MSTN ген

миостатин За да използвате функциите за споделяне на тази страница, моля, активирайте JavaScript. От Genetics Home Reference. Научете повече

Нормална функция

The MSTN ген предоставя инструкции за производството на протеин, наречен миостатин. Този протеин е част от суперсемейството трансформиращ растежен фактор бета (TGFβ), което е група протеини, които помагат да се контролира растежа и развитието на тъканите в тялото. Миостатинът се намира почти изключително в мускулите, използвани за движение (скелетните мускули), където е активен както преди, така и след раждането. Обикновено този протеин ограничава мускулния растеж, като гарантира, че мускулите не стават твърде големи. Миостатинът е изследван широко при мишки, крави и други животни и изглежда има подобна функция при хора.


какво да дадете на малко дете при диария

Изследователите изучават миостатина като потенциално лечение за различни мускулни дистрофии, които причиняват мускулна слабост и отслабване (атрофия).



Здравни състояния, свързани с генетични промени

Мускулна хипертрофия, свързана с миостатин

Най -малко една мутация в MSTN Установено е, че генът причинява мускулна хипертрофия, свързана с миостатин, рядко състояние, характеризиращо се с повишена мускулна маса и сила. Мутацията, която е написана като IVS1+5G> A, нарушава начина, по който инструкциите на гена се използват за производството на миостатин. В резултат на това клетките произвеждат малко или никакъв функционален миостатин. Загубата на този протеин в мускулните клетки води до свръхрастеж на мускулната тъкан. Не изглежда да причинява други медицински проблеми при засегнатите лица.

Повече за това здравословно състояние

Други имена за този ген

  • GDF-8
  • GDF8
  • GDF8_HUMAN
  • фактор за диференциация на растежа 8

Допълнителна информация и ресурси

Тестове, включени в регистъра за генетични тестове

Научни статии за PubMed

Каталог на гените и болестите от OMIM

Изследователски ресурси

Препратки

  • Брадли L, Yaworsky PJ, Walsh FS. Миостатин като терапевтична цел за мускулно -скелетни заболявания. Cell Mol Life Sci. 2008 юли; 65 (14): 2119-24. doi: 10.1007/s00018-008-8077-3. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Carnac G, Ricaud S, Vernus B, Bonnieu A. Myostatin: биология и клинично значение. Mini Rev Med Chem. 2006 юли; 6 (7): 765-70. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Kollias HD, McDermott JC. Трансформиране на сигнала на растежен фактор-бета и миостатин в скелетните мускули. J Appl Physiol (1985). 2008 март; 104 (3): 579-87. Epub 2007, 21 ноември. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Rodgers BD, Garikipati DK. Клинична, селскостопанска и еволюционна биология на миостатин: сравнителен преглед. Endocr Rev. 2008 август; 29 (5): 513-34. doi: 10.1210/er.2008-0003. Epub 2008, 30 юни. Преглед. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Schuelke M, Wagner KR, Stolz LE, Hübner C, Riebel T, Kömen W, Braun T, Tobin JF, Lee SJ. Миостатинова мутация, свързана с груба мускулна хипертрофия при дете. N Engl J Med. 2004 г., 24 юни; 350 (26): 2682-8. Цитиране в PubMed
ДНК спирала

Останете свързани

Регистрирайте се за бюлетина My MedlinePlusКакво е това?ОТИВАМ

Геномно местоположение

The MSTN генът се намира на хромозома 2.

Свързани здравни теми

МЕДИЦИНСКА ЕНЦИКЛОПЕДИЯ

Разбиране на генетиката

Отказ от отговорност

MedlinePlus връзки към здравна информация от Националните здравни институти и други федерални правителствени агенции. MedlinePlus също има връзки към здравна информация от неправителствени уеб сайтове. Вижте нашия отказ от отговорност за външни връзки и нашите насоки за качество.

Genetics Home Reference се сля с MedlinePlus. Съдържанието на Genetics Home Reference вече може да бъде намерено в секцията „Генетика“ на MedlinePlus. Научете повече


вроден имунитет ________.

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно вашето здраве.