JAK3 ген

Янус киназа 3 За да използвате функциите за споделяне на тази страница, моля, активирайте JavaScript. От Genetics Home Reference. Научете повече

Нормална функция

The JAK3 ген предоставя инструкции за производство на протеин, който е от решаващо значение за нормалното развитие и функциониране на имунната система. Протеинът JAK3 е част от сигнален път, наречен път JAK/STAT, който предава химически сигнали извън клетката до ядрото на клетката. Сигналите, предавани от протеина JAK3, регулират растежа и узряването на определени видове бели кръвни клетки (лимфоцити), наречени Т клетки и естествени клетки убийци. В допълнение, JAK3 е важен за нормалното съзряване на друг вид лимфоцити, наречени В клетки. Т -клетките, В -клетките и естествените клетки -убийци атакуват бактерии, вируси и гъбички и спомагат за регулирането на цялата имунна система.

Здравни състояния, свързани с генетични промени

Тежък комбиниран имунодефицит с дефицит на JAK3

Повече от 50 JAK3 генни мутации са идентифицирани при хора с JAK3 -дефицитен тежък комбиниран имунодефицит (SCID), увреждане на имунната система, което води до повтарящи се и устойчиви инфекции, които могат да бъдат животозастрашаващи.



Повечето мутации в JAK3 гени предотвратяват производството на JAK3 протеин или водят до протеин, който е нестабилен и бързо се разгражда. Други водят до производство на протеин, който не може да изпълнява своята функция. Без функционален протеин JAK3, някои химични сигнали не се предават към ядрото, което нарушава растежа и развитието на лимфоцитите. В резултат на това индивидите с JAK3 -дефицитният SCID има малко или никакви Т клетки и естествени клетки убийци и нормален брой лошо функциониращи В клетки. Недостигът на функционални лимфоцити кара хората с това състояние да са податливи на инфекции.

Повече за това здравословно състояние

Други имена за този ген

  • КАК-3
  • JAK3_HUMAN
  • ДЖАКЛ
  • Янус киназа 3 (протеин тирозин киназа, левкоцит)
  • АЗ ХАРЕСВАМ
  • левкоцитна Янус киназа
  • ЛЯК
  • тирозин-протеин киназа JAK3

Допълнителна информация и ресурси

Тестове, включени в регистъра за генетични тестове

Научни статии за PubMed

Каталог на гените и болестите от OMIM

Изследователски ресурси

Препратки

  • Notarangelo LD, Mella P, Jones A, de Saint Basile G, Savoldi G, Cranston T, Vihinen M, Schumacher RF. Мутации при тежък комбиниран имунен дефицит (SCID) поради дефицит на JAK3. Хъм Мутат. 2001 октомври; 18 (4): 255-63. Преглед. Цитиране в PubMed
  • O'Shea JJ, Husa M, Li D, Hofmann SR, Watford W, Roberts JL, Buckley RH, Changelian P, Candotti F. Jak3 и патогенезата на тежък комбиниран имунен дефицит. Mol Immunol. 2004 юли; 41 (6-7): 727-37. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Pesu M, Candotti F, Husa M, Hofmann SR, Notarangelo LD, O'Shea JJ. Jak3, тежък комбиниран имунодефицит и нов клас имуносупресивни лекарства. Immunol Rev. 2005 февруари; 203: 127-42. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Vihinen M, Villa A, Mella P, Schumacher RF, Savoldi G, O'Shea JJ, Candotti F, Notarangelo LD. Молекулярно моделиране на Jak3 киназните домейни и структурна основа за тежък комбиниран имунен дефицит. Clin Immunol. 2000 август; 96 (2): 108-18. Цитиране в PubMed
ДНК спирала

Останете свързани

Регистрирайте се за бюлетина My MedlinePlusКакво е това?ОТИВАМ

Геномно местоположение

The JAK3 ген се намира на хромозома 19 .

Свързани здравни теми

МЕДИЦИНСКА ЕНЦИКЛОПЕДИЯ

Разбиране на генетиката

Отказ от отговорност

MedlinePlus връзки към здравна информация от Националните здравни институти и други федерални правителствени агенции. MedlinePlus също има връзки към здравна информация от неправителствени уеб сайтове. Вижте нашия отказ от отговорност за външни връзки и нашите насоки за качество.

Genetics Home Reference се сля с MedlinePlus. Съдържанието на Genetics Home Reference вече може да бъде намерено в секцията „Генетика“ на MedlinePlus. Научете повече

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно вашето здраве.