GHRHR ген

рецептор на освобождаващ хормон на растежа За да използвате функциите за споделяне на тази страница, моля, активирайте JavaScript. От Genetics Home Reference. Научете повече

Нормална функция

The GHRHR ген предоставя инструкции за производството на рецептор за освобождаващ хормон на растежния хормон. Този рецептор е активен (експресиран) върху стимулиращите растежа соматотропни клетки в хипофизната жлеза. Тази жлеза се намира в основата на мозъка и произвежда много хормони, включително хормон на растежа. Растежният хормон е необходим за нормалния растеж на костите и тъканите на тялото. GHRHR рецепторът се свързва (свързва) с молекула, наречена освобождаващ хормон на растежния хормон. Това свързване, заедно с действията на други молекули, задейства производството на растежен хормон и освобождаването му от хипофизната жлеза.


за какво се използва МРИ

Здравни състояния, свързани с генетични промени

Изолиран дефицит на растежен хормон

Повече от 20 мутации в GHRHR е установено, че генът причинява изолиран дефицит на растежен хормон, състояние, характеризиращо се с бавен растеж и нисък ръст. Мутации в GHRHR ген причиняват някои случаи на изолиран дефицит на растежен хормон тип IB. Повечето от тези мутации заместват единичните протеинови градивни елементи (аминокиселини) в рецепторния протеин, предотвратявайки производството на функционален рецептор. Нефункционален рецептор не може ефективно да задейства производството на растежен хормон или да сигнализира за неговото освобождаване от хипофизната жлеза. В резултат на това в организма се произвежда или има малко хормон на растежа при хора с GHRHR генни мутации, водещи до изолиран дефицит на растежен хормон тип IB.



Повече за това здравословно състояние

Други имена за този ген

  • GHRFR
  • GHRH рецептор
  • GHRHR_HUMAN
  • GRF рецептор
  • GRFR
  • рецептор на растежен хормон-освобождаващ фактор
  • рецептор на освобождаващ хормон на растежния хормон

Допълнителна информация и ресурси

Тестове, включени в регистъра за генетични тестове

Научни статии за PubMed

Каталог на гените и болестите от OMIM

Изследователски ресурси

Препратки

  • Alatzoglou KS, Dattani MT. Генетични причини и лечение на изолиран дефицит на растежен хормон-актуализация. Nat Rev Endocrinol. 2010 октомври; 6 (10): 562-76. doi: 10.1038/nrendo.2010.147. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Alatzoglou KS, Turton JP, Kelberman D, Clayton PE, Mehta A, Buchanan C, Aylwin S, Crowne EC, Christesen HT, Hertel NT, Trainer PJ, Savage MO, Raza J, Banerjee K, Sinha SK, Ten S, Mushtaq T , Brauner R, Cheetham TD, Hindmarsh PC, Mullis PE, Dattani MT. Разширяване на спектъра на мутации в GH1 и GHRHR: генетичен скрининг при голяма група пациенти с вроден изолиран дефицит на растежен хормон. J Clin Endocrinol Metab. 2009 септември; 94 (9): 3191-9. doi: 10.1210/jc.2008-2783. Epub 2009, 30 юни. Цитиране в PubMed
  • Лин-Су К, депутат от Вайнрайч. Освобождаващ хормон на растежа (GHRH) и рецепторът на GHRH. Rev Endocr Metab Disord. 2002 декември; 3 (4): 313-23. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Mullis PE. Генетичен контрол на растежа. Eur J Ендокринол. 2005 януари; 152 (1): 11-31. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Mullis PE. Генетика на изолирания дефицит на растежен хормон. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2010; 2 (2): 52-62. doi: 10.4274/jcrpe.v2i2.52. Epub 2010 май 1 преглед. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
ДНК спирала

Останете свързани

Регистрирайте се за бюлетина My MedlinePlusКакво е това?ОТИВАМ

Геномно местоположение

The GHRHR ген се намира на хромозома 7 .

Свързани здравни теми

МЕДИЦИНСКА ЕНЦИКЛОПЕДИЯ

Разбиране на генетиката

Отказ от отговорност

MedlinePlus връзки към здравна информация от Националните здравни институти и други федерални правителствени агенции. MedlinePlus също има връзки към здравна информация от неправителствени уеб сайтове. Вижте нашия отказ от отговорност за външни връзки и нашите насоки за качество.

Genetics Home Reference се сля с MedlinePlus. Съдържанието на Genetics Home Reference вече може да бъде намерено в секцията „Генетика“ на MedlinePlus. Научете повече

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно вашето здраве.


храни, които правят каката ви черна