Атопичен дерматит

За да използвате функциите за споделяне на тази страница, моля, активирайте JavaScript. От Genetics Home Reference. Научете повече

Описание

Атопичният дерматит (известен също като атопична екзема) е заболяване, характеризиращо се с възпаление на кожата (дерматит). Състоянието обикновено започва в ранна детска възраст и често изчезва преди юношеството. Въпреки това, при някои засегнати индивиди състоянието продължава и в зряла възраст; при други то започва едва след зряла възраст. Отличителните белези на атопичния дерматит включват суха, сърбяща кожа и зачервяване които идват и си отиват. Обривите могат да се появят на всяка част на тялото, въпреки че моделът е различен на различна възраст. При засегнатите бебета обривите обикновено се появяват по лицето, скалпа, ръцете и краката. При децата обривите обикновено се откриват в завоя на лактите и коленете и в предната част на шията. При юноши и възрастни обривите обикновено се появяват по китките, глезените и клепачите в допълнение към огъването на лактите и коленете. Драскането на сърбящата кожа може да доведе до изтичане и образуване на корички на обривите и удебеляване и втвърдяване (лихенификация) на кожата. Сърбежът може да бъде толкова силен, че да наруши съня и да влоши качеството на живот на човек.

Думата „атопична“ показва връзка с алергии. Докато атопичният дерматит не винаги се дължи на алергична реакция, той обикновено се свързва с други алергични разстройства: до 60 % от хората с атопичен дерматит развиват астма или сенна хрема (алергичен ринит) по -късно в живота, а до 30 % имат храна алергии. Атопичният дерматит често е началото на поредица от алергични разстройства, наричани „атопичен поход“. Развитието на тези нарушения обикновено следва модел, започващ с атопичен дерматит, последван от хранителни алергии, след това сенна хрема и накрая астма. Не всички индивиди с атопичен дерматит обаче ще прогресират през атопичния поход и не всички хора с едно алергично заболяване ще развият други.



Хората с атопичен дерматит имат повишен риск от развитие на други състояния, свързани с възпаление, като възпалително заболяване на червата, ревматоиден артрит и загуба на коса, причинена от неправилно функционираща имунна реакция ( алопеция ареата ). Те също имат повишен риск от поведенческо или психиатрично разстройство, като напр Синдром на дефицит на вниманието и хиперактивност (ADHD) или депресия .

При определена подгрупа индивиди с атопичен дерматит имунната система не е в състояние да защити тялото от чужди нашественици като бактерии и гъбички (което е известно като имунодефицит). Тези индивиди са предразположени към повтарящи се инфекции. Повечето имат и други алергични разстройства, като астма, сенна хрема и хранителни алергии.

Атопичният дерматит също може да бъде характеристика на отделни нарушения, които имат редица признаци и симптоми, които могат да включват кожни аномалии и имунодефицит. Някои такива нарушения са Синдром на Нетертън ; имунна дисрегулация, полиендокринопатия, ентеропатия, синдром на Х-свързана (IPEX); и тежък дерматит, множествени алергии, синдром на метаболитна загуба (SAM).

Честота

Атопичният дерматит е често срещано заболяване, което засяга 10 до 20 процента от децата и 5 до 10 процента от възрастните.

Причини

Генетиката на атопичния дерматит не е напълно изяснена. Изследванията показват, че няколко гена могат да бъдат включени в развитието на състоянието. В много редки случаи атопичният дерматит се причинява от наследствени мутации в един ген. Един такъв ген е КАРТА11 ген. Протеинът, произведен от този ген, включва сигнални пътища, участващи в развитието и функцията на клетките на имунната система, наречени лимфоцити. Мутации в КАРТА11 гена водят до производство на изменен CARD11 протеин, който не функционира нормално. Тези промени влошават сигнализирането на пътя и в резултат на това се наричат ​​определени лимфоцити не се развиват или функционират правилно. Броят на тези клетки е нормален, но отговорът им на чужди нашественици като бактерии и гъбички е намален. Аномалиите на Т -клетките водят до отслабена имунна система и повтарящи се инфекции, които са чести при хора с КАРТА11 -свързан атопичен дерматит.


