Наследствена хемохроматоза

За да използвате функциите за споделяне на тази страница, моля, активирайте JavaScript. От Genetics Home Reference. Научете повече

Описание

Наследствената хемохроматоза е заболяване, което кара тялото да абсорбира твърде много желязо от храната. Излишното желязо се съхранява в тъканите и органите на тялото, особено кожата, сърцето, , , и ставите. Тъй като хората не могат да увеличат отделянето на желязо, излишното желязо може да претовари и в крайна сметка да увреди тъканите и органите. Поради тази причина наследствената хемохроматоза се нарича още разстройство на претоварване с желязо.

Ранните симптоми на наследствена хемохроматоза могат да включват изключителна умора (умора), болки в ставите, коремна болка, загуба на тегло и загуба на сексуално желание. Тъй като състоянието се влошава, засегнатите индивиди могат да развият артрит, чернодробно заболяване (цироза) или рак на черния дроб, диабет, сърдечни аномалии или обезцветяване на кожата. Появата и тежестта на симптомите могат да бъдат повлияни от фактори на околната среда и начина на живот, като например количеството желязо в храната, употребата на алкохол и инфекции.



Има четири вида наследствена хемохроматоза, които се класифицират в зависимост от възрастта на появата и други фактори като генетична причина и начин на наследяване.

Тип 1, най -честата форма на разстройство, и тип 4 (наричан още феропортинова болест) започват в зряла възраст. Мъжете с хемохроматоза тип 1 или тип 4 обикновено развиват симптоми на възраст между 40 и 60 години, а жените обикновено развиват симптоми след менопаузата.


Какво се използва за диагностика на EMG тест?

Хемохроматозата тип 2 е известна като ювенилно разстройство, тъй като симптомите често започват в детството. До 20 -годишна възраст натрупването на желязо причинява намалена или липсваща секреция на полови хормони. Засегнатите жени обикновено започват нормално менструация, но менструацията спира след няколко години. Мъжете могат да получат забавен пубертет или симптоми, свързани с недостиг на полови хормони. Ако хемохроматозата тип 2 не се лекува, потенциално фатално сърдечно заболяване става очевидно до 30 -годишна възраст.

Началото на хемохроматозата от тип 3 обикновено е междинно между типове 1 и 2, като симптомите обикновено започват преди 30 -годишна възраст.


къде беше д -р Фочи днес

Честота

Хемохроматозата тип 1 е едно от най -често срещаните генетични заболявания в САЩ, засягащо около 1 милион души. Най -често засяга хора от северноевропейски произход. Другите видове хемохроматоза се считат за редки и са изследвани само в малък брой семейства по света.

Причини

Мутациите в няколко гена могат да причинят наследствена хемохроматоза. Хемохроматозата тип 1 е резултат от мутации в HFE гена, а хемохроматозата тип 2 е резултат от мутации в двете HJV или HAMP ген. Мутации в TFR2 гена причиняват хемохроматоза тип 3 и мутации в SLC40A1 ген причинява хемохроматоза тип 4.

Протеините, произведени от тези гени, играят важна роля в регулирането на усвояването, транспорта и съхраняването на желязото в организма. Мутациите в някой от тези гени нарушават контрола на усвояването на желязото от храната по време на храносмилането в червата и променят разпределението на желязото в други части на тялото. В резултат на това желязото се натрупва в тъканите и органите, което може да наруши нормалните им функции.


храни с високо съдържание на ненаситени мазнини

Научете повече за гените, свързани с наследствена хемохроматоза

Наследяване

Типове 1, 2 и 3 хемохроматоза се наследяват в an , което означава, че и двете копия на гена във всяка клетка имат мутации. Най -често родителите на индивид с автозомно рецесивно състояние носят по едно копие на мутиралия ген, но не показват признаци и симптоми на състоянието.

Хемохроматозата тип 4 се отличава със своята . При този тип наследяване едно копие на променения ген във всяка клетка е достатъчно, за да причини разстройството. В повечето случаи засегнатото лице има един родител със състоянието.

