Junction epidermolysis bullosa

За да използвате функциите за споделяне на тази страница, моля, активирайте JavaScript. От Genetics Home Reference. Научете повече

Описание

Булкозната епиломолиза на епидермолиза (JEB) е основна форма на булозна епидермолиза, група генетични състояния, които причиняват кожата да бъде много крехка и да лесно. Мехури и области на загуба на кожа (ерозии) се образуват в отговор на леко нараняване или триене, като триене или надраскване. Изследователите класифицират съединителна епидермализна булоза в два основни типа: JEB генерализирана тежка (преди известна като Herlitz JEB) и JEB генерализирана междинна (преди известна като non-Herlitz JEB). Въпреки че типовете се различават по тежест, техните характеристики се припокриват значително и те могат да бъдат причинени от мутации в същите гени.


може ли инфекцията на простатата да се предава по полов път?

Тежка генерализирана JEB е по -сериозната форма на състоянието. От раждането или в ранна детска възраст засегнатите индивиди имат мехури по големи части на тялото. Мехурчетата засягат и лигавиците, като влажната обвивка на устата и храносмилателния тракт, което може да затрудни приемането и смилането на храната. В резултат на това много засегнати деца са недохранени и растат бавно. Обширното образуване на мехури води до белези и образуване на червени, неравномерни петна, наречени гранулационна тъкан. Гранулиращата тъкан кърви лесно и обилно, което прави засегнатите бебета податливи на сериозни инфекции и загуба на необходимите протеини, минерали и течности. Освен това, натрупването на гранулационна тъкан в дихателните пътища може да доведе до слаб, дрезгав плач и затруднено дишане.



Други усложнения на JEB генерализирани тежки форми могат да включват сливане на пръстите на ръцете и краката, аномалии на ноктите на ръцете и краката, деформации на ставите (контрактури), които ограничават движението, косопад (алопеция) и изтъняване на защитния външен слой (емайл) на зъбите . Тъй като признаците и симптомите на JEB генерализирана тежка форма са толкова сериозни, бебетата с това състояние обикновено не оцеляват след първата година от живота.

Нарича се по -леката форма на съединителна епидермолиза . Мехурчетата, свързани с JEB генерализиран междинен продукт, могат да бъдат ограничени до ръцете, краката, коленете и лактите и често се подобряват след периода на новороденото. Други характерни черти на тази форма на състоянието включват косопад, анормални нокти на ръцете и краката и неправилен зъбен емайл. Повечето засегнати индивиди нямат големи белези или образуване на гранулационна тъкан, така че затрудненото дишане и други тежки усложнения са редки. Обобщеният междинен продукт на JEB обикновено се свързва с нормален живот.

Честота

И двата вида съединителна епидермолиза булоза са редки, като заедно засягат приблизително 3 на милион души годишно в Съединените щати.

Причини

Булкозната булозна епидермолиза най -често е резултат от мутации в LAMA3 , LAMB3 , LAMC2 , и COL17A1 гени. Мутациите във всеки от тези гени могат да причинят JEB генерализирана тежка или JEB генерализирана междинна. LAMB3 генните мутации са най -честите, причинявайки около 70 процента от всички случаи на съединителна епидермолиза.

The LAMA3 , LAMB3 , и LAMC2 гените предоставят инструкции за производството на една част (субединица) от протеин, наречен ламинин 332. Този протеин играе важна роля за укрепване и стабилизиране на като помага да се прикрепи горният слой на кожата (епидермиса) към подлежащите слоеве. Мутациите в някой от трите гена на ламинин 332 водят до производството на дефектна или нефункционална версия на този протеин. Без функционален ламинин 332, клетките в епидермиса са крехки и лесно се увреждат. Триенето или друга незначителна травма може да доведе до отделяне на кожните слоеве, което води до образуването на .

The COL17A1 ген предоставя инструкции за производство на протеин, който се използва за сглобяване на колаген тип XVII. Колагените са молекули, които придават структура и здравина на съединителните тъкани, като кожата, сухожилията и връзките, в цялото тяло. Колагенът тип XVII помага за прикрепването на епидермиса към подлежащите слоеве на кожата, правейки кожата здрава и гъвкава. Мутации в COL17A1 ген предотвратява нормалното образуване на колаген XVII. В резултат на това кожата е по -малко устойчива на триене и леки травми и мехури лесно. Повечето COL17A1 генните мутации причиняват JEB генерализирано междинно съединение, въпреки че няколко индивида с мутации в този ген са имали по -сериозния JEB генерализиран тежък.

Много рядко, съединителната епидермолиза булоза се причинява от мутации в друг ген, който предоставя инструкции за получаване на различен протеин, който помага за прикрепването на горния слой на кожата към подлежащите слоеве.

Научете повече за гените, свързани с булозна епидермолиза

  • COL17A1
  • ITGB4
  • LAMA3
  • LAMB3
  • LAMC2

Наследяване

И двата вида съединителна епидермолиза bullosa се наследяват в an , което означава, че и двете копия на гена във всяка клетка имат мутации. Родителите на индивид с автозомно рецесивно състояние носят по едно копие на мутиралия ген, но обикновено не показват признаци и симптоми на състоянието. Рядко хората с едно мутирало копие на COL17A1 , LAMA3 , или LAMB3 ген имат неправилен зъбен емайл.

