Дефицит на триозефосфат изомераза

За да използвате функциите за споделяне на тази страница, моля, активирайте JavaScript. От Genetics Home Reference. Научете повече

Описание

Дефицитът на триозефосфат изомераза е заболяване, характеризиращо се с недостиг на червени кръвни клетки (анемия), проблеми с движението, повишена чувствителност към инфекция и мускулна слабост, които могат да повлияят на дишането и сърдечната функция.

Анемията при това състояние започва в ранна детска възраст. Тъй като анемията е резултат от преждевременното разпадане на червените кръвни клетки (хемолиза), тя е известна като хемолитична анемия. А пренасянето на кислород в тялото води до силна умора (умора), бледа кожа (бледност) и задух. При разграждането на червените кръвни клетки се отделя желязо и молекула, наречена билирубин; лица с дефицит на триозефосфат изомераза имат излишък от тези вещества, циркулиращи в кръвта. Излишъкът от билирубин в кръвта причинява жълтеница, която е пожълтяване на кожата и бялото на очите.



Проблемите с движението обикновено стават очевидни до 2 -годишна възраст при хора с дефицит на триозефосфат изомераза. Проблемите с движението са причинени от увреждане на двигателните неврони, които са специализирани нервни клетки в мозъка и гръбначния мозък, които контролират мускулното движение. Това увреждане води до мускулна слабост и отпадналост (атрофия) и причинява проблеми с движението, характерни за дефицита на триозефосфат изомераза, включително неволно напрежение на мускулите (дистония), треперене и слаб мускулен тонус (хипотония). Засегнатите индивиди също могат да развият припадъци.


начини за предотвратяване на сърдечни заболявания

Слабост на други мускули, като сърцето (състояние, известно като кардиомиопатия) и мускула, който отделя корема от гръдната кухина ( ) може да възникне и при дефицит на триозефосфат изомераза. Слабостта на диафрагмата може да причини проблеми с дишането и в крайна сметка да доведе до дихателна недостатъчност.

Хората с дефицит на триозефосфат изомераза са изложени на повишен риск от развитие на инфекции, тъй като те функционират слабо . Тези клетки на имунната система нормално , като вируси и бактерии, за предотвратяване на инфекция. Най -честите инфекции при хора с дефицит на триозефосфат изомераза са бактериалните инфекции на дихателните пътища.


ацикловир 400 mg за какво се използва

Хората с дефицит на триозефосфат изомераза често не преживяват миналото детство поради дихателна недостатъчност. В няколко редки случаи засегнатите индивиди без тежко увреждане на нервите или мускулна слабост са доживели до зряла възраст.

Честота

Дефицитът на триозефосфат изомераза вероятно е рядко състояние; около 40 случая са докладвани в научната литература.

Причини

Мутации в TPI1 ген причинява дефицит на триозефосфат изомераза. Този ген предоставя инструкции за производството на ензим, наречен триозефосфат изомераза 1. Този ензим участва в критичен процес на производство на енергия, известен като гликолиза. По време на гликолизата простата захарна глюкоза се разгражда, за да произвежда енергия за клетките.

TPI1 генните мутации водят до производството на нестабилни ензими или ензими с намалена активност. В резултат на това гликолизата е нарушена и клетките имат намалено снабдяване с енергия. Червените кръвни клетки зависят единствено от разграждането на глюкозата за енергия и без функционална гликолиза червените кръвни клетки умират по -рано от нормалното. Клетки с високи енергийни нужди, като нервни клетки в мозъка, , и сърдечните (сърдечни) мускулни клетки също са податливи на клетъчна смърт поради намалена енергия, причинена от нарушена гликолиза. Нервни клетки в частта на мозъка, участваща в координирането на движенията ( ) са особено засегнати при хора с дефицит на триозефосфат изомераза.


какво е треска за Covid

Смъртта на червените и белите кръвни клетки, нервните клетки в мозъка и клетките на сърдечния мускул води до признаците и симптомите на дефицит на триозефосфат изомераза.

Научете повече за гена, свързан с дефицита на триозефосфат изомераза

Наследяване

Това състояние се наследява в , което означава, че и двете копия на гена във всяка клетка имат мутации. Родителите на индивид с автозомно рецесивно състояние носят по едно копие на мутиралия ген, но обикновено не показват признаци и симптоми на състоянието.

