Атипичен хемолитично-уремичен синдром

За да използвате функциите за споделяне на тази страница, моля, активирайте JavaScript. От Genetics Home Reference. Научете повече

Описание

Атипичният хемолитично-уремичен синдром е заболяване, което засяга предимно бъбречната функция. Това състояние, което може да възникне на всяка възраст, причинява образуване на анормални кръвни съсиреци (тромби) в малките кръвоносни съдове в бъбреците. Тези съсиреци могат да причинят сериозни медицински проблеми, ако ограничават или блокират притока на кръв. Атипичният хемолитично-уремичен синдром се характеризира с три основни характеристики, свързани с анормалното съсирване: хемолитична анемия, тромбоцитопения и бъбречна недостатъчност.

Хемолитичната анемия възниква, когато червените кръвни клетки се разпаднат (подлежат на хемолиза) преждевременно. При атипичен хемолитично-уремичен синдром червените кръвни клетки могат да се разпаднат, докато изстискат съсиреци в малките кръвоносни съдове. Анемия възниква, ако тези клетки се унищожат по -бързо, отколкото тялото може да ги замени. може да доведе до необичайно бледа кожа (бледност), пожълтяване на очите и кожата (жълтеница), умора, задух и ускорен пулс.

Тромбоцитопенията е намалено ниво на циркулиращи тромбоцити, които са клетки, които нормално подпомагат съсирването на кръвта. При хора с атипичен хемолитично-уремичен синдром има по-малко тромбоцити в кръвта, тъй като голям брой тромбоцити се използват за образуване на анормални съсиреци. Тромбоцитопенията може да причини леки синини и необичайно кървене.


плодородните дни на жената

В резултат на образуването на съсиреци в малките кръвоносни съдове, хората с атипичен хемолитично-уремичен синдром изпитват бъбречно увреждане и остра бъбречна недостатъчност, които водят до краен стадий на бъбречно заболяване (ESRD) в около половината от всички случаи. Тези животозастрашаващи усложнения предотвратяват бъбреците ефективно от тялото.

Атипичният хемолитично-уремичен синдром трябва да се разграничава от по-често срещано състояние, наречено типичен хемолитично-уремичен синдром. Двете разстройства имат различни причини и различни признаци и симптоми. За разлика от атипичната форма, типичната форма се причинява от инфекция с определени щамове бактерии Escherichia coli, които произвеждат токсични вещества, наречени Shiga-подобни токсини. Типичната форма се характеризира с тежка диария и най -често засяга деца под 10 години. Типичната форма е по -малко вероятно от атипичната форма да включва повтарящи се атаки на бъбречно увреждане, които водят до ESRD.

Честота

Честотата на атипичен хемолитично-уремичен синдром се оценява на 1 на 500 000 души годишно в Съединените щати. Атипичната форма вероятно е около 10 пъти по -рядко срещана от типичната форма.

Причини

Атипичният хемолитично-уремичен синдром често е резултат от комбинация от фактори на околната среда и генетични фактори. Изглежда, че мутациите в поне седем гена увеличават риска от развитие на разстройството. Мутации в ген, наречен CFH са най -често срещани; те са открити в около 30 % от всички случаи на атипичен хемолитично-уремичен синдром. Мутациите в другите гени са идентифицирани в по -малък процент от случаите.

Гените, свързани с атипичен хемолитично-уремичен синдром, дават инструкции за вземане на протеини, участващи в част от имунния отговор на организма, известна като система на комплемента. Тази система е група протеини, които работят заедно, за да унищожат чужди нашественици (като бактерии и вируси), да предизвикат възпаление и да премахнат отломките от клетките и тъканите. Системата на комплемента трябва да бъде внимателно регулирана, така че да се насочва само към нежелани материали и да не атакува здравите клетки на тялото. Регулаторните протеини, свързани с атипичен хемолитично-уремичен синдром, защитават здравите клетки, като предотвратяват активирането на системата на комплемента, когато не е необходимо.

Мутациите в гените, свързани с атипичен хемолитично-уремичен синдром, водят до неконтролирано активиране на комплементната система. Свръхактивната система атакува клетки, които облицоват кръвоносните съдове в бъбреците, причинявайки възпаление и образуване на анормални съсиреци. Тези аномалии водят до увреждане на бъбреците и в много случаи до бъбречна недостатъчност и ESRD.


50 лекарства, които причиняват късна дискинезия

Въпреки че генните мутации увеличават риска от атипичен хемолитично-уремичен синдром, проучванията показват, че те често не са достатъчни, за да причинят заболяването. При хора с определени генетични промени признаците и симптомите на разстройството могат да бъдат предизвикани от фактори, включително някои лекарства (като противоракови лекарства), хронични заболявания, вирусни или бактериални инфекции, рак, трансплантация на органи или бременност.

Някои хора с атипичен хемолитично-уремичен синдром нямат известни генетични промени или фактори на околната среда за заболяването. В тези случаи разстройството се описва като идиопатично.


витамин к за какво е

Научете повече за гените, свързани с атипичен хемолитично-уремичен синдром

  • C3
  • CFH
  • CFHR5
  • CFI

Допълнителна информация от NCBI Gene:

Наследяване

Повечето случаи на атипичен хемолитично-уремичен синдром са спорадични, което означава, че те се срещат при хора без видима история на разстройството в семейството им. Съобщава се, че по -малко от 20 % от всички случаи протичат в семейства. Когато разстройството е семейно, то може да има автозомно доминантно или автозомно рецесивно наследяване.

