Неврофиброматоза-1

За да използвате функциите за споделяне на тези страници, моля, активирайте JavaScript.

Неврофиброматоза-1 (NF1) е наследствено заболяване, при което тумори (неврофиброми) на нервните тъкани се образуват в:

  • Горните и долните слоеве на кожата
  • Нервите на мозъка (черепни нерви) и гръбначния мозък (нерви или гръбначни нерви)

Причини

NF1 е наследствено заболяване. Ако някой от родителите има NF1, всяко от децата им има 50% шанс да се разболее.



NF1 се появява и в семейства без предшестваща история на заболяването. В тези случаи се причинява от нова промяна в гена (мутация) в спермата или яйцеклетката. NF1 се причинява от проблеми с ген за протеин, наречен неврофибромин.

Симптоми

Неврофиброматозата (NF) причинява неконтролиран растеж на тъкан по нервите. Този растеж може да окаже натиск върху засегнатите нерви.

Когато растежът настъпи по кожата, може да има козметични проблеми. Ако растежът се случи на други нерви или други части на тялото, това може да причини болка, тежко увреждане на нервите и загуба на функция в областта, стимулирана от този нерв. В зависимост от засегнатите нерви могат да възникнат усещания или проблеми с движението.

Състоянието може да се различава значително от човек на човек, дори сред хора в едно и също семейство, които имат една и съща промяна на гена NF1.

Цветните петна „café au lait“ (café-au-lait) са отличителният симптом на NF. Много здрави хора имат едно или две малки кафяви петна. Въпреки това, възрастни с шест или повече петна по -големи от 1,5 cm (0,5 cm при деца) в диаметър може да имат NF. При някои хора с това състояние тези петна могат да бъдат единственият симптом.

Други симптоми могат да бъдат:

  • Тумори в окото, като оптичен глиом
  • Припадъци
  • Лунички в подмишниците или слабините
  • Големи, меки тумори, наречени плексиформни неврофиброми, които могат да бъдат тъмни на цвят и да се разпространяват под повърхността на кожата
  • Болка (от засегнати нерви)
  • Малки, еластични кожни тумори, наречени нодуларни неврофиброми

Тестове и изпити

Доставчикът на здравни услуги, лекуващ NF1, ще постави диагнозата. Доставчикът може да бъде:

  • Дерматолог
  • Педиатър за развитие
  • Генетик
  • Невролог

По -вероятно е диагнозата да се основава на специфичните симптоми и признаци на NF.

Признаците включват:

  • Пигментирани и повдигнати петна (възли Lisch) в оцветената част на окото (ирис)
  • Преклоняване на подбедрицата в ранна детска възраст, което може да причини фрактури
  • Лунички в подмишниците, слабините или под гърдите при жените
  • Големи тумори под кожата (плексиформни неврофиброми), които могат да повлияят на външния вид и да окажат натиск върху близките нерви и органи
  • Много тумори, които са меки по кожата или дълбоко в тялото
  • Леко когнитивно увреждане, разстройство на хиперактивност с дефицит на внимание (ADHD), нарушения на ученето

Изпитите могат да включват:

  • Очен преглед от офталмолог, запознат с NF1
  • Генетично тестване за намиране на промяна (мутация) в гена на неврофибромин
  • ЯМР на мозъка или други засегнати места
  • Други тестове за усложнения

Лечение

Няма специфично лечение за NF. Туморите, които причиняват болка или загуба на функция, могат да бъдат отстранени. Туморите, които са се разраснали бързо, трябва да бъдат отстранени незабавно, тъй като те могат да станат ракови (злокачествени). Лекарството селометиниб (Koselugo) наскоро беше одобрено за употреба при деца с тежки тумори.

Някои деца с увреждания в ученето може да се нуждаят от специално обучение.

Групи за подкрепа

За повече информация и ресурси се свържете с Фондация за детски тумори (Фондация за детски тумори) в www.ctf.org .

Очаквания (прогноза)

Ако няма усложнения, продължителността на живота на хората с NF е почти нормална. При подходящо образование хората с NF могат да водят нормален живот.


болки в тазовата област

Въпреки че умственият спад като цяло е лек, NF1 е известна причина за разстройство на хиперактивност с дефицит на внимание. Трудностите с ученето са често срещан проблем.

Някои хора се лекуват по различен начин, защото имат стотици тумори по кожата си.

Хората с NF са по -склонни да развият сериозни тумори. В редки случаи тези тумори могат да съкратят живота на човек.

Възможни усложнения

Усложненията могат да включват:

  • Нарушение на хиперактивността с дефицит на внимание (ADHD)
  • Слепота, причинена от тумор в зрителния нерв (оптичен глиом)
  • Счупени кости на краката, които не се лекуват добре
  • Ракови тумори
  • Загуба на нервна функция в нервите, когато неврофиброма е причинила продължителен натиск върху нерва
  • Високо кръвно налягане поради феохромоцитом или стеноза на бъбречна артерия
  • Възстановяване на тумори на NF
  • Сколиоза или кривина на гръбначния стълб
  • Тумори по лицето, кожата и други открити области

Кога да се свържете с медицински специалист

Проверете при доставчика, ако:

  • Виждате петна от кафене по кожата на детето си или други симптоми на това състояние.
  • Имате фамилна анамнеза за NF и планирате да имате деца или искате да прегледате детето си.

Предотвратяване

Генетичното консултиране се препоръчва за всеки с фамилна анамнеза за NF.

Годишни прегледи на:

  • Очи
  • Кожа
  • обратно
  • Нервната система
  • Мониторинг на кръвното налягане

Алтернативни имена

NF1; Неврофиброматоза на фон Реклингхаузен

Изображения

  • НеврофибромаНеврофиброма
  • Неврофиброматоза - гигантско кафене au lait spotНеврофиброматоза - гигантско кафене au lait spot

Препратки

Фридман JM. Неврофиброматоза 1. GeneReviews® . [Интернет]. Сиатъл (Вашингтон): Вашингтонски университет, Сиатъл; 1993-2020 г. 2 октомври 1998 г. [Актуализирано на 6 юни 2019 г.]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/ .

Ислямски депутат, Roach ES. Неврокожни синдроми. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврологията на Брадли в клиничната практика . 7 -о изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 100.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Неврокожни синдроми. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нелсън Учебник по педиатрия . 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 614.

Tsao H, Luo S. Комплекс от неврофиброматоза и туберозна склероза. В: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Дерматология . 4 -то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 61.

Последна проверка на 21.07.2020 г.

Версия на английски език: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, асистент по медицинска генетика, Университета на Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Алабама. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Прегледано също от Дейвид Зийв, доктор по медицина, MHA, медицински директор, Бренда Конауей, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.

Превод и локализация от: DrTango, Inc.

НеврофиброматозаНеврофиброматоза Продължавай да четеш NIH MedlinePlus Health MagazineNIH MedlinePlus Health Magazine Продължавай да четеш Здравни теми А-ЯЗдравни теми А-Я Продължавай да четеш