Несъвършена остеогенеза

За да използвате функциите за споделяне на тези страници, моля, активирайте JavaScript.

Това е състояние, което причинява изключително крехки кости.

Причини

Остеогенезата или остеогенезата несъвършена (OI) е налице при раждането. Често се причинява от дефект в ген, който произвежда колаген тип 1, градивен елемент на костите. Има много дефекти, които могат да засегнат този ген. Тежестта на OI зависи от специфичния дефект в този ген.


колко бързо може да бие сърцето

Ако имате 1 копие на гена, ще имате болестта. Повечето случаи на ОИ се наследяват от родител; някои случаи обаче са резултат от нови генетични мутации.

Лице с ОИ има 50% шанс да предаде гена и болестта на децата си.

Симптоми

Всички хора с ОИ имат слаби кости и са по -склонни към фрактури. Хората с OI често са под средния ръст (нисък ръст). Тежестта на заболяването обаче варира значително.

Класическите симптоми включват:

  • Син оттенък на бялото на очите (синя склера)
  • Множествени фрактури на костите
  • Ранна загуба на слуха (глухота)

Тъй като колаген тип 1 се намира и в лигаментите, хората с ОИ често имат гъвкави стави (хипермобилност) и плоскостъпие. Някои видове OI също водят до лошо развитие на зъбите.

Симптомите на по -сериозните форми на ОИ могат да включват:

  • Поклонени ръце и крака
  • Цифоза
  • Сколиоза (изкривяване на гръбначния стълб под формата на 'S')

Тестове и изпити

ОИ често се подозира при деца, чиито кости са счупени с много малка сила. Физическият преглед може да покаже, че бялото на очите има син оттенък.

Окончателната диагноза може да бъде направена с помощта на биопсия на кожата. Членовете на семейството могат да направят ДНК кръвен тест.

Ако има фамилна анамнеза за OI, по време на бременност може да се вземе проба от хорион, за да се определи дали бебето има това състояние. Въпреки това, тъй като има толкова много мутации, които могат да причинят ОИ, някои форми не могат да бъдат диагностицирани с кръвен тест.

Тежката форма на ОИ тип II може да се види с ултразвук, когато плодът е едва на 16 седмици.

Лечение

Все още няма лек за това заболяване; обаче има специфични терапии, които могат да намалят болката и усложненията, свързани с ОИ.

Лекарства, които могат да увеличат здравината и плътността на костите, се използват при хора с ОИ. Доказано е, че тези лекарства намаляват костната болка и честотата на фрактурите (особено в костите на гръбначния стълб). Тези лекарства се наричат ​​бисфосфонати.

Упражненията с ниско въздействие, като плуването, поддържат мускулите силни и помагат за поддържане на здрави кости. Хората с ОИ могат да се възползват от тези упражнения и трябва да бъдат насърчавани да ги изпълняват.

В най -тежките случаи може да се обмисли операция за поставяне на метални пръти в дългите кости на краката. Тази процедура може да укрепи костта и да намали риска от фрактури. По същия начин използването на ортопедия може да бъде полезно за някои хора.

Може да се наложи операция за коригиране на всякакъв вид деформации. Това лечение е важно, тъй като деформации, като огънати крака или проблем с гръбначния стълб, могат да попречат на способността на човек да се движи или ходи.

Дори при лечение, фрактури се появяват и повечето се лекуват бързо. Времето в гипса трябва да бъде ограничено, тъй като загубата на костна маса може да настъпи, когато част от тялото не се използва за определен период от време.

Много деца с ОИ развиват проблеми с образа на тялото, когато достигнат тийнейджърските си години. Социален работник или психолог може да ви помогне да се приспособите към живота с това заболяване.

Очаквания (прогноза)

Колко добре се справя човек зависи от вида на OI, който има:

  • Тип I или лек ОИ е най -често срещаният. Хората могат да имат нормална продължителност на живота.
  • Тип II е сериозна форма, която често води до смърт през първата година от живота.
  • Тип III е известен също като тежък ОИ. Хората с този тип имат много фрактури в ранна възраст и могат да страдат от тежки костни деформации. Много хора трябва да използват инвалидна количка и често имат малко по -кратка продължителност на живота.
  • Тип IV или умерено тежък ОИ е подобен на тип I, въпреки че хората с тип IV често се нуждаят от скоби или патерици за ходене. Продължителността на живота е нормална или близка до нормалната.

Има и други видове ОИ, но те се срещат рядко и повечето се считат за подтипове на умерено тежката форма (тип IV).

Възможни усложнения

Усложненията до голяма степен се основават на типа наличен ОИ и често са пряко свързани със слаби костни проблеми и множество фрактури.

Усложненията могат да включват:

  • Загуба на слуха (често срещана при тип I и III)
  • Сърдечна недостатъчност (тип II)
  • Проблеми с дишането и пневмония поради деформации на гръдната стена
  • Проблеми с гръбначния мозък и мозъчния ствол
  • Постоянна деформация

Кога да се свържете с медицински специалист

Тежките форми често се диагностицират в ранна възраст, но леките случаи може да не бъдат открити до по -късен етап. Посетете вашия доставчик на здравни услуги, ако вие или вашето дете имате симптоми на това състояние.

Предотвратяване

Генетичното консултиране се препоръчва за двойки, които планират бременност, ако има лична или фамилна анамнеза за това състояние.

Алтернативни имена

Болест на крехките кости; Вродено заболяване; ЧУХ

Изображения

  • Изкопан гръден кошИзкопан гръден кош

Препратки

Deeney VF, Arnold J. Ортопедия. В: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Атласът на детската физическа диагностика на Зители и Дейвис . 7 -о изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 22.

Марини JC. Остеогенеза несъвършена. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нелсън Учебник по педиатрия . 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 721.

Son-Hing JP, Thompson GH. Вродени аномалии на горните и долните крайници и гръбначния стълб. В: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Неонатално-перинатална медицина на Фанаров и Мартин . 11 -то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 99.


как да облекчите болката от инфекция на ухото

Последна проверка на 7/8/2019

Версия на английски език: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, клиничен професор по педиатрия, Медицински факултет на Вашингтонския университет, Сиатъл, Вашингтон. Прегледано също от Дейвид Зийв, доктор по медицина, MHA, медицински директор, Бренда Конауей, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.

Превод и локализация от: DrTango, Inc.

Несъвършена остеогенезаНесъвършена остеогенеза Продължавай да четеш NIH MedlinePlus Health MagazineNIH MedlinePlus Health Magazine Продължавай да четеш Здравни теми А-ЯЗдравни теми А-Я Продължавай да четеш