Синдром на Ангелман

За да използвате функциите за споделяне на тези страници, моля, активирайте JavaScript.

Това е генетично заболяване, което причинява проблеми с начина на развитие на мозъка и тялото на детето. Синдромът е налице от раждането (вроден). Често обаче се диагностицира едва на възраст от 6 до 12 месеца. Тогава в повечето случаи за първи път се забелязват проблеми в развитието.

Причини

Това състояние включва гена UBE3A .




колко време отнема счупеният мизинец на пръстите на краката

Повечето гени идват по двойки. Децата наследяват по един от всеки родител. В повечето случаи и двата гена са активни. Това означава, че информацията от двата гена се използва от клетките. С гена UB3A , и двамата родители го предават, но активен е само генът, предаден от майката.

Синдромът на Ангелман се появява често, защото UBE3A предадено от майката не работи както трябва. В някои случаи този синдром се причинява, когато две копия на UBE3A те идват от бащата и никой от майката. Това означава, че нито един от двата гена не е активен, защото и двата произлизат от бащата.

Симптоми

При новородени и кърмачета:

  • Загуба на мускулен тонус (вялост)
  • Проблеми с храненето
  • Киселини (киселини рефлукс)
  • Треперещи движения на ръцете и краката

При малки деца и по -големи деца:

  • Спазматична или нестабилна походка
  • Той говори много малко или изобщо не говори
  • Щастлива и възбудима личност
  • Смейте се и се усмихвайте често
  • Светъл цвят на косата, кожата и очите в сравнение с останалата част от семейството
  • Главата е с малък размер в сравнение с тялото, задната част на главата е сплескана
  • Тежка интелектуална недостатъчност
  • Припадъци
  • Прекомерно движение на ръцете и крайниците
  • Проблеми със съня
  • Влагане на езика, лигавене
  • Необичайно дъвчене и движения с устата
  • Присвити очи
  • Вървете с вдигнати ръце и размахани ръце

Повечето деца с това разстройство не проявяват симптоми до около 6 до 12 месеца. Това е, когато родителите могат да забележат забавяне в развитието на детето си, като например да не пълзи или да не говори.

Децата на възраст между 2 и 5 години започват да проявяват симптоми като резки походки, щастлива личност, често се смеят, не говорят и интелектуални проблеми.

Тестове и изпити

Генетичното изследване може да диагностицира синдрома на Angelman. Тези тестове търсят:

  • Парчета липсващи хромозоми
  • ДНК тестване, за да се види дали копията на гена и от двамата родители са в активно или неактивно състояние
  • Генетична мутация в майчиното копие на гена

Други тестове могат да включват:

  • ЯМР на мозъка
  • ВИЖ

Лечение

Няма лечение за синдрома на Ангелман. Лечението помага за справяне със здравословните проблеми и развитието, причинени от болестта.

  • Антиконвулсантите помагат за контролиране на гърчове.
  • Поведенческата терапия помага за справяне с хиперактивността, проблеми със съня и проблеми с развитието.
  • Трудотерапията и логопедията управляват речевите проблеми и преподават житейски умения.
  • Физическата терапия помага при проблеми с движението и походката.

Групи за подкрепа

Фондация за синдром на Ангелман : www.angelman.org

AngelmanUK : www.angelmanuk.org

Очаквания (прогноза)

Хората със синдром на Angelman живеят живот, който е близо до нормалното. Много от тях имат приятели и взаимодействат социално. Лечението помага за подобряване на производителността. Хората с този синдром не могат да живеят сами. Те обаче могат да научат определени задачи и да взаимодействат с други в контролирана среда.


обясняват причините и симптомите на сърповидно -клетъчна анемия

Възможни усложнения

Усложненията могат да включват:

  • Тежки припадъци
  • Гастроезофагеален рефлукс (киселини)
  • Сколиоза (извит гръбнак)
  • Случайно нараняване поради неконтролируеми движения

Кога да се свържете с медицински специалист

Консултирайте се с вашия лекар, ако детето ви има симптоми на това заболяване.

Предотвратяване

Няма начин да се предотврати синдромът на Angelman. Ако имате дете с този синдром или фамилна анамнеза за заболяването, може да искате да говорите с вашия доставчик, преди да забременеете.

Препратки

От AI, Mueller J, Williams CA. Синдром на Ангелман. GeneReviews . Сиатъл, Вашингтон: Вашингтонски университет; 2015 г .: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323 . Актуализирано на 27 декември 2017 г. Достъп до 1 август 2019 г.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Генетични и детски заболявания. В: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Основна патология на Робинс . 10 -то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 7.


снимки на камъни в бъбреците

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Генетични нарушения и дисморфични състояния. В: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Атласът на детската физическа диагностика на Зители и Дейвис . 7 -о изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 1.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Хромозомната и геномна основа на заболяването: нарушения на автозомите и половите хромозоми. В: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсън и Томпсън Генетиката в медицината . 8 -мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 6.

Последна проверка на 29.07.2019 г.

Версия на английски език: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, асистент по медицинска генетика, Университета на Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Алабама. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Прегледано също от Дейвид Зийв, доктор по медицина, MHA, медицински директор, Бренда Конауей, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.

Превод и локализация от: DrTango, Inc.

Нарушения в развитиетоНарушения в развитието Продължавай да четеш Нарушения на движениетоНарушения на движението Продължавай да четеш NIH MedlinePlus Health MagazineNIH MedlinePlus Health Magazine Продължавай да четеш