Синдром на дублиране на MECP2

За да използвате функциите за споделяне на тази страница, моля, активирайте JavaScript. От Genetics Home Reference. Научете повече

Описание

MECP2 синдромът на дублиране е състояние, което се среща почти изключително при мъжете и се характеризира с умерено до тежко интелектуално увреждане. Повечето хора с това състояние също имат слаб мускулен тонус в ранна детска възраст, затруднено хранене, лоша или отсъстваща реч или мускулна скованост (скованост). Лица с MECP2 синдромът на дублиране забавя развитието на двигателните умения като седене и ходене. Около половината от хората имат припадъци, често от тонично-клоничен тип. Този тип припадъци включва загуба на съзнание, мускулна скованост и конвулсии и може да не реагира на лекарства. Някои засегнати индивиди изпитват загуба на придобитите преди това умения (регресия в развитието). Приблизително половината от хората се научават да ходят, а около една трета от хората с това състояние се нуждаят от помощ при ходене. Много индивиди с MECP2 синдром на дублиране имат повтарящи се инфекции на дихателните пътища. Тези респираторни инфекции са основна причина за смърт при засегнатите индивиди, като само половината са оцелели след 25 -годишна възраст.

Честота

Разпространението на MECP2 синдромът на дублиране е неизвестен; повече от 200 засегнати индивида са описани в научната литература. Смята се, че това състояние е отговорно за 1 до 2 процента от всички случаи на интелектуална недостатъчност, причинена от промени в Х -хромозомата.



Причини

MECP2 синдромът на дублиране се причинява от генетична промяна, при която има допълнително копие на MECP2 ген във всяка клетка. Това допълнително копие на MECP2 генът се причинява от a на дългото (q) рамо на Х хромозомата. Размерът на дублирането варира от 100 000 до няколко милиона ДНК градивни елементи (базови двойки). The MECP2 генът винаги е включен в това дублиране и могат да бъдат включени и други гени, в зависимост от размера на дублирания сегмент. Не е ясно дали допълнителните копия на тези други гени влияят върху тежестта на състоянието.

The MECP2 ген предоставя инструкции за производството на протеин, наречен MeCP2, който е критичен за нормалната мозъчна функция. Изследователите смятат, че този протеин има няколко функции, включително регулиране на други гени в мозъка, като контролира кога те са в състояние да участват в производството на протеини. Допълнително копие на MECP2 гена води до производството на излишък на MeCP2 протеин и увеличаване на протеиновата функция. Получените промени в регулацията на гените и производството на протеини в мозъка водят до анормални (невронална) функция. Тези невронни промени нарушават нормалната мозъчна дейност, причинявайки признаците и симптомите на MECP2 синдром на дублиране.


за какво се използва мупироцин маз

Научете повече за гена, свързан със синдрома на дублиране на MECP2

Наследяване

MECP2 синдромът на дублиране се наследява по X-свързан модел. Генът, свързан с това състояние, се намира в Х -хромозомата, която е една от двете във всяка клетка. При мъжете (които имат само една Х хромозома) дублирането на единственото копие на MECP2 гена във всяка клетка е достатъчен, за да предизвика състоянието. При жените (които имат две Х хромозоми) дублирането на едно от двете копия на гена обикновено не причинява разстройството, но може да бъде свързано с поведенчески и психиатрични симптоми като депресия , тревожност и особености на разстройство на аутистичния спектър които засягат комуникацията и социалното взаимодействие.

Жените с а MECP2 дублирането на гени обикновено е незасегнато или по -слабо засегнато от мъжете, тъй като Х -хромозомата, която съдържа дублирането, може да бъде изключена (неактивна) в много от техните клетки поради процес, наречен . В началото на ембрионалното развитие при жените, една от двете Х хромозоми е трайно инактивирана в соматични клетки (клетки, различни от яйцеклетки и сперматозоиди). Х-инактивирането гарантира, че женските, подобно на мъжете, имат само едно активно копие на Х-хромозомата във всяка телесна клетка. Обикновено Х-инактивирането се случва на случаен принцип, така че всяка Х хромозома е активна в около половината от клетките на тялото. Понякога Х-инактивирането не е случайно и една Х хромозома е активна в повече от половината клетки. Когато Х-инактивирането не се случва случайно, то се нарича изкривено Х-инактивиране.

Жените с а MECP2 дублирането на гени често има изкривено Х-инактивиране, което води до инактивиране на Х хромозомата, съдържаща дублирането в повечето клетки на тялото. Въпреки че това изкривено Х-инактивиране гарантира, че хромозомата с нормалното MECP2 генът е активен най -често, някои от тези жени развиват поведенчески и психиатрични симптоми, за които се смята, че са свързани с допълнителния генетичен материал. Не е ясно защо тези характеристики се развиват при малък брой жени с изкривена Х-инактивация. Изследователите предполагат, че при тези жени някои клетки в мозъка могат да имат различен модел на X-инактивация от клетките в останалата част на тялото, така че Х хромозомата с дублирания MECP2 генът е активен, което води до поведенчески и психиатрични симптоми.

