ROR2 ген

рецептор на тирозин киназа като рецептор сирак 2 За да използвате функциите за споделяне на тази страница, моля, активирайте JavaScript. От Genetics Home Reference. Научете повече

Нормална функция

The ROR2 ген предоставя инструкции за производство на протеин, чиято функция не е добре разбрана. Протеинът ROR2 е част от семейство протеини, известни като рецепторни тирозин кинази (RTKs), които играят роля в химическата сигнализация в клетките. RTKs участват в много клетъчни функции, включително клетъчен растеж и делене (пролиферация), процес, чрез който клетките узряват, за да изпълняват специфични функции (диференциация), оцеляване на клетките и движение на клетките (подвижност).

Изследователите смятат, че протеинът ROR2 играе съществена роля в развитието, започвайки преди раждането. Той участва в химически сигнални пътища, наречени Wnt сигнализиране, които засягат много аспекти на развитието. Тези пътища контролират активността на гените, необходими в определени моменти, и регулират взаимодействията между клетките при образуването на органи и тъкани. По -специално, протеинът ROR2 изглежда е от решаващо значение за нормалното формиране на скелета, сърцето и гениталиите.



Здравни състояния, свързани с генетични промени

Синдром на Робинов

Най -малко 20 мутации в ROR2 Установено е, че генът причинява автозомно -рецесивна форма на синдрома на Робинов, състояние, което засяга развитието на много части на тялото, особено костите. Автозомно рецесивно наследяване означава, че и двете копия на гена във всяка клетка имат мутации. Някои от тези мутации променят единичните протеинови градивни елементи (аминокиселини) в протеина ROR2, докато други водят до производството на необичайно кратка, нефункционална версия на протеина. Тъй като тези генетични промени не позволяват да се направи никакъв функционален ROR2 протеин, те се описват като мутации „загуба на функция“. Загубата на протеинова функция ROR2 нарушава химическите сигнални пътища, които са важни за нормалното развитие, по -специално образуването на кости в лицето, гръбначния стълб и крайниците. Тези промени водят до скелетни аномалии, характерни за синдрома на Робинов. Липсата на този протеин по време на ранното развитие също е в основата на другите характеристики на синдрома на Робинов, включително генитални аномалии и сърдечни дефекти.

Повече за това здравословно състояние

Други нарушения

Повече от 10 мутации в ROR2 ген са идентифицирани при хора с разстройство, наречено брахидактилия тип В1. Това състояние се характеризира с необичайно къси пръсти на ръцете и краката, по -специално четвъртата и петата цифра, и деформирани или отсъстващи нокти на ръцете и краката. (Терминът „брахидактилия“ е от гръцките думи за „кратки цифри“.) Брахидактилия тип В1 има автозомно доминиращ модел на наследяване, което означава, че едно променено копие на гена във всяка клетка е достатъчно, за да причини разстройството. За разлика от мутациите, причиняващи синдрома на Робинов (описани по -горе), ROR2 генните мутации, които причиняват брахидактилия тип В1, са описани като „усилване на функцията“, тъй като изглежда, че причиняват непрекъснато активен протеин ROR2. Не е ясно как свръхактивният протеин нарушава развитието на костите в ръцете и краката.


какви са страничните ефекти на цефалексин 500 mg

Други имена за този ген

  • BDB1
  • ген на брахидактилия В1
  • 2 ген, свързан с невротрофичен тирозин киназен рецептор
  • NTRKR2
  • рецептор тирозин киназа-подобен рецептор-сирак 2
  • ROR2_HUMAN

Допълнителна информация и ресурси

Тестове, включени в регистъра за генетични тестове

Научни статии за PubMed

Каталог на гените и болестите от OMIM

Изследователски ресурси

Препратки

  • Afzal AR, Jeffery S. Един ген, два фенотипа: ROR2 мутации при автозомно -рецесивен синдром на Робинов и автозомно доминантна брахидактилия тип В. Hum Mutat. 2003 юли; 22 (1): 1-11. Цитиране в PubMed
  • Afzal AR, Rajab A, Fenske CD, Oldridge M, Elanko N, Ternes-Pereira E, Tüysüz B, Murday VA, Patton MA, Wilkie AO, Jeffery S. Синдромът на рецесивен Робинов, алелен до доминиращ брахидактилия тип В, ​​се причинява от мутация на ROR2. Нат Генет. 2000 август; 25 (4): 419-22. Цитиране в PubMed
  • Aglan M, Amr K, Ismail S, Ashour A, Otaify GA, Mehrez MA, Aboul-Ezz EH, El-Ruby M, Mazen I, Abdel-Hamid MS, Temtamy SA. Клинична и молекулярна характеристика на седем египетски семейства с автозомно -рецесивен синдром на Робинов: Идентификация на четири нови генни мутации ROR2. Am J Med Genet A. 2015 Dec; 167A (12): 3054-61. doi: 10.1002/ajmg.a.37287. Epub 2015, 18 август. Цитиране в PubMed
  • Bacino CA. Синдром на Робинов, свързан с ROR2. 28 юли 2005 г. [актуализирано на 12 септември 2019 г.]. В: Адам MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, редактори. GeneReviews® [Интернет]. Сиатъл (Вашингтон): Вашингтонски университет, Сиатъл; 1993-2021. Предлага се от http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1240/ Цитиране в PubMed
  • Oldridge M, Fortuna AM, Maringa M, Propping P, Mansour S, Pollitt C, DeChiara TM, Kimble RB, Valenzuela DM, Yancopoulos GD, Wilkie AO. Доминантните мутации в ROR2, кодиращи сирачен рецептор тирозин киназа, причиняват брахидактилия тип В. Nat Genet. 2000 март; 24 (3): 275-8. Цитиране в PubMed
  • Schwabe GC, Tinschert S, Buschow C, Meinecke P, Wolff G, Gillessen-Kaesbach G, Oldridge M, Wilkie AO, Kömec R, Mundlos S. Различни мутации в рецепторния ген на тирозин киназа ROR2 причиняват брахидактилия тип B. Am J Hum Genet . 2000 октомври; 67 (4): 822-31. Epub 2000, 12 септември. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Stricker S, Rauschenberger V, Schambony A. ROR-семейни рецептори Тирозин кинази. Curr Top Dev Biol. 2017; 123: 105-142. doi: 10.1016/bs.ctdb.2016.09.003. Epub 2016 31 октомври Преглед. Цитиране в PubMed
  • ван Боховен H, Celli J, Kayserili H, van Beusekom E, Balci S, Brussel W, Skovby F, Kerr B, Percin EF, Akarsu N, Brunner HG Мутацията на гена, кодиращ ROR2 тирозин киназата, причинява автозомно -рецесивен синдром на Робинов. Нат Генет. 2000 август; 25 (4): 423-6. Цитиране в PubMed
ДНК спирала

Останете свързани

Регистрирайте се за бюлетина My MedlinePlusКакво е това?ОТИВАМ

Геномно местоположение

The ROR2 генът се намира в хромозома 9.

Свързани здравни теми

МЕДИЦИНСКА ЕНЦИКЛОПЕДИЯ

Разбиране на генетиката

Отказ от отговорност

MedlinePlus връзки към здравна информация от Националните здравни институти и други федерални правителствени агенции. MedlinePlus също има връзки към здравна информация от неправителствени уеб сайтове. Вижте нашия отказ от отговорност за външни връзки и нашите насоки за качество.

Genetics Home Reference се сля с MedlinePlus. Съдържанието на Genetics Home Reference вече може да се намери в секцията „Генетика“ на MedlinePlus. Научете повече

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно вашето здраве.