Мукополизахаридоза тип II

За да използвате функциите за споделяне на тези страници, моля, активирайте JavaScript.

Мукополизахаридоза тип II (MPS II) е рядко заболяване, при което в организма липсва или няма достатъчно ензим, необходим за разграждането на дълги вериги от захарни молекули. Тези вериги се наричат ​​гликозаминогликани (по -рано известни като мукополизахариди). В резултат на това молекулите се натрупват в различни части на тялото и причиняват различни здравословни проблеми.

Състоянието принадлежи към групата заболявания, наречени мукополизахаридоза (MPS). MPS II е известен също като синдром на Хънтър.



Има няколко вида MPS, включително:

  • MPS I (синдром на Hurler, синдром на Hurler-Scheie, синдром на Scheie)
  • MPS III (синдром на Sanfilippo)
  • MPS IV (синдром на Morquio)

Причини

MPS II е наследствено състояние. Това означава, че се предава от родител на дете. Засегнатият ген е на Х -хромозомата.Момчетата са най -често засегнати, тъй като наследяват Х -хромозомата от майките си. Майките им нямат симптоми на болестта, но имат лошото копие на гена.

MPS II се причинява от липсата на ензима идуронат сулфатаза. Без този ензим веригите се натрупват в различни тъкани на тялото, причинявайки увреждане.

Тежката, ранна форма на заболяването започва малко след 2-годишна възраст. Лека, късно проявяваща се форма причинява по-малко тежки симптоми да се развият по-късно в живота.

Симптоми

При тежка форма с ранно начало симптомите включват:

  • Агресивно поведение
  • Хиперактивност
  • Психичен спад с течение на времето
  • Изразено интелектуално увреждане
  • Неподвижни движения на тялото

В късната (лека) форма може да има леки или никакви умствени недостатъци.

И при двете форми симптомите включват:

  • Синдром на карпалния тунел
  • Груби черти на лицето
  • Глухота (влошава се с течение на времето)
  • Повишен растеж на косата
  • Скованост на ставите
  • Голяма глава

Тестове и изпити

Физическият преглед и тестовете могат да покажат:

  • Анормална ретина (задната част на окото)
  • Намалена активност на ензима идуронат сулфатаза в серума или кръвните клетки
  • Сърдечен шум и пропускливи сърдечни клапи
  • Увеличен черен дроб
  • Увеличен далак
  • Ингвинална херния
  • Ставни контрактури (от сковани стави)

Изпитите могат да включват:

  • Ензимно изследване
  • Генетично тестване за промяна в гена на идуронат сулфатаза
  • Тест за урина за хепаран сулфат и дерматансулфат

Лечение

Може да се препоръча лекарство, наречено идурсулфаза (Elaprase), което замества ензима идуронат сулфатаза. Прилага се чрез вена (интравенозно). Говорете с вашия доставчик на здравни услуги за повече информация.

Трансплантацията на костен мозък е изпробвана в ранни случаи, но резултатите могат да варират.

Всеки здравословен проблем, причинен от това заболяване, трябва да се лекува отделно.

Групи за подкрепа

Тези ресурси могат да предоставят повече информация за MPS II:

Очаквания (прогноза)

Хората с ранна (тежка) форма обикновено живеят от 10 до 20 години. Хората с късна (лека) форма обикновено живеят от 20 до 60 години.


сънува ли ви прогестеронът

Възможни усложнения

Тези усложнения могат да възникнат:

  • Обструкция на дихателните пътища
  • Синдром на карпалния тунел
  • Загуба на слуха, която се влошава с времето
  • Загуба на способност за извършване на ежедневни дейности
  • Скованост на ставите, водеща до контрактури
  • Влошаване на умственото функциониране с течение на времето

Кога да се свържете с медицински специалист

Обадете се на вашия доставчик, ако:

  • Вие или вашето дете имате група от тези симптоми
  • Знаете, че сте генетичен носител и мислите да имате деца

Предотвратяване

Генетичното консултиране се препоръчва за двойки, които обмислят да имат деца и имат фамилна анамнеза за MPS II. Вече има наличен пренатален тест. Тест за проверка на статуса на превозвач е наличен и за роднини на засегнати мъже.

Алтернативни имена

MPS II; Синдром на Хънтър; Лизозомно съхранение заболяване - тип II мукополизахаридоза; Дефицит на идуронат сулфатаза; Дефицит на I2S

Препратки

Pyeritz RE. Наследствени заболявания на съединителната тъкан. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина на Голдман-Сесил . 25 -то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 260.

Spranger JW. Мукополизахаридози. В: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нелсън Учебник по педиатрия . 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Вродени грешки в метаболизма. В: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Емери Елементи на медицинската генетика . 15 -то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2017: глава 18.

Последна проверка на 24.04.2019 г.

Версия на английски език: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, FACMG, асистент по медицинска генетика, Университета на Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Алабама. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Прегледано също от Дейвид Зийв, доктор по медицина, MHA, медицински директор, Бренда Конауей, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.

Превод и локализация от: DrTango, Inc.

Снимка на лекар, разговарящ с пациентНарушения на въглехидратния метаболизъм Продължавай да четеш NIH MedlinePlus Health MagazineNIH MedlinePlus Health Magazine Продължавай да четеш Здравни теми А-ЯЗдравни теми А-Я Продължавай да четеш