Таласемия

За да използвате функциите за споделяне на тези страници, моля, активирайте JavaScript.

Това е кръвно заболяване, предадено от родител на дете (наследствено), при което тялото произвежда анормална форма или неподходящо количество хемоглобин, протеинът в червените кръвни клетки, който пренася кислород. Това разстройство причинява разрушаване на голям брой червени кръвни клетки, което води до анемия.

Причини

Хемоглобинът се състои от два протеина:



  • Алфа дълбочината
  • Бета дълбочината

Таласемията възниква, когато има дефект в ген, който помага да се контролира производството на един от тези протеини.

Има два основни вида таласемия:

  • Алфа таласемията възниква, когато ген или гени, свързани с алфа глобиновия протеин липсват или се променят (мутират).
  • Бета таласемия възниква, когато подобни генетични дефекти влияят върху производството на протеин бета глобин.

Алфа таласемиите почти винаги се срещат по -често при хора от Югоизточна Азия, Близкия изток, Китай и тези от африкански произход.

Бета таласемиите се срещат при хора от средиземноморски произход. В по -малка степен могат да бъдат засегнати китайци, други азиатци и афро -американци.

Има много форми на таласемия и всеки тип има много различни подтипове. Както алфа, така и бета таласемията включват следните две форми:

  • Таласемия майор
  • Мала таласемия

Трябва да наследите дефектния ген и от двамата родители, за да развиете таласемия майор.

Малка таласемия възниква, ако получите дефектния ген само от един родител. Хората с тази форма на разстройство са носители на болестта и обикновено нямат симптоми.

Бета таласемия майор се нарича още анемия на Кули.

Рисковите фактори за таласемия включват:

  • Афро -американски, азиатски, китайски или средиземноморски етнос
  • Фамилна анамнеза за разстройството

Симптоми

Най -сериозната форма на алфа таласемия основна причинява мъртво раждане (смърт на нероденото бебе по време на раждането или в по -късните етапи на бременността).

Децата, родени с голяма таласемия (анемия на Кули), са нормални при раждането, но развиват тежка анемия през първата година от живота.


странични ефекти с висок контрол на раждаемостта на естроген

Други симптоми могат да включват:

  • Костни деформации в лицето
  • Умора
  • Неуспех в растежа
  • Недостиг на въздух
  • Жълта кожа (жълтеница)

Хората с незначителни форми на алфа и бета таласемия имат малки червени кръвни клетки, но нямат никакви симптоми.

Тестове и изпити

Доставчикът на здравни грижи ще направи физически преглед, за да потърси подуване на далака.

Кръвна проба ще бъде изпратена в лабораторията за анализ.

  • Червените кръвни клетки ще изглеждат малки и необичайни, когато се изследват под микроскоп.
  • Пълна кръвна картина (CBC) показва анемия.
  • Тест, наречен електрофореза на хемоглобин, показва наличието на анормална форма на хемоглобин.
  • Тест, наречен мутационен анализ, може да помогне за откриване на алфа таласемия.

Лечение

Лечението на таласемия майор често включва редовни кръвопреливания и добавки с фолиева киселина.

Ако получавате кръвопреливане, не трябва да приемате железни добавки. Това може да доведе до натрупване на голямо количество желязо в тялото, което може да бъде вредно.

Хората, които получават много преливания, се нуждаят от лечение, наречено хелатотерапия, което се прави, за да се отстрани излишното желязо от тялото.

Трансплантацията на костен мозък може да помогне за лечение на заболяването при някои хора, особено при деца.

Очаквания (прогноза)

Thalassemia severa може да доведе до преждевременна смърт, на възраст между 20 и 30 години, поради сърдечна недостатъчност. Получаването на редовни кръвопреливания и терапия за отстраняване на желязо от организма помага за подобряване на прогнозата.

По -тежките форми на таласемия обикновено не съкращават продължителността на живота.

Може да се наложи да потърсите генетична консултация, ако имате фамилна анамнеза за това заболяване и обмисляте да имате деца.

Възможни усложнения

Без лечение таласемията майор води до сърдечна недостатъчност и чернодробни проблеми. Това също прави човек по -податлив на инфекция.

Преливането на кръв може да помогне за контролиране на някои симптоми, но те носят риск от странични ефекти от твърде много желязо.

Кога да се свържете с медицински специалист

Проверете при вашия доставчик, ако:

  • Вие или вашето дете имате симптоми на таласемия.
  • Вие сте на лечение за това разстройство и се развиват нови симптоми.

Алтернативни имена

Средиземноморска анемия; Анемия на Кули; Бета на таласемия; Таласемия алфа

Изображения

  • Таласемия майорТаласемия майор
  • Мала таласемияМала таласемия

Препратки

Капелини MD. Таласемиите. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Голдман-Сесил . 26 -то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 153.

Chapin J, Giardina PJ. Синдроми на таласемия. В: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Хематология: основни принципи и практика . 7 -о изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 40.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Хемоглобинопатии. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нелсън Учебник по педиатрия . 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 489.

Последна проверка на 2/6/2020

Версия и английски ревизия на: Todd Gersten, MD, Hematology/Oncology, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Прегледано също от Дейвид Зийв, д -р, MHA, медицински директор, Бренда Конауей, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.


странични ефекти на карбидопа леводопа

Превод и локализация от: DrTango, Inc.

ТаласемияТаласемия Продължавай да четеш NIH MedlinePlus Health MagazineNIH MedlinePlus Health Magazine Продължавай да четеш Здравни теми А-ЯЗдравни теми А-Я Продължавай да четеш