Стеатоцистомен мултиплекс

За да използвате функциите за споделяне на тази страница, моля, активирайте JavaScript. От Genetics Home Reference. Научете повече

Описание

Стеатоцистома мултиплекс е кожно заболяване, характеризиращо се с развитието на множество неракови (доброкачествени) кисти, известни като стеатоцистоми. Тези израстъци започват в мастните жлези на кожата, които обикновено произвеждат мазна субстанция, наречена себум, която смазва кожата и косата. Стеатоцистомите са пълни със себум.

При засегнатите индивиди стеатоцистомите обикновено се появяват първо през юношеството и се срещат най -често по торса, шията, горната част на ръцете и горната част на краката. Тези кисти обикновено са единственият признак на състоянието. Въпреки това, някои засегнати индивиди също имат леки аномалии, включващи зъбите или ноктите на ръцете и краката.



Честота

Въпреки че разпространението на стеатоцистомния мултиплекс е неизвестно, изглежда рядко.

Причини

Стеатоцистомният мултиплекс може да бъде причинен от мутации в KRT17 ген. Този ген предоставя инструкции за производството на протеин, наречен кератин 17, който се произвежда в ноктите, космените фоликули и кожата на дланите на ръцете и стъпалата. Намира се и в мастните жлези на кожата. Кератин 17 си партнира с подобен протеин, наречен кератин 6b, за да образува мрежи, които осигуряват здравина и устойчивост на кожата, ноктите и други тъкани.


спазми в ръцете и краката

The KRT17 генните мутации, които причиняват стеатоцистомния мултиплекс, променят структурата на кератин 17, като му пречат да образува силни, стабилни мрежи в клетките. Дефектният нарушава растежа и функцията на клетките в кожата и ноктите, включително клетките, които изграждат мастните жлези. Тези аномалии водят до растеж на кисти, съдържащи себум, при хора със стеатоцистомен мултиплекс. Не е ясно обаче защо стеатоцистомите обикновено са единствената характеристика на това разстройство.

Много изследователи смятат, че стеатоцистома мултиплекс е вариантна форма на разстройство, наречено вродена пахионихия , които също могат да са резултат от мутации в KRT17 ген. Подобно на стеатоцистома мултиплекс, вроден пахионихия включва растежа на стеатоцистоми. Pachyonychia congenita също се свързва с по -тежки аномалии на ноктите и болезнено състояние на кожата, наречено палмоплантарна кератодерма, които обикновено не се срещат при хора със стеатоцистомен мултиплекс.

В някои случаи хората със стеатоцистомен мултиплекс нямат идентифицирана мутация в KRT17 ген. Причината за състоянието при тези лица е неизвестна.

Научете повече за гена, свързан със стеатоцистома мултиплекс

  • KRT17

Наследяване

Когато стеатоцистомният мултиплекс е причинен от мутации в KRT17 ген, той се наследява в an . Автозомно доминантно наследяване означава, че едно копие на променения ген във всяка клетка е достатъчно, за да причини разстройството. В повечето случаи засегнатото лице наследява състоянието от засегнат родител.

При хора със стеатоцистома мултиплекс, които не са идентифицирани KRT17 генни мутации, обикновено няма фамилна анамнеза за разстройството.


как да наддадете на тегло по време на бременност

Други имена за това състояние

  • Множество мастни кисти
  • Множествен стеатоцистом
  • Себоцистоматоза

Допълнителна информация и ресурси

Генетична информация за тестване

Информационен център за генетични и редки болести

Ресурси за подкрепа и застъпничество на пациентите

Каталог на гените и болестите от OMIM

Научни статии за PubMed

Препратки

  • Antal AS, Kulichova D, Redler S, Betz RC, Ruzicka T. Steatocystoma multiplex: keratin 17 - ключовият играч? Br J Дерматол. 2012 декември; 167 (6): 1395-7. doi: 10.1111/j.1365-2133.2012.11073.x. Цитиране в PubMed
  • Covello SP, Smith FJ, Sillevis Smitt JH, Paller AS, Munro CS, Jonkman MF, Uitto J, McLean WH. Кератиновите 17 мутации причиняват или стеатоцистома мултиплекс, или пахионихия вродена тип 2. Br J Дерматол. 1998 септември; 139 (3): 475-80. Цитиране в PubMed
  • Gass JK, Wilson NJ, Smith FJ, Lane EB, McLean WH, Rytina E, Salvary I, Burrows NP. Стеатоцистома мултиплекс, олигодонтия и частично персистиращо първично съзъбие, свързано с нова кератинова мутация 17. Br J Дерматол. 2009 декември; 161 (6): 1396-8. doi: 10.1111/j.1365-2133.2009.09.093.3.x. Epub 2009, 31 юли. Цитиране в PubMed
  • Smith FJ, Corden LD, Rugg EL, Ratnavel R, Leigh IM, Moss C, Tidman MJ, Hohl D, Huber M, Kunkeler L, Munro CS, Lane EB, McLean WH. Мисенс мутациите в кератин 17 причиняват или вроден пахионихия тип 2, или фенотип, наподобяващ стеатоцистомен мултиплекс. J Invest Dermatol. 1997 февруари; 108 (2): 220-3. Цитиране в PubMed
Увеличете изображението

Останете свързани

Регистрирайте се за бюлетина My MedlinePlusКакво е това?ОТИВАМ

Свързани здравни теми

МЕДИЦИНСКА ЕНЦИКЛОПЕДИЯ

  • Генетика
  • Мастна жлеза от космен фоликул (изображение)

Разбиране на генетиката

Отказ от отговорност

MedlinePlus връзки към здравна информация от Националните здравни институти и други федерални правителствени агенции. MedlinePlus също има връзки към здравна информация от неправителствени уеб сайтове. Вижте нашия отказ от отговорност за външни връзки и нашите насоки за качество.

Genetics Home Reference се сля с MedlinePlus. Съдържанието на Genetics Home Reference вече може да се намери в секцията „Генетика“ на MedlinePlus. Научете повече

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно вашето здраве.