Категория: Генетика

  1. Какво представляват секвенирането на цели екзоми и секвенирането на целия геном?: MedlinePlus Genetics

    Какво представляват секвенирането на цели екзоми и секвенирането на целия геном?

    Секвенирането на цял екзом и секвенирането на целия геном са методи за бързо идентифициране на генетични вариации. Научете повече за тези форми на генетично секвениране....
  2. TERT ген: MedlinePlus Genetics

    Ген TERT

    Генът TERT предоставя инструкции за производството на един компонент от ензим, наречен теломераза. Научете за този ген и свързаните с него здравословни състояния....
  3. Пигментна ксеродерма: MedlinePlus Genetics

    Пигментна ксеродерма

    Xeroderma pigmentosum, известен като XP, е наследствено състояние, характеризиращо се с изключителна чувствителност към ултравиолетовите (UV) лъчи от слънчевата светлина. Проучете симптомите, наследството, генетиката на това състояние....
  4. Бета таласемия: MedlinePlus Genetics

    Бета таласемия

    Бета таласемията е кръвно заболяване, което намалява производството на хемоглобин. Проучете симптомите, наследството, генетиката на това състояние....
  5. CHARGE синдром: MedlinePlus Genetics

    CHARGE синдром

    CHARGE синдром е заболяване, което засяга много области на тялото. Проучете симптомите, наследството, генетиката на това състояние....
  6. Атаксия-телеангиектазия: MedlinePlus Genetics

    Атаксия-телеангиектазия

    Атаксия-телеангиектазия е рядко наследствено заболяване, което засяга нервната система, имунната система и други системи на тялото. Проучете симптомите, наследството, генетиката на това състояние....
  7. Контрактура на Дюпюитрен: MedlinePlus Genetics

    Дюпюитренова контрактура

    Контрактурата на Дюпюитрен се характеризира с деформация на ръката, при която ставите на един или повече пръсти не могат да бъдат напълно изправени (разширени); тяхната подвижност е ограничена до редица огънати (огънати) позиции. Проучете симптомите, наследството, генетиката на това състояние....
  8. Болест на Хънтингтън: MedlinePlus Genetics

    Болест на Хънтингтън

    Хънтингтънската болест е прогресивно мозъчно разстройство, което причинява неконтролирани движения, емоционални проблеми и загуба на способност за мислене (познание). Проучете симптомите, наследството, генетиката на това състояние....
  9. Спинална мускулна атрофия: MedlinePlus Genetics

    Спинална мускулна атрофия

    Спиналната мускулна атрофия е генетично заболяване, характеризиращо се със слабост и отпадналост (атрофия) в мускулите, използвани за движение (скелетни мускули). Проучете симптомите, наследството, генетиката на това състояние....
  10. Какво представлява неинвазивното пренатално изследване (NIPT) и за какви нарушения може да се скринира?: MedlinePlus Genetics

    Какво представлява неинвазивното пренатално изследване (NIPT) и за какви нарушения може да се скринира?

    Неинвазивното пренатално изследване (NIPT) използва кръвта на бременна жена за тестване на определени генетични аномалии, обикновено хромозомни нарушения, в плода....
  11. BRCA1 ген: MedlinePlus Genetics

    BRCA1 ген

    Генът BRCA1 предоставя инструкции за производството на протеин, който действа като туморен супресор. Научете за този ген и свързаните с него здравословни състояния....
  12. Аденом, произвеждащ алдостерон: MedlinePlus Genetics

    Аденома, произвеждащ алдостерон

    Аденома, произвеждащ алдостерон, е нераков (доброкачествен) тумор, който се развива в надбъбречна жлеза, която е малка жлеза, произвеждаща хормони, разположена върху всеки бъбрек. Проучете симптомите, наследството, генетиката на това състояние....
  13. Муковисцидоза: MedlinePlus Genetics

    Муковисцидоза

    Муковисцидозата е наследствено заболяване, характеризиращо се с натрупване на гъста, лепкава слуз, която може да увреди много от органите на тялото. Проучете симптомите, наследството, генетиката на това състояние....