GM1 ганглиозидоза

За да използвате функциите за споделяне на тази страница, моля, активирайте JavaScript. От Genetics Home Reference. Научете повече

Описание

GM1 ганглиозидозата е наследствено заболяване, което прогресивно унищожава нервните клетки (невроните) в мозъка и гръбначния мозък. Някои изследователи класифицират това състояние в три основни типа въз основа на възрастта, при която признаците и симптомите се появяват за първи път. Въпреки че трите вида се различават по тежест, техните характеристики могат да се припокриват значително. Поради това припокриване други изследователи смятат, че GM1 ганглиозидозата представлява непрекъснат спектър от заболявания вместо три различни типа.

Признаците и симптомите на най -тежката форма на GM1 ганглиозидоза, наречена тип I или детската форма, обикновено стават очевидни на възраст от 6 месеца. Бебетата с тази форма на разстройство обикновено изглеждат нормални, докато развитието им се забави и мускулите, използвани за движение, отслабнат. Засегнатите бебета в крайна сметка губят уменията, които са придобили преди това (регрес в развитието) и могат да развият преувеличена стряскаща реакция на силни шумове. С напредването на болестта децата с GM1 ганглиозидоза тип I развиват увеличена и (хепатоспленомегалия), скелетни аномалии, гърчове, дълбоки интелектуални увреждания и помътняване на ясното външно покритие на окото ( ). Загубата на зрение възниква като тъканта, която усеща светлината в задната част на окото ( ) постепенно се влошава. Очна аномалия, наречена вишневочервено петно, която може да бъде идентифицирана с очен преглед, е характерна за това разстройство. В някои случаи засегнатите лица имат отличителни черти на лицето, които се описват като „груби“, увеличени венци ( ) и увеличен и отслабен сърдечен мускул (кардиомиопатия). Хората с GM1 ганглиозидоза тип I обикновено не преживяват миналото ранно детство.




как да разберете кръвна група

Ганглиозидоза тип II GM1 се състои от междинни форми на състоянието, известни също като късни инфантилни и ювенилни форми. Децата с GM1 ганглиозидоза тип II имат нормално ранно развитие, но започват да развиват признаци и симптоми на състоянието около 18 -месечна възраст (късна инфантилна форма) или 5 години (ювенилна форма). Хората с GM1 ганглиозидоза тип II изпитват регресия в развитието, но обикновено нямат вишневочервени петна, отличителни черти на лицето или уголемени органи. Тип II обикновено прогресира по -бавно от тип I, но все пак причинява съкратена продължителност на живота. Хората с късна инфантилна форма обикновено оцеляват до средата на детството, докато тези с младежката форма могат да доживеят до ранна зряла възраст.

Третият вид GM1 ганглиозидоза е известен като възрастна или хронична форма и представлява най -лекия край на спектъра на заболяването. Възрастта, при която симптомите се появяват за първи път, варира при GM1 ганглиозидоза тип III, въпреки че повечето засегнати индивиди развиват признаци и симптоми в тийнейджърските си години. Характерните черти на този тип включват неволно напрежение на различни мускули (дистония) и аномалии на гръбначните кости ( ). Продължителността на живота варира при хората с GM1 ганглиозидоза тип III.

Честота

Смята се, че GM1 ганглиозидоза се среща при 1 на 100 000 до 200 000 новородени. Тип I се съобщава по -често от другите форми на това състояние. Повечето индивиди с тип III са от японски произход.

Причини

Мутации в GLB1 ген причинява GM1 ганглиозидоза. The GLB1 ген предоставя инструкции за производството на ензим, наречен бета-галактозидаза (β-галактозидаза), който играе критична роля в мозъка. Този ензим се намира в , които са отделения в клетките, които се разграждат и рециклират различни видове молекули. В рамките на лизозомите β-галактозидазата помага за разграждането на няколко молекули, включително вещество, наречено GM1 ганглиозид. GM1 ганглиозидът е важен за нормалното функциониране на нервните клетки в мозъка.

Мутации в GLB1 ген намалява или премахва активността на β-галактозидаза. Без достатъчно функционална β-галактозидаза, GM1 ганглиозид не може да се разгради, когато вече не е необходим. В резултат на това веществото се натрупва до токсични нива в много тъкани и органи, особено в мозъка. Прогресивното увреждане, причинено от натрупването на GM1 ганглиозид, води до разрушаване на нервните клетки в мозъка, причинявайки много от признаците и симптомите на GM1 ганглиозидоза. Като цяло тежестта на GM1 ганглиозидоза е свързана с нивото на β-галактозидазна активност. Хората с по -високи нива на ензимна активност обикновено имат по -леки признаци и симптоми от тези с по -ниски нива на активност, тъй като имат по -малко натрупване на GM1 ганглиозид в тялото.

