Болест на урината с кленов сироп

За да използвате функциите за споделяне на тази страница, моля, активирайте JavaScript. От Genetics Home Reference. Научете повече

Описание

Болест на урината с кленов сироп е наследствено заболяване, при което тялото не е в състояние да обработи правилно някои протеинови градивни елементи (аминокиселини). Състоянието получава името си поради характерната сладка миризма на урината на засегнатите бебета. Характеризира се също с лошо хранене, повръщане, липса на енергия (летаргия), необичайни движения и забавено развитие. Ако не се лекува, болестта на кленов сироп може да доведе до гърчове, кома и смърт.

Болестта на урината с кленов сироп често се класифицира по модела на признаците и симптомите. Най -честата и тежка форма на заболяването е класическият тип, който се проявява скоро след раждането. Вариантните форми на разстройството стават очевидни по -късно в ранна детска възраст или в детството и обикновено са по -леки, но въпреки това водят до забавено развитие и други здравословни проблеми, ако не се лекуват.



Честота

Болестта на урината от кленов сироп засяга приблизително 1 на 185 000 бебета по целия свят. Разстройството се среща много по -често при популацията от менонити от Стария ред, като прогнозната честота е около 1 на 380 новородени.


как се приема киселина

Причини

Мутации в BCKDHA , BCKDHB , и DBT гените могат да причинят заболяване на урината от кленов сироп. Тези три гена предоставят инструкции за производството на протеини, които работят заедно като част от комплекс. Протеиновият комплекс е от съществено значение за разграждането на аминокиселините левцин, изолевцин и валин, които присъстват в много видове храни, особено богати на протеини храни като мляко, месо и яйца.

Мутациите в някой от тези три гена намаляват или премахват функцията на протеиновия комплекс, предотвратявайки нормалното разграждане на левцин, изолевцин и валин. В резултат на това тези аминокиселини и техните странични продукти се натрупват в тялото. Тъй като високите нива на тези вещества са токсични за мозъка и други органи, тяхното натрупване води до сериозни здравословни проблеми, свързани с болестта на урината от кленов сироп.


за какво се използва медроксипрогестерон

Изследователите изучават други гени, свързани със същия протеинов комплекс, които също могат да бъдат свързани с болест на урината от кленов сироп.

Научете повече за гените, свързани с болестта на урината от кленов сироп

Допълнителна информация от NCBI Gene:


където се намира гладката мускулатура

Наследяване

Това състояние се наследява в , което означава, че и двете копия на гена във всяка клетка имат мутации. Родителите на индивид с автозомно рецесивно състояние носят по едно копие на мутиралия ген, но обикновено не показват признаци и симптоми на състоянието.

Други имена за това състояние

  • Дефицит на BCKD
  • Дефицит на дехидрогеназа с алфа-кето киселина с разклонена верига
  • Кетоацидурия с разклонена верига
  • Кетоацидемия
  • MSUD

Допълнителна информация и ресурси

Генетична информация за тестване

Информационен център за генетични и редки болести

Ресурси за подкрепа и застъпничество на пациентите

Изследвания от ClinicalTrials.gov

Каталог на гените и болестите от OMIM

Научни статии за PubMed

Препратки

  • Burrage LC, Nagamani SC, Campeau PM, Lee BH. Метаболизъм на аминокиселини с разклонена верига: от редки менделски заболявания до по-чести нарушения. Hum Mol Genet. 2014 г., 15 септември; 23 (R1): R1-8. doi: 10.1093/hmg/ddu123. Epub 2014 март 20. Преглед. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Carleton SM, Peck DS, Grasela J, Dietiker KL, Phillips CL. Тестване на носители на ДНК и скрининг на новородено за болест на урината от кленов сироп в общности с менонит от Стария ред. Биомаркери Genet Test Mol. 2010 април; 14 (2): 205-8. doi: 10.1089/gtmb.2009.0107. Цитиране в PubMed
  • Harris-Haman P, Brown L, Massey S, Ramamoorthy S. Последици от болестта на урината от кленов сироп при новородени. Nurs дамско здраве. 2017 юни - юли; 21 (3): 196-206. doi: 10.1016/j.nwh.2017.04.009. Цитиране в PubMed
  • Oyarzabal A, Martínez-Pardo M, Merinero B, Navarrete R, Desviat LR, Ugarte M, Rodríguez-Pombo P. Нов регулаторен дефект в комплекса с дегидрогеназа с разклонена верига α-кето киселина, причинен от мутация в гена PPM1K лек вариант фенотип на болестта на урината от кленов сироп. Хъм Мутат. 2013 февруари; 34 (2): 355-62. doi: 10.1002/хуму.22242. Epub 2012, 12 декември. Цитиране в PubMed
  • Simon E, Flaschker N, Schadewaldt P, Langenbeck U, Wendel U. Вариант на болестта на урината от кленов сироп (MSUD)-целият спектър. J Наследяване на Metab Dis. 2006 декември; 29 (6): 716-24. Epub 2006 25 октомври. Цитиране в PubMed
  • Strauss KA, Puffenberger EG, Carson VJ. Болест на урината с кленов сироп. 30 януари 2006 г. [актуализирано на 23 април 2020 г.] В: Адам MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, редактори. GeneReviews® [Интернет]. Сиатъл (Вашингтон): Вашингтонски университет, Сиатъл; 1993-2021. Предлага се от http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1319/ Цитиране в PubMed
Генетично консултиране

Останете свързани

Регистрирайте се за бюлетина My MedlinePlusКакво е това?ОТИВАМ

Свързани здравни теми

МЕДИЦИНСКА ЕНЦИКЛОПЕДИЯ

Разбиране на генетиката

Отказ от отговорност

MedlinePlus връзки към здравна информация от Националните здравни институти и други федерални правителствени агенции. MedlinePlus също има връзки към здравна информация от неправителствени уеб сайтове. Вижте нашия отказ от отговорност за външни връзки и нашите насоки за качество.

Genetics Home Reference се сля с MedlinePlus. Съдържанието на Genetics Home Reference вече може да се намери в секцията „Генетика“ на MedlinePlus. Научете повече

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно вашето здраве.