сребърен сулфадиазин крем, използван за

Не е ясно как имунната дисфункция е причинена КАРТА11 генните мутации водят до кожни обриви и алергични разстройства при засегнатите индивиди. Атопичният дерматит първоначално не е причинен от алергична реакция, въпреки че понякога се смята, че вещества, които могат да причинят алергични реакции (алергени), допринасят за появата на обриви.

За разлика от редките случаи, причинени от КАРТА11 генни мутации, се смята, че повечето случаи на атопичен дерматит се дължат на комбинация от генетични фактори и фактори на околната среда (като например живот с домашен любимец). Могат да бъдат включени няколко общи генетични вариации, като всеки от тях допринася само за малък риск от развитие на атопичен дерматит. Най -силната от тези асоциации е с FLG ген, който се променя при 20 до 30 процента от хората с атопичен дерматит в сравнение с 8 до 10 процента от общата популация без атопичен дерматит.

The FLG ген предоставя инструкции за производството на протеин, наречен профилагрин, който е важен за структурата на най -външния слой на кожата. Протеините, получени от профилагрин, спомагат за създаването на силна бариера за задържане във вода и предпазване от чужди вещества, включително токсини, бактерии и алергени. Тези протеини също са част от „естествения овлажняващ фактор на кожата“, който помага за поддържане на хидратацията на най -външния слой на кожата.

Вариации в FLG гена водят до производство на необичайно къс профилагрин протеин, който не може да бъде обработен, за да произведе другите свързани с профилагрин протеини. Полученият недостиг може да наруши бариерната функция на кожата. Нарушаването на бариерната функция на кожата допринася за развитието на алергични разстройства, включително атопичен дерматит. Изследванията показват, че без правилно функционираща бариера, алергените могат да проникнат в тялото през кожата, предизвиквайки реакция. В допълнение, липсата на естествен овлажняващ фактор позволява излишната загуба на вода през кожата, което може да доведе до изсушаване на кожата.

Вариациите в много други гени вероятно са свързани с развитието на атопичен дерматит, въпреки че повечето от тези гени не са идентифицирани или окончателно свързани с разстройството. Изследователите подозират, че тези гени участват в бариерната функция на кожата или във функцията на имунната система. Въпреки това, не всеки с мутация в FLG или друг ген, свързан с риска, развива атопичен дерматит; излагането на определени фактори на околната среда също допринася за развитието на разстройството. Изследванията показват, че тези експозиции предизвикват епигенетични промени в ДНК. Епигенетичните промени модифицират ДНК, без да променят последователността на ДНК. Те могат да повлияят на генната активност и да регулират производството на протеини, което може да повлияе на развитието на алергии при податливи индивиди.

Синдромите с атопичен дерматит като една от няколкото характеристики се причиняват от мутации в други гени.

Научете повече за гените, свързани с атопичен дерматит

  • КАРТА11
  • FLG

Наследяване

Алергичните разстройства са склонни да се появяват в семейства; родител с атопичен дерматит, астма или сенна хрема повишава шансовете човек да развие атопичен дерматит.

Когато е причинено от КАРТА11 генни мутации, атопичен дерматит има , което означава едно копие на промененото КАРТА11 ген във всяка клетка е достатъчен, за да причини разстройството.

По същия начин, когато се свързва с FLG генни мутации, рискът от състоянието следва автозомно доминантна картина; мутация в едно копие на FLG гена е достатъчен, за да увеличи риска от разстройство. Лица с две променени копия на FLG ген са по -склонни да развият разстройството и могат да имат по -тежки признаци и симптоми, отколкото индивиди с едно изменено копие.

Когато атопичният дерматит е свързан с други генетични фактори, моделът на наследяване е неясен. Докато КАРТА11 генните мутации изглежда причиняват състоянието без други допринасящи фактори, хора с промени в FLG ген или друг ген, свързан с атопичен дерматит, наследяват повишен риск от това състояние, а не самото състояние. Не всички хора с това състояние имат мутация в гена, свързан с риска, и не всички хора с вариация в гена, свързан с риска, ще развият разстройството.

