FGG ген

фибриноген гама верига За да използвате функциите за споделяне на тази страница, моля, активирайте JavaScript. От Genetics Home Reference. Научете повече

Нормална функция

The FGG ген предоставя инструкции за създаване на фибриноген гама (γ) верига, едно парче (субединица) от фибриногеновия протеин. Този протеин е важен за образуването на кръвни съсиреци (коагулация), което е необходимо за спиране на прекомерното кървене след нараняване. За да образува фибриноген, γ веригата се свързва с фибриноген А алфа (Aα) и фибриноген В бета (Вβ) вериги, всеки от които се произвежда от различни гени. Два комплекта от този три протеинов комплекс се комбинират, за да образуват функционален фибриноген.

За да настъпи коагулация, друг протеин, наречен тромбин, премахва парче от субединиците Аα и Вβ на функционалния фибриногенов протеин (парчетата се наричат ​​А и В фибринопептиди). Този процес превръща фибриногена във фибрин, основният протеин в кръвните съсиреци. Фибриновите протеини се прикрепят един към друг, образувайки стабилна мрежа, която изгражда кръвния съсирек.



Здравни състояния, свързани с генетични промени

Вродена афибриногенемия

Мутации в FGG гена може да доведе до вродена афибриногенемия, състояние, което причинява прекомерно кървене поради липсата на фибриногенов протеин в кръвта. Повечето FGG генните мутации, които причиняват това състояние, водят до необичайно кратък план за образуване на протеин (иРНК). Ако се произвежда някаква фибриноген γ верига, тя е нефункционална. Тъй като това състояние възниква, когато и двете копия на FGG гена са променени, има пълно отсъствие на функционална фибриноген γ верига. Без γ субединицата, фибриногенният протеин не се сглобява, което води до отсъствие на фибрин. В резултат на това кръвни съсиреци не се образуват в отговор на нараняване, което води до прекомерно кървене, наблюдавано при хора с вродена афибриногенемия.


какво означава психично здраве

Повече за това здравословно състояние

Други нарушения

Мутации в едно или и двете копия на FGG генът може да причини други кръвоизливи, известни като хипофибриногенемия, дисфибриногенемия или хиподисфибриногенемия.

Хипофибриногенемията е състояние, характеризиращо се с понижени нива на фибриноген в кръвта. Това състояние се причинява от мутации, които намаляват, но не елиминират производството на фибриноген γ верига. Хората с хипофибриногенемия могат да имат проблеми с кървенето, които варират от леки до тежки. Като цяло, колкото по -малко е фибриногенът в кръвта, толкова по -тежки са проблемите с кървенето.


rdw възобнови кръвен тест

Дисфибриногенемията е състояние, характеризиращо се с необичайно функциониращ фибриноген, въпреки че протеинът присъства в нормални нива. Това състояние обикновено се причинява от мутации, които променят единичен протеинов градивен елемент (аминокиселина) във фибриногенната γ верига. Тези мутации променят функцията на фибриногеновия протеин и в зависимост от функционалната промяна могат да доведат до прекомерно кървене или анормално съсирване на кръвта (тромбоза).

Хиподисфибриногенемията е състояние, характеризиращо се с ниски нива на анормално функциониращ фибриногенов протеин в кръвта. Както при дисфибриногенемията, това състояние може да доведе до прекомерно кървене или тромбоза.

Други имена за този ген

  • FIBG_HUMAN
  • изоформа на гама-А предшественик на фибриноген гама верига
  • фибриноген гама верига изоформа гама-В предшественик
  • фибриноген, гама полипептид

Допълнителна информация и ресурси

Тестове, включени в регистъра за генетични тестове

Научни статии за PubMed

Каталог на гените и болестите от OMIM

Изследователски ресурси

Препратки

  • Neerman-Arbez M, de Moerloose P, Honsberger A, Parlier G, Arnuti B, Biron C, Borg JY, Eber S, Meili E, Peter-Salonen K, Ripoll L, Vervel C, d'Oiron R, Staeger P, Antonarakis SE, Morris MA. Молекулен анализ на клъстера на гена на фибриноген при 16 пациенти с вродена афибриногенемия: нови отрязващи мутации в гените FGA и FGG. Hum Genet. 2001 март; 108 (3): 237-40. Цитиране в PubMed
  • Neerman-Arbez M. Молекулна основа на дефицит на фибриноген. Патофизиол Хемост Тромб. 2006; 35 (1-2): 187-98. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Weisel JW. Фибриноген и фибрин. Adv Protein Chem. 2005; 70: 247-99. Преглед. Цитиране в PubMed
ДНК спирала

Останете свързани

Регистрирайте се за бюлетина My MedlinePlusКакво е това?ОТИВАМ

Геномно местоположение

The FGG генът се намира в хромозома 4.

Свързани здравни теми

МЕДИЦИНСКА ЕНЦИКЛОПЕДИЯ

Разбиране на генетиката

Отказ от отговорност

MedlinePlus връзки към здравна информация от Националните здравни институти и други федерални правителствени агенции. MedlinePlus също има връзки към здравна информация от неправителствени уеб сайтове. Вижте нашия отказ от отговорност за външни връзки и нашите насоки за качество.

Genetics Home Reference се сля с MedlinePlus. Съдържанието на Genetics Home Reference вече може да бъде намерено в секцията „Генетика“ на MedlinePlus. Научете повече

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно вашето здраве.