Състояния като GM1 ганглиозидоза, които причиняват натрупване на молекули вътре в лизозомите, се наричат ​​лизозомни разстройства на съхранение.

Научете повече за гена, свързан с GM1 ганглиозидоза

Наследяване

Това състояние се наследява в , което означава, че и двете копия на гена във всяка клетка имат мутации. Родителите на индивид с автозомно рецесивно състояние носят по едно копие на мутиралия ген, но обикновено не показват признаци и симптоми на състоянието.

Други имена за това състояние

  • Дефицит на бета-галактозидаза-1 (GLB1)

Допълнителна информация и ресурси

Генетична информация за тестване

Информационен център за генетични и редки болести

Ресурси за подкрепа и застъпничество на пациентите

Изследвания от ClinicalTrials.gov

Каталог на гените и болестите от OMIM

Научни статии за PubMed

Препратки

  • Brunetti-Pierri N, Scaglia F. GM1 ганглиозидоза: преглед на клиничните, молекулярните и терапевтичните аспекти. Mol Genet Metab. 2008 август; 94 (4): 391-6. doi: 10.1016/j.ymgme.2008.04.012. Epub 2008 юни 3. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Hofer D, Paul K, Fantur K, Beck M, Bürger F, Caillaud C, Fumic K, Ledvinova J, Lugowska A, Michelakakis H, Radeva B, Ramaswami U, Plecko B, Paschke E. GM1 ганглиозидоза и болестта на Morquio B: израз анализ на мисенс мутации, засягащи каталитичното място на киселата бета-галактозидаза. Хъм Мутат. 2009 август; 30 (8): 1214-21. doi: 10.1002/хуму.21031. Цитиране в PubMed
  • Hofer D, Paul K, Fantur K, Beck M, Roubergue A, Vellodi A, Poorthuis BJ, Michelakakis H, Plecko B, Paschke E. Фенотип определящи алели при пациенти с GM1 ганглиозидоза, носещи нови GLB1 мутации. Clin Genet. 2010 г. септември; 78 (3): 236-46. doi: 10.1111/j.1399-0004.2010.01379.x. Epub 2010, 11 февруари. Цитиране в PubMed
  • Santamaria R, Chabás A, Callahan JW, Grinberg D, Vilageliu L. Експресия и характеризиране на 14 GLB1 мутантни алела, открити при пациенти с GM1-ганглиозидоза и Morquio B. J Lipid Res. 2007 октомври; 48 (10): 2275-82. Epub 2007, 30 юли. Цитиране в PubMed
  • Santamaria R, Chabás A, Coll MJ, Miranda CS, Vilageliu L, Grinberg D. Двадесет и една нови мутации в гена GLB1, идентифицирани в голяма група пациенти с GM1-ганглиозидоза и Morquio B: възможен общ произход за преобладаващия p.R59H мутация сред циганите. Хъм Мутат. 2006 октомври; 27 (10): 1060. Цитиране в PubMed
  • Sperb F, Vairo F, Burin M, Mayer FQ, Matte U, Giugliani R. Генотипна и фенотипна характеристика на бразилски пациенти с GM1 ганглиозидоза. Ген. 2013 г. 1 януари; 512 (1): 113-6. doi: 10.1016/j.gene.2012.09.106. Epub 2012, 6 октомври. Цитиране в PubMed
Увеличете изображението

Останете свързани

Регистрирайте се за бюлетина My MedlinePlusКакво е това?ОТИВАМ

Свързани здравни теми

МЕДИЦИНСКА ЕНЦИКЛОПЕДИЯ

Разбиране на генетиката

Отказ от отговорност

MedlinePlus връзки към здравна информация от Националните здравни институти и други федерални правителствени агенции. MedlinePlus също има връзки към здравна информация от неправителствени уеб сайтове. Вижте нашия отказ от отговорност за външни връзки и нашите насоки за качество.

Genetics Home Reference се сля с MedlinePlus. Съдържанието на Genetics Home Reference вече може да бъде намерено в секцията „Генетика“ на MedlinePlus. Научете повече

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно вашето здраве.