Синдром на Менкес

За да използвате функциите за споделяне на тази страница, моля, активирайте JavaScript. От Genetics Home Reference. Научете повече

Описание

Синдромът на Менкес е заболяване, което засяга нивата на мед в организма. Характеризира се с рядка, изкривена коса; неуспех за наддаване на тегло и растеж с очакваните темпове (неуспех за процъфтяване); и влошаване на нервната система. Допълнителните признаци и симптоми включват слаб мускулен тонус (хипотония), отпуснати черти на лицето, гърчове, забавяне на развитието и интелектуални затруднения. Децата със синдром на Менкес обикновено започват да развиват симптоми по време на ранна детска възраст и често не надхвърлят 3 -годишна възраст. Ранното лечение с мед може да подобри прогнозата при някои засегнати индивиди. В редки случаи симптомите започват по -късно в детството.

Синдром на тилния рог (понякога наричан Х-свързан) отпусната кожа ) е по -лека форма на синдром на Менкес, която започва в ранна до средна детска възраст. Характеризира се с клиновидни калциеви отлагания в кост в основата на черепа (тилната кост), груба коса и отпусната кожа и стави.



Честота

Честотата на синдрома на Менкес и синдрома на тилния рог се оценява на 1 на 100 000 новородени.

Причини

Мутации в ATP7A ген причинява синдром на Менкес. The ATP7A ген предоставя инструкции за производство на протеин, който е важен за регулиране на нивата на мед в организма. Медта е необходима за много клетъчни функции, но е токсична, когато присъства в прекомерни количества. Мутации в ATP7A гена води до лошо разпределение на медта в клетките на тялото. Медта се натрупва в някои тъкани, като тънките черва и бъбреците, докато мозъкът и другите тъкани имат необичайно ниски нива на мед. Намаленото предлагане на мед може да намали активността на множество медни съдържащи ензими, които са необходими за структурата и функцията на костите, кожата, косата, кръвоносните съдове и нервната система. Признаците и симптомите на синдрома на Менкес и синдрома на тилния рог са причинени от намалената активност на тези медосъдържащи ензими.

Научете повече за гена, свързан със синдрома на Менкес

  • ATP7A

Наследяване

Синдромът на Менкес се наследява в . Генът, свързан с това състояние, се намира на Х -хромозомата, която е една от двете полови хромозоми. При мъжете (които имат само една Х -хромозома), едно променено копие на гена във всяка клетка е достатъчно, за да причини състоянието. При жените (които имат две Х хромозоми), трябва да се случи мутация и в двете копия на гена, за да причини разстройството. Тъй като е малко вероятно жените да имат две променени копия на този ген, мъжете са засегнати от Х-свързани рецесивни разстройства много по-често от жените. Характерна особеност на Х-свързаното наследяване е, че бащите не могат да предадат Х-свързани черти на своите синове.

В около една трета от случаите синдромът на Менкес се причинява от нови мутации в ATP7A ген. Хората с нова мутация нямат история на разстройството в семейството си.


какво е усещането за припадък

Други имена за това състояние

  • Болест на транспорта на мед
  • Хипокупремия, вродена
  • Синдром на изкривена коса
  • Синдром на Menkea
  • Министър на здравеопазването
  • МК
  • MNK
  • Синдром на стоманена коса
  • Х-свързан дефицит на мед

