ТРЕТИ ген

компонент на РНК на теломераза За да използвате функциите за споделяне на тази страница, моля, активирайте JavaScript. От Genetics Home Reference. Научете повече

Нормална функция

The ТРЕТИ ген предоставя инструкции за производството на един компонент от ензим, наречен теломераза. Теломеразата поддържа структури, наречени теломери, които са съставени от повтарящи се сегменти от ДНК, открити в краищата на хромозомите. Теломерите предпазват хромозомите от необичайно слепване или разрушаване (разграждане). В повечето клетки теломерите стават постепенно по -къси с деленето на клетката. След определен брой клетъчни деления, теломерите стават толкова къси, че предизвикват клетката да спре да се дели или да се саморазрушава (претърпява апоптоза). Теломеразата противодейства на скъсяването на теломерите, като добавя малки повторени сегменти от ДНК към краищата на хромозомите всеки път, когато клетката се дели.

В повечето видове клетки теломеразата е или неоткриваема, или активна при много ниски нива. Въпреки това, теломеразата е силно активна в клетки, които се делят бързо, като клетки, които покриват белите дробове и стомашно -чревния тракт, клетките в костния мозък и клетките на развиващия се плод. Теломеразата позволява на тези клетки да се делят много пъти, без да се повредят или да претърпят апоптоза. Теломеразата също е необичайно активна в раковите клетки, които растат и се делят без контрол или ред.




как да се тества за паразити

Ензимът теломераза се състои от два основни компонента, които работят заедно. Компонентът, произведен от ТРЕТИ генът е известен като hTR. Компонентът hTR е молекула на РНК, химичен братовчед на ДНК. Той предоставя шаблон за създаване на повтаряща се последователност на ДНК, която теломеразата добавя към краищата на хромозомите. Другият основен компонент на теломеразата, който се произвежда от ген, наречен TERT , е известен като hTERT. Функцията на hTERT е да добави новия ДНК сегмент към хромозомните краища.

Здравни състояния, свързани с генетични промени

Идиопатична белодробна фиброза

Няколко мутации в ТРЕТИ ген са идентифицирани при хора с прогресираща белодробна болест идиопатична белодробна фиброза. Това състояние води до натрупване на белези (фиброза) в белите дробове, което прави белите дробове неспособни да транспортират кислород в кръвта ефективно. Мутации в ТРЕТИ ген са открити в случаи, които протичат в семейства (фамилна белодробна фиброза) и по -рядко в изолирани (спорадични) случаи. Някои индивиди с идиопатична белодробна фиброза поради ТРЕТИ генните мутации имат членове на семейството с други признаци на вродена дискератоза (описани по -горе), като апластична анемия или рак.

Мутации в ТРЕТИ гени намаляват или премахват функцията на теломеразата, което позволява на теломерите да станат необичайно къси, когато клетките се делят. Съкратените теломери вероятно задействат клетки, които се делят бързо, като клетки, които очертават вътрешността на белите дробове, да спрат да се делят или да умрат преждевременно. При хора с идиопатична белодробна фиброза по -късите теломери се свързват с по -тежко заболяване и по -бързо намаляване на белодробната функция. Необходими са допълнителни изследвания, за да се потвърди как съкратените теломери допринасят за прогресивното белези и белодробни увреждания, характерни за идиопатичната белодробна фиброза.

Идиопатичната белодробна фиброза е сложно заболяване, което вероятно е причинено от комбинация от генетични фактори и фактори на околната среда. Проучванията показват, че много засегнати хора с ТРЕТИ генните мутации може да са били изложени и на рискови фактори за околната среда, като цигарен дим или някои видове прах или изпарения. Възможно е мутациите в ТРЕТИ ген увеличават риска от развитие на идиопатична белодробна фиброза на човек и след това излагането на определени фактори на околната среда може да предизвика заболяването.

Повече за това здравословно състояние

Вродена дискератоза

Най -малко 20 мутации в ТРЕТИ ген са идентифицирани при хора с вродена дискератоза. Това разстройство се характеризира с промени в оцветяването на кожата (пигментация), бели петна в устата (орална левкоплакия) и необичайно оформени нокти на ръцете и краката (дистрофия на ноктите). Хората с вродена дискератоза имат повишен риск от развитие на няколко животозастрашаващи състояния, включително рак и прогресиращо белодробно заболяване, наречено белодробна фиброза. Много засегнати индивиди също развиват сериозно състояние, наречено апластична анемия, известна още като недостатъчност на костния мозък, което се случва, когато костният мозък не произвежда достатъчно нови кръвни клетки.

Някои от ТРЕТИ генните мутации, които причиняват вродена дискератоза, водят до липсваща или нестабилна hTR молекула; други променят начина, по който hTR взаимодейства с hTERT или други компоненти на ензима теломераза.

ТРЕТИ генните мутации водят до дисфункция на теломеразата, нарушена поддръжка на теломерите и намаляване на дължината на теломерите. Клетките, които се делят бързо, са особено уязвими към ефектите на съкратените теломери. В резултат на това хората с вродена дискератоза могат да изпитат различни проблеми, засягащи бързо делящите се клетки в тялото, като клетки на нокътните легла, космените фоликули, кожата, лигавицата на устата (устната лигавица) и костния мозък.


път на диаграма на потока на сперматозоидите

Счупването и нестабилността на хромозомите в резултат на неадекватна поддръжка на теломерите могат да доведат до генетични промени, които позволяват на клетките да се делят неконтролируемо, което води до развитие на рак при някои хора с вродена дискератоза.

