Левкодистрофии

Въведение

Какво представляват левкодистрофиите?

Левкодистрофиите са група от редки генетични нарушения, които засягат централната нервна система, която се състои от вашия мозък и гръбначния мозък. Левкодистрофиите увреждат бялото вещество (или бялото вещество) на централната нервна система. Бялото вещество включва:


какво е emg тест

  • Нервни влакна: Те свързват нервните клетки, известни още като аксони
  • Миелин: Слой протеин и мазнина, който покрива и защитава нервните влакна. Той също така помага за ускоряване на сигналите между нервните клетки.

Когато бялото вещество е повредено, то може да забави или блокира сигналите между нервните клетки. Това може да причини много различни симптоми, включително проблеми с движение , изглед , слух и се замисли.



Има повече от 50 вида левкодистрофии. Някои видове присъстват при раждането, докато други може да не причинят симптоми, докато детето не започне да ходи. Някои видове засягат предимно възрастни. Повечето видове се влошават с течение на времето.

Какво причинява левкодистрофии?

Левкодистрофиите се причиняват от генетични промени. По принцип тези промени се наследяват, което означава, че те се предават от родител на дете.

Какви са симптомите на левкодистрофията?

Симптомите на левкодистрофии зависят от вида. Те могат да включват постепенна загуба на:

  • Мускулен тонус
  • Баланс и мобилност
  • Ходенето
  • Той говори
  • Възможност за хранене
  • Визията
  • Слушането
  • Поведение

Възможно е да има и други симптоми, като:

Как се диагностицират левкодистрофиите?

Левкодистрофиите могат да бъдат трудни за диагностициране, тъй като има много различни видове, които могат да имат различни симптоми. Вашият медицински специалист може да постави диагноза, като оцени:


какво е ppi в медицински план

Какви са леченията за левкодистрофии?

Няма лек за левкодистрофии. Лечението има за цел да облекчи симптомите и да осигури подкрепа. Тя може да включва:

  • Лекарства за контрол на мускулния тонус, гърчове и скованост на мускулите (спастичност)
  • Физически, професионални и речеви терапии за подобряване на мобилността, функциите и когнитивните проблеми
  • Хранителна терапия при проблеми с храненето и преглъщането
  • Образователни и развлекателни програми

Трансплантация на майчините клетки o de костен мозък може да помогне при някои видове левкодистрофия.

Един вид левкодистрофия, церебротендинна ксантоматоза (CTX), се лекува, ако се диагностицира рано. Лекува се с заместваща терапия с хенодезоксихолова киселина.

NIH: Национален институт по неврологични разстройства и инсулт

Започни тук

Диагностика и тестове

Лечения и терапии

Конкретни проблеми

Изображение на темата

Левкодистрофии

Свържи се с нас

Регистрирайте се за бюлетина My MedlinePlus Какво е това? ИЗПРАТИ

Свързани здравни теми

Национални здравни институти

Органът на NIH отговаря основно за провеждането на научни изследвания поЛевкодистрофиие Националният институт по неврологични разстройства и инсулт

Изключения

MedlinePlus на испански език съдържа връзки към документи със здравна информация от Националните здравни институти и други агенции на федералното правителство на САЩ MedlinePlus на испански също съдържа връзки към неправителствени уебсайтове. Посетете нашия отказ от отговорност във външни връзки и нашите критерии за подбор.