Facioscapulohumeral мускулна дистрофия

За да използвате функциите за споделяне на тези страници, моля, активирайте JavaScript.

Това е мускулна слабост и загуба на мускулна тъкан, която се влошава с времето.

Причини

Facioscapulohumeral мускулна дистрофия засяга мускулите на горната част на тялото. Това не е същото като мускулната дистрофия на Дюшен и мускулната дистрофия на Бекер, които засягат долната част на тялото.



Facioscapulohumeral мускулна дистрофия е генетично заболяване, причинено от мутация на хромозома. Среща се както при мъже, така и при жени. Може да се появи при дете, ако единият от родителите е носител на гена за това разстройство. В 10% до 30% от случаите родителите не носят гена.

Фациоскапулохумералната мускулна дистрофия е една от най -честите форми на мускулна дистрофия, засягаща 1 на 15 000 до 1 на 20 000 възрастни в Съединените щати. Той засяга еднакво мъжете и жените.

Симптоми

Мъжете често имат повече симптоми от жените.

Фациоскапуло -раменната мускулна дистрофия засяга главно мускулите на лицето, рамото и горната част на ръката. Това обаче може да засегне и мускулите около таза, бедрата и подбедрицата.

Симптомите могат да се появят след раждането (инфантилна форма), но често се появяват едва на възраст от 10 до 26 години. Обичайно е те да се появяват много по -късно в живота и в някои случаи никога да не се появят.

Симптомите често са леки и се влошават много бавно. Мускулната слабост на лицето е често срещана и може да включва:

  • Паднал клепач
  • Невъзможност за свирене, поради слабост в мускулите на бузите
  • Намалено изражение на лицето
  • Потиснато или гневно изражение на лицето
  • Трудности при произнасянето на думи
  • Трудности при достигане на предмети над нивото на раменете

Слабостта на раменните мускули причинява деформации като изразени лопатки (крилообразна лопатка) и увисване на раменете. Лицето има затруднения при повдигането на ръцете поради слабост на рамото и мускулите на ръцете.

Слабостта на подбедрицата също може да се развие с влошаване на разстройството. Това пречи на способността да спортувате поради лоша сила и лош баланс. Тази слабост може да бъде толкова тежка, че да пречи на ходенето. Малък процент от хората използват инвалидни колички.

Хроничната болка се среща при 50% до 80% от хората с този вид мускулна дистрофия.

Загуба на слуха и нарушен сърдечен ритъм могат да възникнат, но са редки.

Тестове и изпити

Физическият преглед ще покаже слабост на лицевите и раменните мускули, както и лопатка във формата на крило. Слабостта на мускулите на гърба може да причини сколиоза, докато слабостта на коремните мускули може да причини хлътване на корема. Може да се отбележи високо кръвно налягане, но обикновено е леко. Очен преглед може да покаже промени в кръвоносните съдове в задната част на окото.

Тестовете, които могат да бъдат направени, включват:

  • Тест за креатин киназа (може да бъде леко повишен)
  • ДНК тест
  • Електрокардиограма (ЕКГ)
  • ЕМГ (електромиография)
  • Флуоресцеинова ангиография
  • Генетично изследване на хромозома 4
  • Аудиометрии
  • Мускулна биопсия (може да потвърди диагнозата)
  • Тест за зрение
  • Сърдечни тестове
  • Рентгенови лъчи на гръбначния стълб за проверка на сколиоза
  • Тест за белодробна функция

Лечение

Понастоящем фациоскапулоумералната мускулна дистрофия остава нелечима. Прилагат се лечения за контролиране на симптомите и подобряване на качеството на живот. Активността се стимулира. Бездействието, като почивка в леглото, може да влоши мускулното заболяване.

Физическата терапия може да помогне за поддържане на мускулната сила. Други възможни лечения включват:

  • Трудова терапия за подобряване на ежедневните дейности.
  • Перорален албутерол за увеличаване на мускулната маса (но не и на силата).
  • Логопедия.
  • Операция за коригиране на крилата лопатка (изразена лопатка).
  • Помощни средства за ходене и устройства за поддържане на крака, ако има слабост в глезена.
  • BiPAP за подпомагане на дишането. Чистият кислород трябва да се избягва при пациенти с висок CO2 (хиперкарбия).
  • Консултантски услуги (психиатър, психолог, социален работник).

Очаквания (прогноза)

Инвалидността често е незначителна. Продължителността на живота често не се променя.

Възможни усложнения

Усложненията могат да включват:

  • Намалена подвижност.
  • Намалена способност да се грижите за лични грижи.
  • Деформации на лицето и раменете.
  • Загуба на слуха.
  • Загуба на зрение (рядко).
  • Дихателна недостатъчност. (Не забравяйте да говорите с вашия доставчик на здравни грижи, преди да получите обща анестезия.)

Кога да се свържете с медицински специалист

Обадете се на вашия доставчик, ако се развият симптоми на това състояние.

Генетичното консултиране се препоръчва за двойки с фамилна анамнеза за това заболяване, които желаят да имат деца.

Алтернативни имена

Мускулна дистрофия на Landouzy-Dejerine

Изображения

  • Предни повърхностни мускулиПредни повърхностни мускули

Препратки

Bharucha-Goebel DX. Мускулни дистрофии. В: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нелсън Учебник по педиатрия . 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 627.

Preston DC, Shapiro BE. Проксимална, дистална и генерализирана слабост. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврологията на Брадли в клиничната практика . 7 -о изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 27.

Warner WC, Sawyer JR. Невромускулни нарушения. В: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Оперативна ортопедия на Кембъл . 13 -то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2017: глава 35.


витамин С е необходим за кой от следните процеси

Последна проверка на 17.09.2019 г.

Английска версия, прегледана от: Alireza Minagar, MD, MBA, професор, катедра по неврология, LSU Health Sciences Center, Shreveport, LA. Прегледано също от Дейвид Зийв, д -р, MHA, медицински директор, Бренда Конауей, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.

Превод и локализация от: DrTango, Inc.

Мускулна дистрофияМускулна дистрофия Продължавай да четеш NIH MedlinePlus Health MagazineNIH MedlinePlus Health Magazine Продължавай да четеш Здравни теми А-ЯЗдравни теми А-Я Продължавай да четеш