Други имена за това състояние

  • Атопична екзема

Допълнителна информация и ресурси

Генетична информация за тестване

Ресурси за подкрепа и застъпничество на пациентите

Изследвания от ClinicalTrials.gov

Каталог на гените и болестите от OMIM

Научни статии за PubMed

Препратки

  • Bieber T. Атопичен дерматит. N Engl J Med. 2008 г., 3 април; 358 (14): 1483-94. doi: 10.1056 / NEJMra074081. Цитиране в PubMed
  • Dadi H, Jones TA, Merico D, Sharfe N, Ovadia A, Schejter Y, Reid B, Sun M, Vong L, Atkinson A, Lavi S, Pomerantz JL, Roifman CM. Комбиниран имунодефицит и атопия, причинени от доминираща отрицателна мутация при активиране на каспаза и член на семейството в домейна за набиране 11 (CARD11). J Allergy Clin Immunol. 2018 май; 141 (5): 1818-1830.e2. doi: 10.1016/j.jaci.2017.06.047. Epub 2017, 19 август. Цитиране в PubMed
  • Irvine AD, McLean WH, Leung DY. Мутации на Filaggrin, свързани с кожни и алергични заболявания. N Engl J Med. 2011 г., 6 октомври; 365 (14): 1315-27. doi: 10.1056/NEJMra1011040. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Liang Y, Chang C, Lu Q. Генетиката и епигенетиката на атопичния дерматит-Филагрин и други полиморфизми. Clin Rev Allergy Immunol. 2016 декември; 51 (3): 315-328. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Ma CA, Stinson JR, Zhang Y, Abbott JK, Weinreich MA, Hauk PJ, Reynolds PR, Lyons JJ, Nelson CG, Ruffo E, Dorjbal B, Glauzy S, Yamakawa N, Arjunaraja S, Voss K, Stoddard J, Niemela J , Zhang Y, Rosenzweig SD, McElwee JJ, DiMaggio T, Matthews HF, Jones N, Stone KD, Palma A, Oleastro M, Prieto E, Bernasconi AR, Dubra G, Danielian S, Zaiat J, Marti MA, Kim B, Cooper MA, Romberg N, Meffre E, Gelfand EW, Snow AL, Milner JD. Зародишни хипоморфни мутации на CARD11 при тежка атопична болест. Нат Дженет. 2017 август; 49 (8): 1192-1201. doi: 10.1038/ng.3898. Epub 2017 юни 19. Erratum в: Nat Genet. 2017 октомври 27; 49 (11): 1661. Цитиране в PubMed
  • O'Regan GM, Ървайн АД. Ролята на мутациите при загуба на функция на филагрин при атопичен дерматит. Curr Opin Allergy Clin Clin Immunol. 2008 октомври; 8 (5): 406-10. doi: 10.1097/ACI.0b013e32830e6fb2. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Шейкър М. Нови прозрения за алергичния марш. Curr Opin Pediatr. 2014 август; 26 (4): 516-20. doi: 10.1097/MOP.0000000000000120. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Shi JH, Sun SC. TCR сигнализиране към NF-κB и mTORC1: Разширяване на ролите на комплекса CARMA1. Mol Immunol. 2015 Дек; 68 (2 Pt C): 546-57. doi: 10.1016/j.molimm.2015.07.024. Epub 2015 8 август Преглед. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Weidinger S, Novak N. Атопичен дерматит. Ланцет. 2016 март 12; 387 (10023): 1109-1122. doi: 10.1016/S0140-6736 (15) 00149-X. Epub 2015 г., 13 септември. Преглед. Цитиране в PubMed
Увеличете изображението

Останете свързани

Регистрирайте се за бюлетина My MedlinePlusКакво е това?ОТИВАМ

Свързани здравни теми

МЕДИЦИНСКА ЕНЦИКЛОПЕДИЯ

Свързани медицински тестове

Разбиране на генетиката

Отказ от отговорност

MedlinePlus връзки към здравна информация от Националните здравни институти и други федерални правителствени агенции. MedlinePlus също има връзки към здравна информация от неправителствени уеб сайтове. Вижте нашия отказ от отговорност за външни връзки и нашите насоки за качество.

Genetics Home Reference се сля с MedlinePlus. Съдържанието на Genetics Home Reference вече може да бъде намерено в секцията „Генетика“ на MedlinePlus. Научете повече

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно вашето здраве.