Други имена за това състояние

  • Бронзов диабет
  • Бронзова цироза
  • Фамилна хемохроматоза
  • Генетична хемохроматоза
  • Хемохроматоза
  • HC
  • Хемохроматоза
  • Наследствена хемохроматоза
  • ЧХ
  • ХЛАХ
  • Нарушение на съхранението на желязо
  • Пигментна цироза
  • Първична хемохроматоза
  • Синдром на Тройзае-Ханот-Шофар
  • Болест на фон Рекленхаузен-Епълбаум

Допълнителна информация и ресурси

Генетична информация за тестване

Информационен център за генетични и редки болести

Ресурси за подкрепа и застъпничество на пациентите

Изследвания от ClinicalTrials.gov

Каталог на гените и болестите от OMIM

Научни статии за PubMed

Препратки

  • Babitt JL, Lin HY. Молекулярната патогенеза на наследствената хемохроматоза. Semin Liver Dis. 2011 август; 31 (3): 280-92. doi: 10.1055/s-0031-1286059. Epub 2011 Септември 7. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Bacon BR, Adams PC, Kowdley KV, Powell LW, Tavill AS; Американска асоциация за изследване на чернодробни заболявания. Диагностика и лечение на хемохроматоза: практическо ръководство за 2011 г. от Американската асоциация за изследване на чернодробните заболявания. Хепатология. 2011 юли; 54 (1): 328-43. doi: 10.1002/хеп.24330. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Бартън JC. Хемохроматоза и претоварване с желязо: от пейка до клиника. Am J Med Sci. 2013 ноември; 346 (5): 403-12. doi: 10.1097/MAJ.0000000000000192. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Brissot P, Cavey T, Ropert M, Guggenbuhl P, Loréal O. Генетична хемохроматоза: патофизиология, диагностично и терапевтично управление. Presse Med. 2017 декември; 46 (12 Pt 2): e288-e295. doi: 10.1016/j.lpm.2017.05.037. Epub 2017, 20 ноември. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Camaschella C, Roetto A, Calì A, De Gobbi M, Garozzo G, Carella M, Majorano N, Totaro A, Gasparini P. Генът TFR2 е мутиран в нов тип картографиране на хемохроматоза до 7q22. Нат Дженет. 2000 май; 25 (1): 14-5. Цитиране в PubMed
  • Crownover BK, Covey CJ. Наследствена хемохроматоза. Аз ли съм Fam Physician. 2013 февруари 1; 87 (3): 183-90. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Gerhard GS, Paynton BV, DiStefano JK. Идентифициране на гени за наследствена хемохроматоза. Методи Mol Biol. 2018; 1706: 353-365. doi: 10.1007/978-1-4939-7471-9_19. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Montosi G, Donovan A, Totaro A, Garuti C, Pignatti E, Cassanelli S, Trenor CC, Gasparini P, Andrews NC, Pietrangelo A. Автозомно-доминантната хемохроматоза е свързана с мутация в гена на феропортин (SLC11A3). J Clin Invest. 2001 август; 108 (4): 619-23. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Njajou OT, Vaessen N, Joosse M, Berghuis B, van Dongen JW, Breuning MH, Snijders PJ, Rutten WP, Sandkuijl LA, Oostra BA, van Duijn CM, Heutink P. Мутацията в SLC11A3 е свързана с автозомно доминантна хемохроматоза. Нат Дженет. 2001 юли; 28 (3): 213-4. Цитиране в PubMed
  • Pietrangelo A. Наследствена хемохроматоза: патогенеза, диагностика и лечение. Гастроентерология. 2010 август; 139 (2): 393-408, 408.e1-2. doi: 10.1053/j.gastro.2010.06.013. Epub 2010 юни 11. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Porto G, Brissot P, Swinkels DW, Zoller H, Kamarainen O, Patton S, Alonso I, Morris M, Keeney S. EMQN насоки за най -добри практики за молекулярно -генетична диагностика на наследствена хемохроматоза (HH). Eur J Hum Genet. 2016 април; 24 (4): 479-95. doi: 10.1038/ejhg.2015.128. Epub 2015, 8 юли. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Radford-Smith DE, Powell EE, Powell LW. Хемохроматоза: клинична актуализация за практикуващия лекар. Intern Med J. 2018 май; 48 (5): 509-516. doi: 10.1111/imj.13784. Преглед. Цитиране в PubMed
Увеличете изображението

Останете свързани

Регистрирайте се за бюлетина My MedlinePlusКакво е това?ОТИВАМ

Свързани здравни теми

МЕДИЦИНСКА ЕНЦИКЛОПЕДИЯ

Свързани медицински тестове

Разбиране на генетиката

Отказ от отговорност

MedlinePlus връзки към здравна информация от Националните здравни институти и други федерални правителствени агенции. MedlinePlus също има връзки към здравна информация от неправителствени уеб сайтове. Вижте нашия отказ от отговорност за външни връзки и нашите насоки за качество.

Genetics Home Reference се сля с MedlinePlus. Съдържанието на Genetics Home Reference вече може да бъде намерено в секцията „Генетика“ на MedlinePlus. Научете повече

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно вашето здраве.