Перивентрикуларна хетеротопия

За да използвате функциите за споделяне на тази страница, моля, активирайте JavaScript. От Genetics Home Reference. Научете повече

Описание

Перивентрикуларната хетеротопия е състояние, при което нервните клетки ( ) не мигрират правилно по време на ранното развитие на мозъка на плода, от около 6 -та седмица до 24 -та седмица от бременността. Хетеротопията означава „не на място“. При нормалното развитие на мозъка невроните се образуват в перивентрикуларната област, разположена около запълнени с течности кухини (вентрикули) близо до центъра на мозъка. След това невроните мигрират навън, за да образуват външната част на мозъка ( ) на шест слоя, подобни на лук. При перивентрикуларната хетеротопия някои неврони не успяват да мигрират до правилното си положение и образуват бучки около вентрикулите.

Перивентрикуларната хетеротопия обикновено става очевидна, когато гърчовете се появят за първи път, често през тийнейджърските години. Тогава възлите около вентрикулите обикновено се откриват, когато се правят изследвания с магнитен резонанс (ЯМР). Засегнатите хора обикновено имат нормална интелигентност, въпреки че някои имат леко интелектуално увреждане. Затруднения с четенето и правописа (дислексия) и проблеми с движението са докладвани при някои хора с перивентрикуларна хетеротопия.

По -рядко хората с перивентрикуларна хетеротопия могат да имат други характеристики, включително по -тежки мозъчни малформации, малък размер на главата ( ), забавяне на развитието, повтарящи се инфекции, аномалии на кръвоносните съдове, стомашни проблеми или белодробни заболявания. Перивентрикуларна хетеротопия може да възникне и във връзка с други състояния като Синдром на Ehlers-Danlos , което води до изключително гъвкави стави, кожа, която се разтяга лесно, и крехки кръвоносни съдове.


какви тестове са в bmp

Честота

Перивентрикуларната хетеротопия е рядко състояние. Честотата му е неизвестна.

Причини

В повечето случаи перивентрикуларната хетеротопия се причинява от мутации в FLNA ген. Този ген предоставя инструкции за производството на протеин филамин А, който помага за изграждането на мрежа от протеинови нишки ( ), която придава структура на клетките и им позволява да променят формата си и да се движат. Някои мутации в FLNA гена води до нарушен FLNA протеин, който не може да изпълнява тази функция, нарушавайки нормалните миграционни модели на невроните по време на развитието на мозъка.

Перивентрикуларната хетеротопия може да бъде причинена и от мутации в ARFGEF2 ген. Този ген предоставя инструкции за производството на протеин, който участва в движението (трафика) на малки структури, подобни на торбички ( ) в клетката. е важен за контролиране на миграцията на неврони по време на развитието на мозъка. Мутации в ARFGEF2 гена може да наруши тази функция, което може да доведе до анормална миграция на неврони, наблюдавана при перивентрикуларна хетеротопия.

Изследователите смятат, че мутациите в FLNA или ARFGEF2 гените могат също да доведат до отслабване на привързаностите (адхезията) между клетките, които образуват лигавицата на вентрикулите. Отслабената камерна лигавица може да позволи на някои неврони да образуват бучки около вентрикулите, докато други мигрират нормално към външната част на мозъка, както се вижда при перивентрикуларна хетеротопия.

В няколко случая перивентрикуларната хетеротопия е свързана с аномалии в хромозома 5. Във всеки случай засегнатото лице е имало допълнителен генетичен материал, причинен от част от тази хромозома. Не е известно как този дублиран генетичен материал води до признаците и симптомите на перивентрикуларна хетеротопия.

Научете повече за гените и хромозомите, свързани с перивентрикуларна хетеротопия

  • ARFGEF2
  • FLNA
  • хромозома 5

Допълнителна информация от NCBI Gene:


За какво е ондансетрон 4 mg?

Наследяване

Перивентрикуларната хетеротопия може да има различни модели на наследяване. Когато това състояние е причинено от мутации в FLNA ген, той се наследява в an .

Състоянието се счита за X-свързано, ако мутиралият ген, който причинява разстройството, се намира на Х-хромозомата, една от двете . Наследяването е доминиращо, ако едно копие на променения ген във всяка клетка е достатъчно, за да предизвика състоянието. Характерна особеност на Х-свързаното наследяване е, че бащите не могат да предадат Х-свързани черти на своите синове.


витамин d за какво е

При Х-свързана перивентрикуларна хетеротопия мъжете изпитват много по-тежки симптоми на разстройството от жените и в повечето случаи умират преди раждането.

В около 50 % от случаите на X-свързана перивентрикуларна хетеротопия, засегнатото лице наследява мутацията от майка, която също е засегната. Други случаи могат да са резултат от нови мутации в гена. Тези случаи се срещат при хора без анамнеза за разстройството в семейството си.

Перивентрикуларна хетеротопия, причинена от мутации в ARFGEF2 генът се наследява в an , което означава, че и двете копия на гена във всяка клетка имат мутации. Индивиди с перивентрикуларна хетеротопия, при които ARFGEF2 идентифицирани са генни мутации с тежка форма на разстройство, включително микроцефалия, тежко забавяне на развитието и гърчове, започващи от ранна детска възраст. Най -често родителите на индивид с автозомно рецесивно състояние носят по едно копие на мутиралия ген, но не показват признаци и симптоми на състоянието.

