Генетичен тест за кариотип

За да използвате функциите за споделяне на тази страница, моля, активирайте JavaScript.

Какво е тест за кариотип?

Тест за кариотип разглежда размера, формата и броя на вашите хромозоми. Хромозомите са частите от вашите клетки, които съдържат вашите гени. Гените са части от ДНК, предадени от майка ви и баща ви. Те носят информация, която определя вашите уникални черти, като височина и цвят на очите.



Обикновено хората имат 46 хромозоми, разделени на 23 двойки, във всяка клетка. Една от всяка двойка хромозоми идва от майка ви, а другата двойка идва от баща ви.



Ако имате повече или по -малко хромозоми от 46 или ако има нещо необичайно относно размера или формата на вашите хромозоми, това може да означава, че имате генетично заболяване . Тест за кариотип често се използва, за да помогне за откриване на генетични дефекти при развиващо се бебе.



Други имена: генетично тестване, хромозомно изследване, хромозомни изследвания, цитогенетичен анализ

За какво се използва?

Тест за кариотип може да се използва за:




какво е обсесивно -компулсивно разстройство

  • Проверете нероденото бебе за генетични нарушения
  • Диагностицирайте генетично заболяване при бебе или малко дете
  • Разберете дали има хромозомен дефект предотвратяване на бременността на жената или причинява спонтанни аборти
  • Проверете a мъртвородено бебе (бебе, починало късно в бременността или по време на раждане), за да види дали хромозомният дефект е причината за смъртта
  • Вижте дали имате генетично заболяване, което може да бъде предадено на децата ви
  • Диагностицирайте или направете план за лечение за определени видове рак и кръвни нарушения

Защо се нуждая от тест за кариотип?

Ако сте бременна, може да искате да направите тест за кариотип за вашето неродено бебе, ако имате определени рискови фактори. Те включват:

  • Твоята възраст. Общият генетичен риск рожденни дефекти е малък, но рискът е по -висок за жените, които имат бебета на 35 или повече години.
  • Семейна история. Рискът ви се увеличава, ако вие, вашият партньор и/или друго от децата ви имате генетично заболяване.

Вашето бебе или малко дете може да се нуждае от тест, ако има признаци на генетично нарушение. Има много видове генетични нарушения, всеки с различни симптоми. Вие и вашият доставчик на здравни услуги можете да поговорите за това дали се препоръчва тестване.

Ако сте жена, може да се нуждаете от тест за кариотип, ако сте имали проблеми със забременяването или сте имали няколко спонтанни аборта. Докато един спонтанен аборт не е необичайно, ако сте имали няколко, това може да се дължи на хромозомен проблем.



Може да се нуждаете и от тест за кариотип, ако имате симптоми или сте били диагностицирани левкемия , лимфом , или миелома , или определен тип анемия . Тези нарушения могат да причинят хромозомни промени. Намирането на тези промени може да помогне на вашия доставчик да диагностицира, наблюдава и/или лекува болестта.

Какво се случва по време на тест за кариотип?

За тест за кариотип вашият доставчик ще трябва да вземе проба от вашите клетки. Най -често срещаните начини за получаване на проба включват:

    Кръвен тест.За този тест медицински специалист ще вземе кръвна проба от вена на ръката ви, като използва малка игла. След като иглата бъде поставена, малко количество кръв ще бъде събрано в епруветка или флакон. Може да усетите леко ужилване, когато иглата влезе или излезе. Това обикновено отнема по -малко от пет минути. Пренатални тестове с амниоцентеза или вземане на проби от хорионни вили (CVS).Хорионните ворси са малки израстъци, открити в плацентата.

За амниоцентеза:

  • Ще лежите по гръб на маса за изпити.
  • Вашият доставчик ще премести ултразвук устройство над корема. Ултразвукът използва звукови вълни, за да провери положението на матката, плацентата и бебето.
  • Вашият доставчик ще постави тънка игла в корема ви и ще изтегли малко количество околоплодна течност.

Амниоцентезата обикновено се извършва между 15 и 20 седмица от бременността.

За CVS:


за какво се използва хепарин

  • Ще лежите по гръб на маса за изпити.
  • Вашият доставчик ще премести ултразвуково устройство над корема ви, за да провери положението на матката, плацентата и бебето.
  • Вашият доставчик ще събира клетки от плацентата по един от двата начина: или през шийката на матката с тънка тръба, наречена катетър, или с тънка игла през корема.

CVS обикновено се прави между 10 и 13 седмица от бременността.

Костен мозък Аспирация и биопсия. Ако се тествате или лекувате за определен вид рак или кръвно заболяване, може да се наложи вашият доставчик да вземе проба от костния ви мозък. За този тест:

  • Ще лежите настрани или на стомаха си, в зависимост от това коя кост ще бъде използвана за тестване. Повечето тестове за костен мозък се вземат от тазобедрената кост.
  • Мястото ще бъде почистено с антисептик.
  • Ще получите инжекция с обезболяващ разтвор.
  • След като зоната е вцепенена, доставчикът на здравни грижи ще вземе пробата.
  • За аспирация на костен мозък, която обикновено се извършва първо, доставчикът на здравни грижи ще вкара игла през костта и ще извади течността и клетките от костен мозък. Може да почувствате остра, но кратка болка, когато поставите иглата.
  • За биопсия на костен мозък доставчикът на здравни грижи ще използва специален инструмент, който се усуква в костта, за да извади проба от тъкан на костен мозък. Може да почувствате известен натиск върху сайта, докато се взема пробата.