Повече за това здравословно състояние

Други нарушения

ТРЕТИ генни мутации са открити и при хора с изолирана апластична анемия, форма на костно -мозъчна недостатъчност, която се проявява без други физически характеристики на вродена дискератоза. Изследователите предполагат, че мутациите, засягащи различни части на ензима теломераза, могат да обяснят отсъствието на тези характеристики. Някои смятат, че изолирана апластична анемия, причинена от ТРЕТИ генните мутации всъщност могат да представляват късна форма на вродена дискератоза, при която физическите особености като дистрофия на ноктите са леки и може да не се забелязват.

Други имена за този ген

  • hTERC
  • hДеца
  • SCARNA19
  • малка специфична за тялото Cajal РНК 19
  • теломеразна РНК
  • компонент ген на РНК на теломераза
  • NS
  • TRC3

Допълнителна информация и ресурси

Тестове, включени в регистъра за генетични тестове

Научни статии за PubMed

Каталог на гените и болестите от OMIM

Изследователски ресурси

Препратки

  • Arish N, Petukhov D, Wallach-Dayan SB. Ролята на теломеразата и теломерите при интерстициални белодробни заболявания: от молекули до клинични последици. Int J Mol Sci. 2019 юни 19; 20 (12). pii: E2996. doi: 10.3390/ijms20122996. Преглед. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Арманиос М. Синдроми на скъсяване на теломерите. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2009; 10: 45-61. doi: 10.1146 / annurev-genom-082908-150046. Преглед. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Armanios MY, Chen JJ, Cogan JD, Alder JK, Ingersoll RG, Markin C, Lawson WE, Xie M, Vulto I, Phillips JA 3rd, Lansdorp PM, Greider CW, Loyd JE. Теломеразни мутации в семейства с идиопатична белодробна фиброза. N Engl J Med. 2007 29 март; 356 (13): 1317-26. Цитиране в PubMed
  • Ballew BJ, Savage SA. Актуализации на биологията и управлението на вродена дискератоза и свързаните с нея биологични нарушения на теломерите. Експерт Рев Хематол. 2013 юни; 6 (3): 327-37. doi: 10.1586/ehm.13.23. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Calado RT, Young NS. Теломерни заболявания. N Engl J Med. 2009 декември 10; 361 (24): 2353-65. doi: 10.1056/NEJMra0903373. Преглед. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Calado RT. Теломери и костен мозък. Образователна програма по хематология Am Soc Hematol. 2009: 338-43. doi: 10.1182/asheducation-2009.1.338. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Cronkhite JT, Xing C, Raghu G, Chin KM, Torres F, Rosenblatt RL, Garcia CK. Съкращаване на теломерите при фамилна и спорадична белодробна фиброза. Am J Respir Crit Care Med. 2008 г., 1 октомври; 178 (7): 729-37. doi: 10.1164/rccm.200804-550OC. Epub 2008, 17 юли. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Докал I. Вродена дискератоза. Образователна програма по хематология Am Soc Hematol. 2011; 2011: 480-6. doi: 10.1182/asheducation-2011.1.480. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Kirwan M, Dokal I. Dyskeratosis congenita, стволови клетки и теломери. Biochim Biophys Acta. 2009 април; 1792 (4): 371-9. doi: 10.1016/j.bbadis.2009.01.010. Epub 2009 февруари 7. Преглед. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Marrone A, Sokhal P, Walne A, Beswick R, Kirwan M, Killick S, Williams M, Marsh J, Vulliamy T, Dokal I. Функционална характеристика на новите теломеразни РНК (TERC) мутации при пациенти с различни клинични и патологични прояви. Хематология. 2007 август; 92 (8): 1013-20. Epub 2007, 20 юли. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Nishio N, Kojima S. Неотдавнашен напредък при вродена дискератоза. Int J Хематол. 2010 октомври; 92 (3): 419-24. doi: 10.1007/s12185-010-0695-5. Epub 2010 Октомври 1. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Tsakiri KD, Cronkhite JT, Kuan PJ, Xing C, Raghu G, Weissler JC, Rosenblatt RL, Shay JW, Garcia CK. Възрастна белодробна фиброза, причинена от мутации в теломераза. Proc Natl Acad Sci U S A. 2007 г. 1 май; 104 (18): 7552-7. Epub 2007, 25 април. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Vulliamy TJ, Dokal I. Dyskeratosis congenita: разнообразното клинично представяне на мутации в теломеразния комплекс. Биохимия. 2008 януари; 90 (1): 122-30. Epub 2007 юли 31. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Walne AJ, Dokal I. Напредък в разбирането за вродена дискератоза. Br J Хематол. 2009 април; 145 (2): 164-72. doi: 10.1111/j.1365-2141.2009.07598.x. Epub 2009 февруари 4. Преглед. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
ДНК спирала

Останете свързани

Регистрирайте се за бюлетина My MedlinePlusКакво е това?ОТИВАМ

Геномно местоположение

The ТРЕТИ ген се намира на хромозома 3 .

Свързани здравни теми

МЕДИЦИНСКА ЕНЦИКЛОПЕДИЯ

Разбиране на генетиката

Отказ от отговорност

MedlinePlus връзки към здравна информация от Националните здравни институти и други федерални правителствени агенции. MedlinePlus също има връзки към здравна информация от неправителствени уеб сайтове. Вижте нашия отказ от отговорност за външни връзки и нашите насоки за качество.

Genetics Home Reference се сля с MedlinePlus. Съдържанието на Genetics Home Reference вече може да бъде намерено в секцията „Генетика“ на MedlinePlus. Научете повече

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно вашето здраве.