Метахроматична левкодистрофия

За да използвате функциите за споделяне на тези страници, моля, активирайте JavaScript.

Това е генетично разстройство, което засяга нервите, мускулите, другите органи и поведението. Разстройството бавно се влошава с течение на времето.

Причини

Метахроматичната левкодистрофия (LDM) обикновено се причинява от липсата на важен ензим, наречен арилсулфатаза А (ARSA). Поради липсата на този ензим, химикалите, наречени сулфати, се натрупват в тялото и увреждат нервната система, бъбреците, жлъчния мехур и други органи. По -специално, химикалите причиняват увреждане на защитните обвивки, които обграждат невроните.



Заболяването се предава от родители на деца (наследствено). Трябва да получите копие на дефектния ген от двамата родители, за да имате болестта. Родителите могат индивидуално да носят дефектния ген, но да нямат болестта. Човек с 1 дефектен ген се нарича „носител“.

Децата, които наследяват само един дефектен ген от един родител, ще бъдат носители, но обикновено няма да имат LDM. Когато два носители имат дете, има шанс 1 на 4 детето да наследи двата гена и да има LDM.

Има три форми на LDM. Тези форми се основават на появата на симптомите:

  • Късен инфантилен LDM, чиито симптоми обикновено започват на възраст от 1 до 2 години.
  • Младежки LDM, чиито симптоми обикновено започват на възраст между 4 и 12 години.
  • Възрастни (и млади младежи) CML при възрастни, чиито симптоми могат да се появят между 14-годишна възраст и зряла възраст (над 16 години), но началото може да настъпи до 40 или 50 години.

Симптоми

Симптомите на LDM могат да включват някое от следните:

  • Анормално висок или нисък мускулен тонус, анормални мускулни движения, всяко от тях може да причини проблеми с ходенето и чести падания
  • Проблеми с поведението, промени в личността, раздразнителност
  • Намалено интелектуално функциониране
  • Затруднено преглъщане
  • Невъзможност за изпълнение на нормални задачи
  • Инконтиненция
  • Лошо представяне в училище
  • Припадъци
  • Говорни затруднения, лошо произношение

Тестове и изпити

Доставчикът на здравни грижи ще извърши физически преглед, съсредоточен върху симптомите на нервната система:


за какво се използва аспирин

Тестовете, които могат да бъдат направени, включват:

  • Кръвна култура или кожна култура за търсене на ниска активност на арилсулфатаза А
  • Кръвен тест за търсене на ниски нива на ензима арилсулфатаза А
  • ДНК тестове за ARSA гена
  • ЯМР на мозъка
  • Нервна биопсия
  • Изследвания на скоростта на проводимостта на нервите
  • Изследване на урината

Лечение

Няма лек за LDM. Грижите са насочени към лечението на симптомите и запазването на качеството на живот на пациента с физиотерапия и трудова терапия.

Може да се обмисли трансплантация на костен мозък при бебета с LDM.

В изследванията се проучват начини за заместване на липсващия ензим (арилсулфатаза А).

Групи за подкрепа

Групите, които могат да ви дадат повече информация за LDM са:

Очаквания (прогноза)

Метахроматичната левкодистрофия е сериозно заболяване, което се влошава с течение на времето. В крайна сметка хората губят всички мускулни и умствени функции. Продължителността на живота варира в зависимост от възрастта, в която е започнало състоянието, но ходът на състоянието варира от 3 до 20 години или повече.

Очаква се хората с това разстройство да имат по -кратък живот от нормалното. Колкото по -млада е възрастта при диагностициране, толкова по -бързо болестта прогресира.

Предотвратяване

Препоръчва се генетично консултиране, ако имате фамилна анамнеза за това разстройство.

Алтернативни имена

LDM; Дефицит на арилсулфатаза А; Метахроматична левкодистрофия; Дефицит на ARSA

Изображения

  • Централна нервна система и периферна нервна системаЦентрална нервна система и периферна нервна система
  • Автозомно рецесивно наследяванеАвтозомно рецесивно наследяване

Препратки

Kwon JM. Невродегенеративни нарушения в детска възраст. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нелсън Учебник по педиатрия. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 617.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Вродени грешки в метаболизма. В: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Емери Елементи на медицинската генетика и геномика. 16 -то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2022: Глава 18.

Последна проверка на 27.10.2020 г.

Версия на английски език: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, доцент по медицинска генетика, Университета на Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Алабама. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Прегледано също от Дейвид Зийв, д -р, MHA, медицински директор, Бренда Конауей, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.

Превод и локализация от: DrTango, Inc.


флуконазол 200 mg за какво е

ЛевкодистрофииЛевкодистрофии Продължавай да четеш NIH MedlinePlus Health MagazineNIH MedlinePlus Health Magazine Продължавай да четеш Здравни теми А-ЯЗдравни теми А-Я Продължавай да четеш