TG ген

тиреоглобулин За да използвате функциите за споделяне на тази страница, моля, активирайте JavaScript. От Genetics Home Reference. Научете повече

Нормална функция

The TG ген предоставя инструкции за производството на протеин, наречен тиреоглобулин, един от най -големите протеини в тялото. Този протеин се намира само в щитовидната жлеза, тъкан с форма на пеперуда в долната част на шията. Тироглобулинът се комбинира с йод и се модифицира и разгражда, за да освободи малки молекули, известни като хормони на щитовидната жлеза. Хормоните на щитовидната жлеза играят важна роля в регулирането на растежа, развитието на мозъка и скоростта на химичните реакции в организма (метаболизъм). Тироглобулинът също служи като склад за протеини за йод и неактивен хормон на щитовидната жлеза, докато тези вещества не са необходими.

Здравни състояния, свързани с генетични промени

Вроден хипотиреоидизъм

Мутации в TG генът може да причини вроден хипотиреоидизъм, състояние, характеризиращо се с необичайно ниски нива на хормони на щитовидната жлеза, започвайки от раждането. The TG генните мутации, участващи в това състояние, или изтриват малък сегмент от TG ген или промяна на един от градивните блокове на ДНК (базови двойки). В резултат на това триизмерната форма на тиреоглобулина се променя, намалявайки количеството на правилно структуриран протеин, който е наличен за производството на хормони на щитовидната жлеза. При повечето засегнати индивиди щитовидната жлеза се увеличава (гуша) в опит да компенсира намаленото производство на хормони. Тъй като случаи, причинени от TG генните мутации се дължат на нарушаване на синтеза на хормони на щитовидната жлеза, те са класифицирани като дисхормоногенеза на щитовидната жлеза.



Повече за това здравословно състояние

Тежко заболяване

MedlinePlus Genetics предоставя информация за болестта на Graves

Повече за това здравословно състояние

Тиреоидит на Хашимото

MedlinePlus Genetics предоставя информация за тиреоидит на Хашимото

Повече за това здравословно състояние

Други нарушения

TG генни мутации също са идентифицирани при някои хора, които имат гуша, но нормални или близки до нормалните нива на тиреоглобулин. Тези мутации изтриват част от TG ген или промяна на една от двойките ДНК бази. В резултат на това триизмерната форма на тиреоглобулина се променя, намалявайки количеството на правилно структуриран протеин, който е наличен за производството на хормони на щитовидната жлеза. Щитовидната жлеза се увеличава, образувайки гуша, за да компенсира намалените нива на тиреоглобулин. С тази компенсация нивата на хормоните на щитовидната жлеза са нормални, така че засегнатите индивиди нямат други признаци и симптоми на вроден хипотиреоидизъм (описани по -горе). Не е ясно защо увеличаването на щитовидната жлеза може да компенсира при някои засегнати индивиди, но не и при други (което води до вроден хипотиреоидизъм).

Други имена за този ген

  • AITD3
  • TGN
  • THYG_HUMAN

Допълнителна информация и ресурси

Тестове, включени в регистъра за генетични тестове

Научни статии за PubMed

Каталог на гените и болестите от OMIM

Изследователски ресурси

Препратки

  • Ban Y, Greenberg DA, Concepcion E, Skrabanek L, Villanueva R, Tomer Y. Аминокиселинните замествания в гена на тиреоглобулина са свързани с чувствителността към автоимунно заболяване на щитовидната жлеза при хора и мишки. Proc Natl Acad Sci U S A. 2003 9 декември; 100 (25): 15119-24. Epub 2003, 1 декември. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Caron P, Moya CM, Malet D, Gutnisky VJ, Chabardes B, Rivolta CM, Targovnik HM. Съединени хетерозиготни мутации в гена на тиреоглобулин (1143delC и 6725G-> A [R2223H]), водещи до фетална гуша с хипотиреоидизъм. J Clin Endocrinol Metab. 2003 август; 88 (8): 3546-53. Цитиране в PubMed
  • Citterio CE, Machiavelli GA, Miras MB, Gruñeiro-Papendieck L, Lachlan K, Sobrero G, Chiesa A, Walker J, Muñoz L, Testa G, Belforte FS, González-Sarmiento R, Rivolta CM, Targovnik HM Нови прозрения за тиреоглобулиновия ген: молекулярен анализ на седем нови мутации, свързани с гуша и хипотиреоидизъм. Мол клетъчен ендокринол. 2013 януари 30; 365 (2): 277-91. doi: 10.1016/j.mce.2012.11.002. Epub 2012, 16 ноември. Цитиране в PubMed
  • Dong YH, Fu DG. Автоимунно заболяване на щитовидната жлеза: механизъм, генетика и актуални знания. Eur Rev Med Pharmacol Sci. 2014; 18 (23): 3611-8. Преглед. Цитиране в PubMed
  • González-Sarmiento R, Corral J, Mories MT, Corrales JJ, Miguel-Velado E, Miralles-Garcia JM. Моноаллелна делеция в 5 'областта на тиреоглобулиновия ген като причина за спорадична недемична проста гуша. Щитовидна жлеза. 2001 август; 11 (8): 789-93. Цитиране в PubMed
  • Targovnik HM, Citterio CE, Rivolta CM. Тироглобулинови генни мутации при вроден хипотиреоидизъм. Horm Res Paediatr. 2011; 75 (5): 311-21. doi: 10.1159/000324882. Epub 2011 март 3. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Tomer Y, Greenberg D. Тиреоглобулиновият ген като първият ген за чувствителност към щитовидната жлеза за автоимунно заболяване на щитовидната жлеза. Тенденции Mol Med. 2004 юли; 10 (7): 306-8. Преглед. Цитиране в PubMed
  • van de Graaf SA, Ris-Stalpers C, Pauws E, Mendive FM, Targovnik HM, de Vijlder JJ. Актуализиран с човешки тиреоглобулин. J Ендокринол. 2001 август; 170 (2): 307-21. Цитиране в PubMed
  • Vono-Toniolo J, Rivolta CM, Targovnik HM, Medeiros-Neto G, Kopp P. Естествено възникващи мутации в гена на тиреоглобулина. Щитовидна жлеза. 2005 г. септември; 15 (9): 1021-33. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Wiersinga WM. Автоимунитет на щитовидната жлеза. Endocr Dev. 2014; 26: 139-57. doi: 10.1159 / 000363161. Epub 2014 29 август Преглед. Цитиране в PubMed
ДНК спирала

Останете свързани

Регистрирайте се за бюлетина My MedlinePlusКакво е това?ОТИВАМ

Геномно местоположение

The TG ген се намира на хромозома 8 .

Свързани здравни теми

МЕДИЦИНСКА ЕНЦИКЛОПЕДИЯ

Разбиране на генетиката

Отказ от отговорност

MedlinePlus връзки към здравна информация от Националните здравни институти и други федерални правителствени агенции. MedlinePlus също има връзки към здравна информация от неправителствени уеб сайтове. Вижте нашия отказ от отговорност за външни връзки и нашите насоки за качество.

Genetics Home Reference се сля с MedlinePlus. Съдържанието на Genetics Home Reference вече може да се намери в секцията „Генетика“ на MedlinePlus. Научете повече

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно вашето здраве.