Централен преждевременен пубертет

За да използвате функциите за споделяне на тази страница, моля, активирайте JavaScript. От Genetics Home Reference. Научете повече

Описание

Централният преждевременен пубертет е състояние, което причинява ранно сексуално развитие при момичета и момчета. Докато пубертетът обикновено започва между 8 и 13 години при момичетата и между 9 и 14 години при момчетата, момичетата с централен преждевременен пубертет започват да проявяват признаци преди 8 -годишна възраст, а момчетата с това разстройство започват преди 9 -годишна възраст. Признаците на пубертета включват развитието на срамните и косми под мишниците, бързо увеличаване на височината (обикновено наричано „прилив на растеж“), акне и миризма на подмишниците. Момичетата също развиват гърди и започват менструация. Момчетата имат растеж на пениса и тестисите и задълбочаване на гласа. Поради ранния скок на растеж, децата с централен преждевременен пубертет могат да бъдат по -високи от своите връстници; те обаче могат да спрат да растат необичайно рано. Без подходящо лечение, някои засегнати индивиди са по -ниски в зряла възраст в сравнение с други членове на семейството им. Развитието пред техните връстници може да бъде емоционално трудно за засегнатите индивиди и може да доведе до психологически и поведенчески проблеми.

Честота

Смята се, че централният преждевременен пубертет засяга 1 на 5 000 до 10 000 момичета. Състоянието е по -рядко при момчетата, въпреки че разпространението е неизвестно.



Причини

Причината за централния преждевременен пубертет често е неизвестна. Най -честата известна генетична причина за централния преждевременен пубертет са мутациите в MKRN3 ген. Промените в други гени са редки причини за състоянието и изследователите подозират, че промените в гените, които все още не са идентифицирани, също могат да бъдат включени в централния преждевременен пубертет. Времето за пубертета се влияе от няколко фактора в допълнение към генетиката, включително хранене, социално -икономически статус и излагане на определени химикали в околната среда.


какво е dnr поръчка какво означава

Протеинът, произведен от MKRN3 генът играе роля в насочването на началото на пубертета. Пубертетът започва, когато жлеза в мозъка, наречена хипоталамус, се стимулира да освобождава изблици на хормон, наречен гонадотропин освобождаващ хормон (GnRH). Този хормон задейства освобождаването на други хормони, които насочват половото развитие. Изследванията показват, че протеинът MKRN3 блокира (инхибира) освобождаването на GnRH от хипоталамуса, като по този начин забавя началото на пубертета.

The MKRN3 Смята се, че генните мутации, участващи в централния преждевременен пубертет, водят до производство на нефункционален протеин MKRN3. Въпреки че механизмът е неясен, изследователите предполагат, че без протеина MKRN3 да инхибира освобождаването на GnRH, хипоталамусът освобождава изблици на хормона, което стимулира началото на пубертета по -рано от нормалното.


причини за затруднено дишане

За повечето гени и двете копия на гена (по едно копие, наследено от всеки родител) са активни във всички клетки. Дейността на MKRN3 ген зависи от кой родител е наследен. Активно е само копието, наследено от бащата на дадено лице; копието, наследено от майката, не е активно. Този вид специфична за родителите разлика в генното активиране се причинява от явление, наречено геномно отпечатване. Тъй като само копието на MKRN3 ген от бащата е активен, когато е свързан с този ген, състоянието може да бъде наследено само от бащата на човек. Или синовете, или дъщерите могат да имат централен преждевременен пубертет, въпреки че изследователите подозират, че момичетата са по -силно засегнати от момчетата, тъй като настъпването на пубертета е дори по -рано от нормалното при момичетата, отколкото при момчетата. Момчета с MKRN3 генната мутация, наследена от баща им, може да премине през пубертета на долната граница на нормалната възрастова група, така че състоянието не се диагностицира.

Научете повече за гена, свързан с Централния преждевременен пубертет

  • MKRN3

Допълнителна информация от NCBI Gene:


За какво е омега 3 при жените?

Наследяване

Централният преждевременен пубертет следва , което означава, че едно копие на променения ген във всяка клетка е достатъчно, за да причини разстройството. Когато се предава от родител на дете, състоянието е известно като фамилен централен преждевременен пубертет. В семейни случаи, свързани с MKRN3 ген, мутацията се наследява от бащата. В много случаи бащата е засегнат; той обаче може да не бъде засегнат, ако е наследил променения ген от майка си. Бащата също може да не бъде засегнат, тъй като някои мъже с мутация не показват признаци на състоянието. Бащата може да предаде условието на синовете и дъщерите си.

Състоянието може да се появи и при хора без фамилна анамнеза за разстройството. Тези случаи се наричат ​​спорадичен централен преждевременен пубертет. Някои очевидно спорадични случаи са причинени от MKRN3 генни мутации, наследени от незасегнат баща.