Други имена за това състояние

  • Фамилна нодуларна хетеротопия
  • Перивентрикуларна нодуларна хетеротопия

Допълнителна информация и ресурси

Генетична информация за тестване

Информационен център за генетични и редки болести

Ресурси за подкрепа и застъпничество на пациентите

Изследвания от ClinicalTrials.gov

Каталог на гените и болестите от OMIM

Научни статии за PubMed

Препратки

  • Broix L, Jagline H, Ivanova E, Schmucker S, Drouot N, Clayton-Smith J, Pagnamenta AT, Metcalfe KA, Isidor B, Louvier UW, Poduri A, Taylor JC, Tilly P, Poirier K, Saillour Y, Lebrun N, Stemmelen T, Rudolf G, Muraca G, Saintpierre B, Elmorjani A; Проучване за дешифриране на нарушенията в развитието, Moïse M, Weirauch NB, Guerrini R, Boland A, Olaso R, Masson C, Tripathy R, Keays D, Beldjord C, Nguyen L, Godin J, Kini U, Nischké P, Deleuze JF, Bahi-Buisson N, Sumara I, Hinckelmann MV, Chelly J. Мутациите в HECT домейна на NEDD4L водят до дерегулация на пътя на AKT-mTOR и причиняват перивентрикуларна нодуларна хетеротопия. Нат Генет. 2016 ноември; 48 (11): 1349-1358. doi: 10.1038/ng.3676. Epub 2016 3 октомври. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Guerrini R, Parrini E. Невронални миграционни разстройства. Невробиол Дис. 2010 май; 38 (2): 154-66. doi: 10.1016/j.nbd.2009.02.008. Epub 2009 23 февруари Преглед. Цитиране в PubMed
  • Liu JS. Молекулярна генетика на невронални миграционни нарушения. Curr Neurol Neurosci Rep. 2011 април; 11 (2): 171-8. doi: 10.1007/s11910-010-0176-5. Преглед. Цитиране в PubMed
  • LoTurco JJ, Bai J. Мултиполярният етап и нарушения в миграцията на неврони. Тенденции Neurosci. 2006 юли; 29 (7): 407-413. doi: 10.1016/j.tins.2006.05.006. Epub 2006 19. май. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Lu J, Tiao G, Folkerth R, Hecht J, Walsh C, Sheen V. Припокриваща се експресия на ARFGEF2 и Филамин А в невроепендималната обвивка на страничните вентрикули: прозрения за причината за перивентрикуларната хетеротопия. J Comp Neurol. 2006 20 януари; 494 (3): 476-84. Цитиране в PubMed
  • Parrini E, Ramazzotti A, Dobyns WB, Mei D, Moro F, Veggiotti P, Marini C, Brilstra EH, Dalla Bernardina B, Goodwin L, Bodell A, Jones MC, Nangeroni M, Palmeri S, Said E, Sander JW, Striano P, Takahashi Y, Van Maldergem L, Leonardi G, Wright M, Walsh CA, Guerrini R. Перивентрикуларна хетеротопия: фенотипна хетерогенност и корелация с мутации на Filamin A. Мозък. 2006 юли; 129 (Pt 7): 1892-906. Epub 2006 9 май. Цитиране в PubMed
  • Sheen VL. Перивентрикуларна хетеротопия: Пренасяне на протеини чрез везикули и актин при кортикално развитие и заболяване. Scientifica (Кайро). 2012; 2012: 480129. doi: 10.6064/2012/480129. Epub 2012 22 октомври Преглед. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Spalice A, Parisi P, Nicita F, Pizzardi G, Del Balzo F, Iannetti P. Невронални миграционни разстройства: клинични, неврорадиологични и генетични аспекти. Acta Paediatr. 2009 март; 98 (3): 421-33. doi: 10.1111 / j.1651-2227.2008.0.060.x. Epub 2008, 16 декември. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Verrotti A, Spalice A, Ursitti F, Papetti L, Mariani R, Castronovo A, Mastrangelo M, Iannetti P. Нови тенденции в невроналните миграционни разстройства. Eur J Paediatr Neurol. 2010 януари; 14 (1): 1-12. doi: 10.1016 / j.ejpn.2009.01.005. Epub 2009 март 4. Преглед. Цитиране в PubMed
Увеличете изображението

Останете свързани

Регистрирайте се за бюлетина My MedlinePlusКакво е това?ОТИВАМ

Свързани здравни теми

МЕДИЦИНСКА ЕНЦИКЛОПЕДИЯ

Разбиране на генетиката

Отказ от отговорност

MedlinePlus връзки към здравна информация от Националните здравни институти и други федерални правителствени агенции. MedlinePlus също има връзки към здравна информация от неправителствени уеб сайтове. Вижте нашия отказ от отговорност за външни връзки и нашите насоки за качество.

Genetics Home Reference се сля с MedlinePlus. Съдържанието на Genetics Home Reference вече може да се намери в секцията „Генетика“ на MedlinePlus. Научете повече

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно вашето здраве.