Ще трябва ли да направя нещо, за да се подготвя за теста?

Не се нуждаете от специална подготовка за тестване на кариотип.

Има ли рискове за теста?

Има много малък риск от кръвен тест. Може да имате лека болка или синини на мястото, където е поставена иглата, но повечето симптоми изчезват бързо.

Амниоцентезата и CVS тестовете обикновено са много безопасни процедури, но имат малък риск да причинят спонтанен аборт. Говорете с вашия доставчик на здравни грижи за рисковете и ползите от тези тестове.

След аспирация и тест за биопсия на костен мозък може да почувствате скованост или болка на мястото на инжектиране. Това обикновено отминава за няколко дни. Вашият доставчик на здравни грижи може да препоръча или да предпише обезболяващо средство, което да ви помогне.

Какво означават резултатите?

Ако вашите резултати са били необичайни (ненормални), това означава, че вие ​​или вашето дете имате повече или по -малко от 46 хромозоми, или има нещо ненормално относно размера, формата или структурата на една или повече от вашите хромозоми. Анормалните хромозоми могат да причинят различни здравословни проблеми. Симптомите и тежестта зависят от това кои хромозоми са засегнати.

Някои нарушения, причинени от хромозомни дефекти, включват:

    Синдром на Даун ,разстройство, което причинява интелектуални затруднения и забавяне на развитиетоСиндром на Едуардс,разстройство, което причинява тежки проблеми в сърцето, белите дробове и бъбреците Синдром на Търнър ,разстройство при момичетата, което влияе върху развитието на женските характеристики

Ако сте били тествани, защото имате определен вид рак или нарушение на кръвта, резултатите Ви могат да покажат дали състоянието Ви е причинено от хромозомен дефект или не. Тези резултати могат да помогнат на вашия доставчик на здравни грижи да направи най -добрия план за лечение за вас.

Научете повече за лабораторни тестове, референтни диапазони и резултати от разбиране .

Има ли нещо друго, което трябва да знам за тест за кариотип?

Ако мислите да се тествате или сте получили необичайни резултати от теста си за кариотип, може да ви помогне да говорите с a генетичен съветник . Генетичният съветник е специално обучен професионалист по генетика и генетични тестове. Той или тя може да обясни какво означават вашите резултати, да ви насочи към услуги за поддръжка и да ви помогне да вземете информирани решения относно вашето здраве или здравето на вашето дете.

