Синдром на Фрийман-Шелдън

За да използвате функциите за споделяне на тази страница, моля, активирайте JavaScript. От Genetics Home Reference. Научете повече

Описание

Синдромът на Фрийман-Шелдън е състояние, което засяга предимно лицето, ръцете и краката. Хората с това разстройство имат отличителен външен вид на лицето, включително малка уста ( ) със стиснати устни, придаващи вид на „свистящо лице“. Поради тази причина състоянието понякога се нарича „синдром на свирещо лице“.

Хората със синдром на Фрийман-Шелдън също могат да имат и ръбовете на веждите, хлътнал вид на средата на лицето ( ), да се , да се (филтрум), (назолабиални гънки), , и трапчинка на брадичката, оформена като „H“ или „V“.

Засегнатите индивиди могат да имат редица аномалии, които засягат очите. Те могат да включват широко разположени очи ( ), , външни ъгли на очите, насочени надолу (наклонени надолу очни пещери), стесняване на очния отвор ( ), увиснали клепачи (птоза) и очи, които не гледат в една и съща посока (страбизъм).


флутиказон пропионат спрей за нос как да се използва

Други черти на лицето, които могат да възникнат при синдрома на Фрийман-Шелдън, включват необичайно малък език ( ) и челюстта ( ) и висока арка в покрива на устието ( ). Хората с това разстройство може да имат затруднения при преглъщане (дисфагия), неуспех да наддават на тегло и да растат с очакваната скорост (неуспех да процъфтяват) и респираторни усложнения, които могат да бъдат животозастрашаващи. Речевите проблеми също са чести при това разстройство. Някои засегнати лица имат загуба на слуха.

Синдромът на Фрийман-Шелдън също се характеризира със ставни деформации (контрактури), които ограничават движението. Хората с това разстройство обикновено имат множество контрактури на ръцете и краката при раждането (дистална артрогрипоза). Тези контрактури водят до трайно огънати пръсти на ръцете и краката ( ), деформация на ръката, при която всички пръсти са под ъгъл навън към петия пръст ( , наричан още „ръка на лопатката на вятърната мелница“) и крачета, насочени навътре и надолу ( ). Засегнатите индивиди също могат да имат гръбначен стълб, който се извива настрани ( ).

Хората със синдром на Фрийман-Шелдън също имат повишен риск от развитие на тежка реакция към определени лекарства, използвани по време на операция и други инвазивни процедури. Тази реакция се нарича злокачествена хипертермия . Злокачествена хипертермия възниква в отговор на някои анестетични газове, които се използват за блокиране на усещането за болка. Определен вид мускулен релаксант също може да предизвика реакцията. Ако се приемат тези лекарства, хората, изложени на риск от злокачествена хипертермия, могат да получат мускулна скованост, разпадане на мускулните влакна (рабдомиолиза), висока температура, повишени нива на киселина в кръвта и други тъкани (ацидоза) и ускорен сърдечен ритъм. Усложненията на злокачествената хипертермия могат да бъдат животозастрашаващи, освен ако не се лекуват своевременно.

Интелигентността не е засегната при повечето хора със синдром на Фрийман-Шелдън, но приблизително една трета имат известна степен на интелектуално увреждане.

Честота

Синдромът на Фрийман-Шелдън е рядко заболяване; точното му разпространение не е известно.

Причини

Синдромът на Фрийман-Шелдън може да бъде причинен от мутации в MYH3 ген. The MYH3 ген предоставя инструкции за производството на протеин, наречен миозинова миозинова тежка верига на скелетни мускули 3. Този протеин принадлежи към група протеини, наречени , които участват в движението на клетките и транспортирането на материали в и между клетките. Миозинът и друг протеин, наречен актин, са основните компоненти на мускулните влакна и са важни за напрежението на мускулите (свиване на мускулите). Ембрионалната скелетна мускулна мускулна тежка верига 3 образува част от миозиновия протеинов комплекс, който е активен преди раждането и е важен за нормалното развитие на мускулите.