Други имена за това състояние

  • Булозна епидермолиза, кръстовидна
  • JEB

Допълнителна информация и ресурси

Генетична информация за тестване

Информационен център за генетични и редки болести

Ресурси за подкрепа и застъпничество на пациентите

Изследвания от ClinicalTrials.gov

Каталог на гените и болестите от OMIM

Научни статии за PubMed

Препратки

  • Castori M, Floriddia G, De Luca N, Pascucci M, Ghirri P, Boccaletti V, El Hachem M, Zambruno G, Castiglia D. Херлиц кръстосана епидермолиза bullosa: ламинан-5 мутационен профил и честота на носене в италианското население. Br J Дерматол. 2008 януари; 158 (1): 38-44. Epub 2007 4 октомври. Цитиране в PubMed
  • Condrat I, He Y, Cosgarea R, Has C. Junctional Epidermolysis Bullosa: Алелна хетерогенност и мутационна стратификация за прецизна медицина. Front Med (Лозана). 2019 януари 29; 5: 363. doi: 10.3389/fmed.2018.00363. eCollection 2018. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Fine JD, Eady RA, Bauer EA, Bauer JW, Bruckner-Tuderman L, Heagerty A, Hintner H, Hovnanian A, Jonkman MF, Leigh I, McGrath JA, Mellerio JE, Murrell DF, Shimizu H, Uitto J, Vahlquist A, Woodley D, Zambruno G. Класификацията на наследствена булозна епидермолиза (EB): Доклад от Третата международна консенсусна среща за диагностика и класификация на EB. J Am Acad Dermatol. 2008 юни; 58 (6): 931-50. doi: 10.1016/j.jaad.2008.02.004. Epub 2008, 18 април. Цитиране в PubMed
  • Има C, Liu L, Bolling MC, Charlesworth AV, El Hachem M, Escámez MJ, Fuentes I, Büchel S, Hiremagalore R, Pohla-Gubo G, van den Akker PC, Wertheim-Tysarowska K, Zambruno G. Указания за клинична практика за лабораторна диагностика на булозна епидермолиза. Br J Дерматол. 2020 март; 182 (3): 574-592. doi: 10.1111/bjd.18128. Epub 2019, 9 август. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Kelly-Mancuso G, Kopelan B, Azizkhan RG, Lucky AW. Честота и преживяемост на булозна епидермализа на булдоза: 5-годишен опит на Американската асоциация за изследване на дистрофична епидермализа на булоза на Америка (DebRA), 2007 до 2011 г. Детски дерматол. 2014 март-април; 31 (2): 159-62. doi: 10.1111/pde.12157. Epub 2013, 31 май. Цитиране в PubMed
  • Mühle C, Jiang QJ, Charlesworth A, Bruckner-Tuderman L, Meneguzzi G, Schneider H. Нови и повтарящи се мутации в гените на ламинин-5, причиняващи смъртоносна съединителна епидермолиза, булоза: молекулярна основа и клиничен ход на болестта на Herlitz. Hum Genet. 2005 януари; 116 (1-2): 33-42. Epub 2004, 5 ноември. Цитиране в PubMed
  • Nakano A, Lestringant GG, Paperna T, Bergman R, Gershoni R, Frossard P, Kanaan M, Meneguzzi G, Richard G, Pfendner E, Uitto J, Pulkkinen L, Sprecher E. Junction epidermolysis bullosa in the Middle East: клинични и генетични учи в поредица от близки семейства. J Am Acad Dermatol. 2002 април; 46 (4): 510-6. Цитиране в PubMed
  • Pfendner EG, Bruckner A, Conget P, Mellerio J, Palisson F, Lucky AW. Основна наука за епидермолизата булоза и диагностична и молекулярна характеристика: Сборник от II -ри международен симпозиум по епидермолиза Bullosa, Сантяго, Чили, 2005. Int J Dermatol. 2007 август; 46 (8): 781-94. Цитиране в PubMed
  • Pfendner EG, Lucky AW. Junction Epidermolysis Bullosa. 22 февруари 2008 г. [актуализирано на 20 декември 2018 г.]. В: Адам MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, редактори. GeneReviews® [Интернет]. Сиатъл (Вашингтон): Вашингтонски университет, Сиатъл; 1993-2021. Предлага се от http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1125/ Цитиране в PubMed
  • Pulkkinen L, Uitto J. Мутационен анализ и молекулярна генетика на епидермолиза булоза. Matrix Biol. 1999 февруари; 18 (1): 29-42. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Varki R, Sadowski S, Pfendner E, Uitto J. Epidermolysis bullosa. I. Молекулярна генетика на съединителните и хемидесмозомните варианти. J Med Genet. 2006 август; 43 (8): 641-52. Epub 2006 10 февруари. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Yoshida K, Sadamoto M, Sasaki T, Kubo A, Ishiko A. Junction epidermolysis bullosa без пилорна атрезия поради хомозиготна миссенс мутация в ITGB4. J Дерматол. 2019 февруари; 46 (2): e61-e63. doi: 10.1111/1346-8138.14591. Epub 2018, 6 август. Цитиране в PubMed
Увеличете изображението

Останете свързани

Регистрирайте се за бюлетина My MedlinePlusКакво е това?ОТИВАМ

Свързани здравни теми

МЕДИЦИНСКА ЕНЦИКЛОПЕДИЯ

Разбиране на генетиката

Отказ от отговорност

MedlinePlus връзки към здравна информация от Националните здравни институти и други федерални правителствени агенции. MedlinePlus също има връзки към здравна информация от неправителствени уеб сайтове. Вижте нашия отказ от отговорност за външни връзки и нашите насоки за качество.

Genetics Home Reference се сля с MedlinePlus. Съдържанието на Genetics Home Reference вече може да бъде намерено в секцията „Генетика“ на MedlinePlus. Научете повече

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно вашето здраве.