Други имена за това състояние

  • Дефицит на фосфотриоза изомераза
  • Наследствена несфероцитна хемолитична анемия поради дефицит на триозефосфат изомераза
  • Дефицит на TPI
  • TPID
  • Дефицит на триоза фосфат изомераза

Допълнителна информация и ресурси

Генетична информация за тестване

Информационен център за генетични и редки болести

Ресурси за подкрепа и застъпничество на пациентите

Каталог на гените и болестите от OMIM

Научни статии за PubMed

Препратки

  • Aissa K, Kamoun F, Sfaihi L, Ghedira ES, Aloulou H, Kamoun T, Pissard S, Hachicha M. Хемолитична анемия и прогресивно неврологично увреждане: помислете за дефицит на триозефосфат изомераза. Фетален педиатър Патол. 2014 август; 33 (4): 234-8. doi: 10.3109/15513815.2014.915365. Epub 2014, 19 май. Цитиране в PubMed
  • De La Mora-De La Mora I, Torres-Larios A, Mendoza-Hernández G, Enriquez-Flores S, Castillo-Villanueva A, Mendez ST, Garcia-Torres I, Torres-Arroyo A, Gómez-Manzo S, Marcial-Quino J, Oria-Hernández J, López-Velázquez G, Reyes-Vivas H. Мутацията E104D увеличава чувствителността на човешката триозефосфат изомераза към протеолиза. Асиметрично разцепване на двата мономера на хомодимерния ензим. Biochim Biophys Acta 2013 декември; 1834 (12): 2702-11. doi: 10.1016 / j.bbapap.2013.08.012. Epub 2013, 20 септември. Цитиране в PubMed
  • Руски F, Oláh J, Ovádi J. Преоценка на дефицита на триозефосфат изомераза. Eur J Хематол. 2011 март; 86 (3): 265-7. doi: 10.1111 / j.1600-0609.2010.0.08484.x. Цитиране в PubMed
  • Orosz F, Oláh J, Ovádi J. Дефицит на триозефосфат изомераза: факти и съмнения. IUBMB Life. 2006 декември; 58 (12): 703-15. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Orosz F, Oláh J, Ovádi J. Дефицит на триозефосфат изомераза: нови прозрения за загадъчна болест. Biochim Biophys Acta. 2009 декември; 1792 (12): 1168-74. doi: 10.1016/j.bbadis.2009.09.012. Epub 2009 Септември 26 Преглед. Цитиране в PubMed
  • Rodríguez-Almazán C, Arreola R, Rodríguez-Larrea D, Aguirre-López B, de Gómez-Puyou MT, Pérez-Montfort R, Costas M, Gómez-Puyou A, Torres-Larios A. Структурна основа на дефицита на човешка триозефосфатна изомераза: мутация E104D е свързана с промени в запазена водна мрежа на интерфейса на димера. J Biol Chem. 2008 22 август; 283 (34): 23254-63. doi: 10.1074/jbc.M802145200. Epub 2008, 18 юни. Цитиране в PubMed
  • Serdaroglu G, Aydinok Y, Yilmaz S, Manco L, Ozer E. Дефицит на триозефосфат изомераза: пациент с Val231Met мутация. Детски неврол. 2011 февруари; 44 (2): 139-42. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2010.08.016. Цитиране в PubMed
Увеличете изображението

Останете свързани

Регистрирайте се за бюлетина My MedlinePlusКакво е това?ОТИВАМ

Свързани здравни теми

МЕДИЦИНСКА ЕНЦИКЛОПЕДИЯ

Свързани медицински тестове

Разбиране на генетиката

Отказ от отговорност

MedlinePlus връзки към здравна информация от Националните здравни институти и други федерални правителствени агенции. MedlinePlus също има връзки към здравна информация от неправителствени уеб сайтове. Вижте нашия отказ от отговорност за външни връзки и нашите насоки за качество.

Genetics Home Reference се сля с MedlinePlus. Съдържанието на Genetics Home Reference вече може да се намери в секцията „Генетика“ на MedlinePlus. Научете повече

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно вашето здраве.