Препратки

  1. ACOG: Женски здравни лекари [Интернет]. Вашингтон, окръг Колумбия: Американски колеж по акушерство и гинекология; c2020. Раждане на бебе след 35 -годишна възраст: Как стареенето влияе върху плодовитостта и бременността; [цитирано на 12 май 2020 г.]; [около 3 екрана]. Достъпен от: https://www.acog.org/patient-resources/faqs/pregnancy/having-a-baby-after-age-35-how-aging-affects-fertility-and-pregnancy
  2. Американско общество за борба с рака [Интернет]. Атланта: American Cancer Society Inc .; c2018. Как се диагностицира хроничната миелоидна левкемия ?; [актуализирано на 22 февруари 2016 г .; цитиран на 22 юни 2018 г.]; [около 4 екрана]. Достъпен от: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html
  3. Американско общество за борба с рака [Интернет]. Атланта: American Cancer Society Inc .; c2018. Тестове за откриване на множествен миелом; [актуализирано на 28 февруари 2018 г .; цитиран на 22 юни 2018 г.]; [около 3 екрана]. Достъпен от: https://www.cancer.org/cancer/multiple-myeloma/detection-diagnosis-staging/testing.html
  4. Американска асоциация по бременност [Интернет]. Ървинг (Тексас): Американска асоциация по бременност; c2018. Амниоцентеза; [актуализирано 2 септември 2016 г .; цитиран на 22 юни 2018 г.]; [около 2 екрана]. Достъпен от: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
  5. Американска асоциация по бременност [Интернет]. Ървинг (Тексас): Американска асоциация по бременност; c2018. Chorionic Villus Вземане на проби: CVS; [актуализирано 2 септември 2016 г .; цитиран на 22 юни 2018 г.]; [около 2 екрана]. Достъпен от: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
  6. Центрове за контрол и превенция на заболяванията [Интернет]. Атланта: Министерство на здравеопазването и човешките услуги на САЩ; Генетично консултиране; [актуализирано 3 март 2016 г .; цитиран на 22 юни 2018 г.]; [около 2 екрана]. Достъпен от: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
  7. Лабораторни тестове онлайн [Интернет]. Вашингтон, окръг Колумбия: Американска асоциация по клинична химия; c2001–2018. Хромозомен анализ (кариотипиране); [актуализиран 2018 юни 22; цитиран на 22 юни 2018 г.]; [около 2 екрана]. Достъпен от: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
  8. Лабораторни тестове онлайн [Интернет]. Вашингтон, окръг Колумбия: Американска асоциация по клинична химия; c2001–2018. Синдром на Даун; [актуализирано на 28 февруари 2018 г .; цитиран на 22 юни 2018 г.]; [около 2 екрана]. Достъпен от: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
  9. Клиника Майо [Интернет]. Фондация Mayo за медицинско образование и изследвания; c1998–2018. Биопсия и аспирация на костен мозък: Общ преглед; 2018 г., 12 януари [цит. 2018 г., 22 юни]; [около 4 екрана]. Достъпен от: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
  10. Клиника Майо [Интернет]. Фондация Mayo за медицинско образование и изследвания; c1998–2018. Хронична миелогенна левкемия: Диагностика и лечение; 26 май 2016 г. [цит. 22 юни 2018 г.]; [около 5 екрана]. Достъпен от: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
  11. Ръчна потребителска версия на Merck [Интернет]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Изследване на костен мозък; [цитирано на 22 юни 2018 г.]; [около 2 екрана]. Достъпен от: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
  12. Ръчна потребителска версия на Merck [Интернет]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Преглед на хромозомни и генни нарушения; [цитирано на 22 юни 2018 г.]; [около 2 екрана]. Достъпен от: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/overview-of-chromosome-and-gene-disorders
  13. Ръчна потребителска версия на Merck [Интернет]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Тризомия 18 (синдром на Едуардс; тризомия Е); [цитирано на 22 юни 2018 г.]; [около 2 екрана]. Достъпен от: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/trisomy-18
  14. Национален институт по сърце, бели дробове и кръв [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и човешките услуги на САЩ; Кръвни тестове; [цитирано на 22 юни 2018 г.]; [около 3 екрана]. Достъпен от: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
  15. NIH National Human Genome Research Institute [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и човешките услуги на САЩ; Хромозомни аномалии; 6 януари 2016 г. [цитиран 22 юни 2018 г.]; [около 3 екрана]. Достъпен от: https://www.genome.gov/11508982
  16. Национална медицинска библиотека на NIH: Генетика Начална справка [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и човешките услуги на САЩ; Какви са видовете генетични тестове ?; 19 юни 2018 г. [цитирано 22 юни 2018 г.]; [около 4 екрана]. Достъпен от: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/uses
  17. Медицински център на Университета в Рочестър [Интернет]. Рочестър (Ню Йорк): Медицински център на Университета в Рочестър; c2018. Здравна енциклопедия: Хромозомен анализ; [цитирано на 22 юни 2018 г.]; [около 2 екрана]. Достъпен от: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
  18. Медицински център на Университета в Рочестър [Интернет]. Рочестър (Ню Йорк): Медицински център на Университета в Рочестър; c2018. Здравна енциклопедия: Синдром на Търнър (Моносомия X) при деца; [цитирано на 22 юни 2018 г.]; [около 2 екрана]. Достъпен от: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02421
  19. UW Health [Интернет]. Медисън (Висконсин): Управление по болници и клиники на Университета на Уисконсин; c2018. Здравна информация: Амниоцентеза: Как се извършва; [актуализирано 6 юни 2017 г .; цитиран на 22 юни 2018 г.]; [около 5 екрана]. Достъпен от: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
  20. UW Health [Интернет]. Медисън (Висконсин): Управление по болници и клиники на Университета на Уисконсин; c2018. Здравна информация: Вземане на проби от хорион вили (CVS): Как се извършва; [актуализирано на 17 май 2017 г .; цитиран на 22 юни 2018 г.]; [около 5 екрана]. Достъпен от: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
  21. UW Health [Интернет]. Медисън (Висконсин): Управление по болници и клиники на Университета на Уисконсин; c2018. Здравна информация: Кариотип тест: Как се извършва; [актуализирано на 9 октомври 2017 г .; цитиран на 22 юни 2018 г.]; [около 5 екрана]. Достъпен от: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6410
  22. UW Health [Интернет]. Медисън (Висконсин): Управление по болници и клиники на Университета на Уисконсин; c2018. Здравна информация: Кариотип тест: Общ преглед; [актуализирано на 9 октомври 2017 г .; цитиран на 22 юни 2018 г.]; [около 2 екрана]. Достъпен от: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html
  23. UW Health [Интернет]. Медисън (Висконсин): Управление по болници и клиники на Университета на Уисконсин; c2018. Здравна информация: Кариотип тест: Защо се прави; [актуализирано на 9 октомври 2017 г .; цитиран на 22 юни 2018 г.]; [около 3 екрана]. Достъпен от: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6402

Свързани здравни теми

Свързани медицински тестове

MedlinePlus Genetics

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно вашето здраве.