Автозомно доминантно наследяване означава, че едно копие на променен ген във всяка клетка е достатъчно, за да се увеличи рискът от разстройството. В някои случаи засегнатото лице наследява мутацията от . Въпреки това, повечето хора с автозомно-доминантна форма на атипичен хемолитично-уремичен синдром нямат история на разстройството в семейството си. Тъй като не всеки, който наследява генна мутация, ще развие признаците и симптомите на заболяването, засегнатото лице може да има незасегнати роднини, които носят копие на мутацията.

Други имена за това състояние

  • AHUS
  • Не-Shiga-подобен токсин свързан HUS
  • Non-Stx-HUS
  • Нетеропатичен HUS

Допълнителна информация и ресурси

Генетична информация за тестване

Информационен център за генетични и редки болести

Ресурси за подкрепа и застъпничество на пациентите

Изследвания от ClinicalTrials.gov

Каталог на гените и болестите от OMIM

Научни статии за PubMed

Препратки

  • Caprioli J, Noris M, Brioschi S, Pianetti G, Castelletti F, Bettinaglio P, Mele C, Bresin E, Cassis L, Gamba S, Porrati F, Bucchioni S, Monteferrante G, Fang CJ, Liszewski MK, Kavanagh D, Atkinson JP , Remuzzi G; Международен регистър на периодични и семейни HUS/TTP. Генетика на HUS: въздействието на мутации на MCP, CFH и IF върху клиничното представяне, отговора на лечението и резултата. Кръв. 2006 15 август; 108 (4): 1267-79. Epub 2006, 18 април. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Hirt-Minkowski P, Dickenmann M, Schifferli JA. Атипичен хемолитичен уремичен синдром: актуализация на системата на комплемента и какво е новото. Nephron Clin Pract. 2010; 114 (4): c219-35. doi: 10.1159/000276545. Epub 2010, 14 януари. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Jokiranta TS, Zipfel PF, Fremeaux-Bacchi V, Taylor CM, Goodship TJ, Noris M. Къде следва с атипичен хемолитичен уремичен синдром? Mol Immunol. 2007 септември; 44 (16): 3889-900. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Loirat C, Noris M, Fremeaux-Bacchi V. Комплемент и атипичният хемолитичен уремичен синдром при деца. Педиатър Нефрол. 2008 ноември; 23 (11): 1957-72. doi: 10.1007/s00467-008-0872-4. Epub 2008 юли 2. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Noris M, Bresin E, Mele C, Remuzzi G. Генетичен атипичен хемолитично-уремичен синдром. 16 ноември 2007 г. [актуализиран 2021 септември 23]. В: Адам MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, редактори. GeneReviews® [Интернет]. Сиатъл (Вашингтон): Вашингтонски университет, Сиатъл; 1993-2021. Предлага се от http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1367/ Цитиране в PubMed
  • Noris M, Remuzzi G. Атипичен хемолитично-уремичен синдром. N Engl J Med. 2009 г., 22 октомври; 361 (17): 1676-87. doi: 10.1056/NEJMra0902814. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Noris M, Remuzzi G. Хемолитично -уремичен синдром. J Am Soc Nephrol. 2005 април; 16 (4): 1035-50. Epub 2005 23 февруари Преглед. Цитиране в PubMed
  • Sellier-Leclerc AL, Fremeaux-Bacchi V, Dragon-Durey MA, Macher MA, Niaudet P, Guest G, Boudailliez B, Bouissou F, Deschenes G, Gie S, Tsimaratos M, Fischbach M, Morin D, Nivet H, Alberti C , Loirat C; Френско дружество по детска нефрология. Диференцирано влияние на комплементарните мутации върху клиничните характеристики при атипичен хемолитично -уремичен синдром. J Am Soc Nephrol. 2007 август; 18 (8): 2392-400. Epub 2007 28 юни. Цитиране в PubMed
  • Sullivan M, Erlic Z, Hoffmann MM, Arbeiter K, Patzer L, Budde K, Hoppe B, Zeier M, Lhotta K, Rybicki LA, Bock A, Berisha G, Neumann HP. Епидемиологичен подход за идентифициране на генетични предразположения за атипичен хемолитично -уремичен синдром. Ан Хъм Дженет. 2010 януари; 74 (1): 17-26. doi: 10.1111 / j.1469-1809.2009.00.004.4.x. Цитиране в PubMed
Увеличете изображението

Останете свързани

Регистрирайте се за бюлетина My MedlinePlusКакво е това?ОТИВАМ

Свързани здравни теми

МЕДИЦИНСКА ЕНЦИКЛОПЕДИЯ

Разбиране на генетиката

Отказ от отговорност

MedlinePlus връзки към здравна информация от Националните здравни институти и други федерални правителствени агенции. MedlinePlus също има връзки към здравна информация от неправителствени уеб сайтове. Вижте нашия отказ от отговорност за външни връзки и нашите насоки за качество.

Genetics Home Reference се сля с MedlinePlus. Съдържанието на Genetics Home Reference вече може да бъде намерено в секцията „Генетика“ на MedlinePlus. Научете повече

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно вашето здраве.