Други имена за това състояние

  • CPP
  • Гонадотропин-зависим преждевременен пубертет

Допълнителна информация и ресурси

Генетична информация за тестване

Информационен център за генетични и редки болести

Ресурси за подкрепа и застъпничество на пациентите

Изследвания от ClinicalTrials.gov

Каталог на гените и болестите от OMIM

Научни статии за PubMed

Препратки

  • Abreu AP, Dauber A, Macedo DB, Noel SD, Brito VN, Gill JC, Cukier P, Thompson IR, Navarro VM, Gagliardi PC, Rodrigues T, Kochi C, Longui CA, Beckers D, de Zegher F, Montenegro LR, Mendonca BB, Carroll RS, Hirschhorn JN, Latronico AC, Kaiser UB. Централен преждевременен пубертет, причинен от мутации в отпечатания ген MKRN3. N Engl J Med. 2013 юни 27; 368 (26): 2467-75. doi: 10.1056/NEJMoa1302160. Epub 2013, 5 юни. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Abreu AP, Macedo DB, Brito VN, Kaiser UB, Latronico AC. Нов път в контрола на инициирането на пубертета: генът MKRN3. J Mol Endocrinol. 2015 юни; 54 (3): R131-9. doi: 10.1530/JME-14-0315. Преглед. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Димитрова-Младенова М.С., Стефанова Е.М., Глушкова М, Тодорова А.П., Тодоров Т, Константинова М.М., Казакова К, Тинчева РС. Мъжете с наследствени от бащата мутации на MKRN3 могат да бъдат безсимптомни. J Педиатър. 2016 декември; 179: 263-265. doi: 10.1016/j.jpeds.2016.08.065. Epub 2016, 15 септември. Цитиране в PubMed
  • Macedo DB, Abreu AP, Reis AC, Montenegro LR, Dauber A, Beneduzzi D, Cukier P, Silveira LF, Teles MG, Carroll RS, Junior GG, Filho GG, Gucev Z, Arnhold IJ, de Castro M, Moreira AC, Martinelli CE Jr, Hirschhorn JN, Mendonca BB, Brito VN, Antonini SR, Kaiser UB, Latronico AC. Централен преждевременен пубертет, който изглежда е спорадичен, причинен от наследствени от бащата мутации в отпечатания ген макоринов безименен пръст 3. J Clin Endocrinol Metab. 2014 юни; 99 (6): E1097-103. doi: 10.1210/jc.2013-3126. Epub 2014, 14 март. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Neocleous V, Shammas C, Phelan MM, Nicolaou S, Phylactou LA, Skordis N. In silico анализ на нова миссенс мутация на MKRN3 в семеен централен преждевременен пубертет. Clin Endocrinol (Oxf). 2016 януари; 84 (1): 80-4. doi: 10.1111/cen.12854. Epub 2015, 6 август. Цитиране в PubMed
  • Родител AS, Teilmann G, Juul A, Skakkebaek NE, Toppari J, Bourguignon JP. Времето за нормален пубертет и възрастовите граници на сексуалната преждевременност: вариации по света, светски тенденции и промени след миграцията. Endocr Rev. 2003 Октомври; 24 (5): 668-93. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Silveira LG, Noel SD, Silveira-Neto AP, Abreu AP, Brito VN, Santos MG, Bianco SD, Kuohung W, Xu S, Gryngarten M, Escobar ME, Arnhold IJ, Mendonca BB, Kaiser UB, Latronico AC. Мутации на гена KISS1 при нарушения в пубертета. J Clin Endocrinol Metab. 2010 май; 95 (5): 2276-80. doi: 10.1210/jc.2009-2421. Epub 2010, 17 март. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Simon D, Ba I, Mekhail N, Ecosse E, Paulsen A, Zenaty D, Houang M, Jesuran Perelroizen M, de Filippo GP, Salerno M, Simonin G, Reynaud R, Carel JC, Léger J, de Roux N. Мутации в генът MKRN3, отпечатан от майката, е често срещан в семейния централен преждевременен пубертет. Eur J Ендокринол. 2016 януари; 174 (1): 1-8. doi: 10.1530/EJE-15-0488. Epub 2015, 1 октомври. Цитиране в PubMed
  • Teles MG, Bianco SD, Brito VN, Trarbach EB, Kuohung W, Xu S, Seminara SB, Mendonca BB, Kaiser UB, Latronico AC. GPR54-активираща мутация при пациент с централен преждевременен пубертет. N Engl J Med. 2008 февруари 14; 358 (7): 709-15. doi: 10.1056/NEJMoa073443. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
Увеличете изображението

Останете свързани

Регистрирайте се за бюлетина My MedlinePlusКакво е това?ОТИВАМ

Свързани здравни теми

МЕДИЦИНСКА ЕНЦИКЛОПЕДИЯ

Разбиране на генетиката

Отказ от отговорност

MedlinePlus връзки към здравна информация от Националните здравни институти и други федерални правителствени агенции. MedlinePlus също има връзки към здравна информация от неправителствени уеб сайтове. Вижте нашия отказ от отговорност за външни връзки и нашите насоки за качество.

Genetics Home Reference се сля с MedlinePlus. Съдържанието на Genetics Home Reference вече може да бъде намерено в секцията „Генетика“ на MedlinePlus. Научете повече

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно вашето здраве.