как да приемате ивермектин

MYH3 генните мутации, които причиняват синдрома на Фрийман-Шелдън, вероятно нарушават функцията на протеина 3 на миозин на миозин в скелетната мускулатура на скелета, намалявайки способността на мускулните клетки на плода да се свиват. Това нарушение на мускулната контракция може да попречи на мускулното развитие на плода, което води до контрактури и други мускулни и скелетни аномалии, свързани със синдрома на Фрийман-Шелдън. Не е ясно как MYH3 генните мутации могат да причинят други характеристики на това разстройство.

Някои хора със синдром на Фрийман-Шелдън нямат мутации в MYH3 ген. При тези индивиди причината за разстройството е неизвестна.

Научете повече за гена, свързан със синдрома на Фрийман-Шелдън

  • MYH3

Наследяване

Синдромът на Фрийман-Шелдън може да има различни модели на наследяване. В някои случаи състоянието се наследява в , което означава, че едно копие на променения ген във всяка клетка е достатъчно, за да причини разстройството. Състоянието може да има и , което означава, че и двете копия на гена във всяка клетка имат мутации. Родителите на индивид с автозомно рецесивно състояние носят по едно копие на мутиралия ген, но обикновено не показват признаци и симптоми на състоянието.

В някои случаи моделът на наследяване е неизвестен.


най -добрият калций за жените

Други имена за това състояние

  • Краниокарпотарзална дисплазия
  • Краниокарпотарзална дистрофия
  • DA2A
  • Дистална артрогрипоза, тип 2А
  • FSS
  • Синдром на свирещо лице
  • Свирещ синдром на ръката на лопатката на вятърната мелница

Допълнителна информация и ресурси

Генетична информация за тестване

Информационен център за генетични и редки болести

Ресурси за подкрепа и застъпничество на пациентите

Изследвания от ClinicalTrials.gov

Каталог на гените и болестите от OMIM

Научни статии за PubMed

Препратки

  • Beals RK. Дисталните артрогрипози: нова класификация на периферните контрактури. Clin Orthop Relat Res. 2005 юни; (435): 203-10. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Ferrari D, Bettuzzi C, Donzelli O. Синдром на Фрийман-Шелдън. Преглед на случай и преглед на литературата. Чир Органи Мов. 2008 септември; 92 (2): 127-31. doi: 10.1007/s12306-008-0053-4. Epub 2008 август 1. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Олдфорс А, Ламонт ПЖ. Болести с дебели нишки. Adv Exp Med Biol. 2008; 642: 78-91. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Stevenson DA, Carey JC, Palumbos J, Rutherford A, Dolcourt J, Bamshad MJ. Клинични характеристики и естествена история на синдрома на Фрийман-Шелдън. Педиатрия. 2006 март; 117 (3): 754-62. Цитиране в PubMed
  • Tajsharghi H, Kimber E, Kroksmark AK, Jerre R, Tulinius M, Oldfors A. Мутациите на ембрионален миозин с тежка верига причиняват дистална артрогрипоза и миозинова миопатия в развитието, която продължава постнатално. Arch Neurol. 2008 август; 65 (8): 1083-90. doi: 10.1001/archneur.65.8.1083. Erratum в: Arch Neurol. 2008 декември; 65 (12): 1654. Цитиране в PubMed
  • Toydemir RM, Rutherford A, Whitby FG, Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Мутациите в ембрионалната миозинова тежка верига (MYH3) причиняват синдром на Фрийман-Шелдън и синдром на Шелдън-Хол. Нат Дженет. Май 2006; 38 (5): 561-5. Epub 2006, 16 април. Цитиране в PubMed
Генетично консултиране

Останете свързани

Регистрирайте се за бюлетина My MedlinePlusКакво е това?ОТИВАМ

Свързани здравни теми

МЕДИЦИНСКА ЕНЦИКЛОПЕДИЯ

Разбиране на генетиката

Отказ от отговорност

MedlinePlus връзки към здравна информация от Националните здравни институти и други федерални правителствени агенции. MedlinePlus също има връзки към здравна информация от неправителствени уеб сайтове. Вижте нашия отказ от отговорност за външни връзки и нашите насоки за качество.

Genetics Home Reference се сля с MedlinePlus. Съдържанието на Genetics Home Reference вече може да бъде намерено в секцията „Генетика“ на MedlinePlus. Научете повече

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно вашето здраве.