Допълнителна информация и ресурси

Генетична информация за тестване

Информационен център за генетични и редки болести

Ресурси за подкрепа и застъпничество на пациентите

Изследвания от ClinicalTrials.gov

Каталог на гените и болестите от OMIM

Научни статии за PubMed

Препратки

  • Barnes N, Tsivkovskii R, Tsivkovskaia N, Lutsenko S. Медно-транспортиращите АТФази, менкес и протеини на болестта на Уилсън, имат различни роли при възрастни и развиващи се малки мозъци. J Biol Chem. 2005 март 11; 280 (10): 9640-5. Epub 2005 5 януари. Цитиране в PubMed
  • Bertini I, Rosato A. Болест на Менкес. Cell Mol Life Sci. 2008 януари; 65 (1): 89-91. Преглед. Цитиране в PubMed
  • de Bie P, Muller P, Wijmenga C, Klomp LW. Молекулярна патогенеза на болестта на Уилсън и Менкес: корелация на мутации с молекулярни дефекти и фенотипове на заболяването. J Med Genet. 2007 ноември; 44 (11): 673-88. Epub 2007 23 август Преглед. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Donsante A, Tang J, Godwin SC, Holmes CS, Goldstein DS, Bassuk A, Kaler SG. Разликите в генната експресия на АТР7А стоят в основата на интрафамилната вариабилност при синдрома на болестта на Менкес/тилен рог. J Med Genet. 2007 август; 44 (8): 492-7. Epub 2007 г. 11. май. Ератум в: J Med Genet. Януари 2008 г .; 45 (1): 64. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Харис ЕД. Основни и клинични аспекти на медта. Crit Rev Clin Lab Sci. 2003 октомври; 40 (5): 547-86. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Kaler SG, DiStasio AT. ATP7A-свързани нарушения на транспорта на мед. 9 май 2003 г. [актуализирано на 20 април 15 април]. В: Адам MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, редактори. GeneReviews® [Интернет]. Сиатъл (Вашингтон): Вашингтонски университет, Сиатъл; 1993-2021. Предлага се от http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1413/ Цитиране в PubMed
  • Kaler SG, Holmes CS, Goldstein DS, Tang J, Godwin SC, Donsante A, Liew CJ, Sato S, Patronas N. Неонатална диагностика и лечение на болестта на Menkes. N Engl J Med. 2008 7 февруари; 358 (6): 605-14. doi: 10.1056/NEJMoa070613. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Lutsenko S, Washington-Hughes C, Ralle M, Schmidt K. Мед и норадренергичната система на мозъка. J Biol Inorg Chem. 2019 декември; 24 (8): 1179-1188. doi: 10.1007/s00775-019-01737-3. Epub 2019 ноември 5. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Madsen E, Gitlin JD. Дефицит на мед. Curr Opin Gastroenterol. 2007 март; 23 (2): 187-92. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Menkes JH. Болестта на Менкес и болестта на Уилсън: две страни на една и съща медна монета. Част I: Болест на Менкес. Eur J Paediatr Neurol. 1999; 3 (4): 147-58. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Национален институт по неврологични разстройства и инсулт
  • Prohaska JR. Роля на медни транспортери в медната хомеостаза. Am J Clin Nutr. 2008 септември; 88 (3): 826S-9S. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Tang J, Robertson S, Lem KE, Godwin SC, Kaler SG. Функционалният транспорт на мед обяснява неврологичното щадящо състояние при синдрома на тилния рог. Genet Med. 2006 ноември; 8 (11): 711-8. Цитиране в PubMed
  • Voskoboinik I, Camakaris J. Menkes медно-транслоцираща Р-тип АТФаза (ATP7A): биохимични и клетъчно-биологични свойства и роля при болестта на Menkes. J Bioenerg Biomembr. 2002 октомври; 34 (5): 363-71. Преглед. Цитиране в PubMed
Увеличете изображението

Останете свързани

Регистрирайте се за бюлетина My MedlinePlusКакво е това?ОТИВАМ

Свързани здравни теми

МЕДИЦИНСКА ЕНЦИКЛОПЕДИЯ

Разбиране на генетиката

Отказ от отговорност

MedlinePlus връзки към здравна информация от Националните здравни институти и други федерални правителствени агенции. MedlinePlus също има връзки към здравна информация от неправителствени уеб сайтове. Вижте нашия отказ от отговорност за външни връзки и нашите насоки за качество.

Genetics Home Reference се сля с MedlinePlus. Съдържанието на Genetics Home Reference вече може да бъде намерено в секцията „Генетика“ на MedlinePlus. Научете повече

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно вашето здраве.