Други имена за това състояние

  • Синдром на умствена изостаналост, свързан с X на Lubs
  • Тризомия Xq28

Допълнителна информация и ресурси

Генетична информация за тестване

Информационен център за генетични и редки болести

Ресурси за подкрепа и застъпничество на пациентите

Изследвания от ClinicalTrials.gov

Каталог на гените и болестите от OMIM

Научни статии за PubMed

Препратки

  • El Chehadeh S, Touraine R, Prieur F, Reardon W, Bienvenu T, Chantot-Bastaraud S, Doco-Fenzy M, Landais E, Philippe C, Marle N, Callier P, Mosca-Boidron AL, Mugneret F, Le Meur N, Goldenberg A, Guerrot AM, Chambon P, Satre V, Coutton C, Jouk PS, Devillard F, Dieterich K, Afenjar A, Burglen L, Moutard ML, Addor MC, Lebon S, Martinet D, Alessandri JL, Doray B, Miguet M , Devys D, Saugier-Veber P, Drunat S, Aral B, Kremer V, Rondeau S, Tabet AC, Thevenon J, Thauvin-Robinet C, Perreton N, Des Portes V, Faivre L. Xq28 дублиране, включително MECP2 в шест недекларирани засегнати жени: какво можем да научим за диагностика и генетично консултиране? Clin Genet. 2017 април; 91 (4): 576-588. doi: 10.1111 / cge.12898. Epub 2017, 16 февруари. Цитиране в PubMed
  • Gonzales ML, LaSalle JM. Ролята на MeCP2 в развитието на мозъка и нарушения на невроразвитието. Curr Psychiatry Rep. 2010 Apr; 12 (2): 127-34. doi: 10.1007/s11920-010-0097-7. Преглед. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Lombardi LM, Baker SA, Zoghbi HY. Нарушения на MECP2: от клиниката до мишки и обратно. J Clin Invest. 2015 г., 3 август; 125 (8): 2914-23. doi: 10.1172/JCI78167. Epub 2015 август 3. Преглед. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Lugtenberg D, Kleefstra T, Oudakker AR, Nillesen WM, Yntema HG, Tzschach A, Raynaud M, Rating D, Journel H, Chelly J, Goizet C, Lacombe D, Pedespan JM, Echenne B, Tariverdian G, O'Rourke D, King MD, Green A, van Kogelenberg M, Van Esch H, Gecz J, Hamel BC, van Bokhoven H, de Brouwer AP. Структурни вариации в Xq28: дублиране на MECP2 при 1% от пациентите с необяснима XLMR и при 2% от мъжете с тежка енцефалопатия. Eur J Hum Genet. 2009 април; 17 (4): 444-53. doi: 10.1038 / ejhg.2008.208. Epub 2008 ноември 5. Ератум в: Eur J Hum Genet. Май 2009 г .; 17 (5): 697. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Ramocki MB, Peters SU, Tavyev YJ, Zhang F, Carvalho CM, Schaaf CP, Richman R, Fang P, Glaze DG, Lupski JR, Zoghbi HY. Аутизмът и други невропсихиатрични симптоми са преобладаващи при индивиди със синдром на дублиране на MeCP2. Ан Неврол. 2009 декември; 66 (6): 771-82. doi: 10.1002/ana.21715. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Yi Z, Pan H, Li L, Wu H, Wang S, Ma Y, Qi Y. Дублиране на хромозома Xq28, обхващащо MECP2: Клиничен и молекулярен анализ на 16 нови пациенти от 10 семейства в Китай. Eur J Med Genet. 2016 юни; 59 (6-7): 347-53. doi: 10.1016/j.ejmg.2016.05.004. Epub 2016, 11 май. Цитиране в PubMed
Увеличете изображението

Останете свързани

Регистрирайте се за бюлетина My MedlinePlusКакво е това?ОТИВАМ

Свързани здравни теми

МЕДИЦИНСКА ЕНЦИКЛОПЕДИЯ

Разбиране на генетиката

Отказ от отговорност

MedlinePlus връзки към здравна информация от Националните здравни институти и други федерални правителствени агенции. MedlinePlus също има връзки към здравна информация от неправителствени уеб сайтове. Вижте нашия отказ от отговорност за външни връзки и нашите насоки за качество.

Genetics Home Reference се сля с MedlinePlus. Съдържанието на Genetics Home Reference вече може да бъде намерено в секцията „Генетика“ на MedlinePlus. Научете повече

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно вашето здраве.