Туберкулозният склерозен комплекс често засяга мозъка, което води до модел на поведение, наречен TSC-свързани невропсихиатрични разстройства (TAND). Тези разстройства включват хиперактивност, агресия, психиатрични състояния, интелектуални увреждания и проблеми с комуникацията и социалното взаимодействие ( разстройство на аутистичния спектър ). Някои хора с туберкулозен склерозен комплекс имат припадъци или доброкачествени мозъчни тумори, които могат да причинят сериозни или животозастрашаващи усложнения.

Бъбречните тумори са често срещани при хора с туберкулозен склерозен комплекс; тези израстъци могат да причинят сериозни проблеми с функционират и в някои случаи могат да бъдат животозастрашаващи. Освен това, туморите могат да се развият в сърцето и чувствителната към светлина тъкан в задната част на окото ( ). Някои жени с туберкулозен комплекс склероза се развиват лимфангиолейомиоматоза (LAM), което е белодробно заболяване, характеризиращо се с необичайно свръхрастеж на тъкани, подобни на гладки мускули в белите дробове, които причиняват кашлица, задух, болка в гърдите и белодробен колапс.

Честота

Туберкулозният склерозен комплекс засяга около 1 на 6000 души.

Причини

Мутации в TSC1 или TSC2 генът може да причини комплекс от туберозна склероза. The TSC1 и TSC2 гените предоставят инструкции за направата на протеините съответно хамартин и туберин. В рамките на клетките тези два протеина вероятно работят заедно, за да помогнат за регулиране на растежа и размера на клетките. Протеините действат като туморни супресори, които обикновено предотвратяват растежа и разделянето на клетките твърде бързо или по неконтролиран начин.

Хората с туберкулозен склерозен комплекс се раждат с едно мутирало копие на TSC1 или TSC2 ген във всяка клетка. Тази мутация не позволява на клетката да произвежда функционален хамартин или туберин от промененото копие на гена. Въпреки това, обикновено се произвежда достатъчно протеин от другото, нормално копие на гена, за да регулира ефективно растежа на клетките. За да се развият някои видове тумори, втора мутация, включваща другото копие на TSC1 или TSC2 генът трябва да се появи в определени клетки по време на живота на човек.


какво да правите след инцидент с задушаване

Когато и двете копия на TSC1 гените са мутирани в определена клетка, която не може да произвежда никакъв функционален хамартин; клетки с две променени копия на TSC2 гените не са в състояние да произвеждат функционален туберин. Загубата на тези протеини позволява на клетката да расте и да се разделя по неконтролиран начин, за да образува тумор. При хора с комплекс от туберозна склероза, секунда TSC1 или TSC2 мутацията обикновено се случва в множество клетки през целия живот на засегнатото лице. Загубата на хамартин или туберин в различни видове клетки води до растеж на тумори в много различни органи и тъкани.

Научете повече за гените, свързани с комплекса на туберкулозна склероза

Наследяване

Туберкулозният склерозен комплекс има автозомно доминиращ модел на наследяване, което означава, че едно копие на променения ген във всяка клетка е достатъчно за увеличаване на риска от развитие на тумори и други проблеми с развитието. В около една трета от случаите засегнатото лице наследява променен TSC1 или TSC2 ген от . Останалите две трети от хората с туберкулозен склерозен комплекс са родени с в TSC1 или TSC2 ген. Тези случаи, които са описани като спорадични, се срещат при хора без анамнеза за туберкулозна склероза в семейството си. TSC1 изглежда, че мутациите са по -чести в семейни случаи на комплекс от туберозна склероза, докато мутациите в TSC2 ген се срещат по -често в спорадични случаи.

Рядко индивиди с туберкулозен склерозен комплекс нямат идентифицирана мутация в TSC1 или TSC2 ген. Изследванията показват, че в тези случаи състоянието може да бъде причинено от случайна мутация в TSC1 или TSC2 ген, който се появява много рано в развитието. В резултат на това някои от клетките на тялото имат нормална версия на гена, докато други имат мутиралата версия. Тази ситуация се нарича мозайка.

Други имена за това състояние

  • Болест на Борневил
  • Bourneville факоматоза
  • Церебрална склероза
  • Епилоя
  • Склероза тубероза
  • Туберозна склероза

Допълнителна информация и ресурси

Генетична информация за тестване

Информационен център за генетични и редки болести

Ресурси за подкрепа и застъпничество на пациентите

Изследвания от ClinicalTrials.gov

Каталог на гените и болестите от OMIM

Научни статии за PubMed

Препратки

  • Crino PB, Nathanson KL, Henske EP. Туберкулозен комплекс склероза. N Engl J Med. 2006 28 септември; 355 (13): 1345-56. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Curatolo P, Bombardieri R, Jozwiak S. Туберозна склероза. Ланцет. 2008 23 август; 372 (9639): 657-68. doi: 10.1016/S0140-6736 (08) 61279-9. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Franz DN, Bissler JJ, McCormack FX. Туберкулозен склерозен комплекс: неврологични, бъбречни и белодробни прояви. Невропедиатрия. 2010 октомври; 41 (5): 199-208. doi: 10.1055/s-0030-1269906. Epub 2011 януари 5. Преглед. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Hyman MH, Whittemore VH. Консенсусна конференция на Националните здравни институти: комплекс от туберкулозна склероза. Arch Neurol. 2000 май; 57 (5): 662-5. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Люис JC, Томас HV, Мърфи KC, Sampson JR. Генотип и психологически фенотип при туберозна склероза. J Med Genet. 2004 март; 41 (3): 203-7. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Мария BL, Deidrick KM, Roach ES, Gutmann DH. Туберкулозен склерозен комплекс: патогенеза, диагностика, стратегии, терапии и бъдещи направления на изследване. J Child Neurol. 2004 г. септември; 19 (9): 632-42. Цитиране в PubMed
  • Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, Au KS. Туберкулозен комплекс склероза. 13 юли 1999 г. [актуализирано на 16 април 2020 г.]. В: Адам MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, редактори. GeneReviews® [Интернет]. Сиатъл (Вашингтон): Вашингтонски университет, Сиатъл; 1993-2021. Предлага се от http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1220/ Цитиране в PubMed
  • Орлова К.А., Крино П.Б. Туберкулозен комплекс склероза. Ann N Y Acad Sci. 2010 януари; 1184: 87-105. doi: 10.1111/j.1749-6632.2009.05117.x. Преглед. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Rosser T, Panigrahy A, McClintock W. Разнообразните клинични прояви на туберкулозна склерозна комплекса: преглед. Semin Pediatr Neurol. 2006 март; 13 (1): 27-36. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Schwartz RA, Fernández G, Kotulska K, Jóźwiak S. Комплекс от туберкулозна склероза: напредък в диагностиката, генетиката и управлението. J Am Acad Dermatol. 2007 август; 57 (2): 189-202. Преглед. Цитиране в PubMed
Генетично консултиране

Останете свързани

Регистрирайте се за бюлетина My MedlinePlusКакво е това?ОТИВАМ

Свързани здравни теми

МЕДИЦИНСКА ЕНЦИКЛОПЕДИЯ

Разбиране на генетиката

Отказ от отговорност

MedlinePlus връзки към здравна информация от Националните здравни институти и други федерални правителствени агенции. MedlinePlus също има връзки към здравна информация от неправителствени уеб сайтове. Вижте нашия отказ от отговорност за външни връзки и нашите насоки за качество.

Genetics Home Reference се сля с MedlinePlus. Съдържанието на Genetics Home Reference вече може да се намери в секцията „Генетика“ на MedlinePlus. Научете повече

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно вашето здраве.