Акрален пилинг кожен синдром

За да използвате функциите за споделяне на тази страница, моля, активирайте JavaScript. От Genetics Home Reference. Научете повече

Описание

Синдромът на акрален пилинг на кожата е кожно заболяване, характеризиращо се с безболезнено лющене на горния слой на кожата. Терминът „акрал“ се отнася до факта, че лющенето на кожата при това състояние е най -очевидно на ръцете и краката. Понякога пилинг се появява и по ръцете и краката. Пилингът обикновено е очевиден от раждането, въпреки че състоянието може да започне и в детството или по -късно в живота. Пилингът на кожата се влошава от излагане на топлина, влажност и други форми на влага и триене. Подлежащата кожа може временно да е зачервена и сърбяща, но обикновено лекува без белези. Синдромът на лющене на кожата на Acral не е свързан с други здравословни проблеми.

Честота

Синдромът на лющене на кожата на Acral е рядко състояние, като в медицинската литература са съобщени няколко десетки случаи. Въпреки това, тъй като неговите признаци и симптоми обикновено са леки и подобни на тези на други кожни заболявания, състоянието вероятно не се диагностицира.




разлика между психично заболяване и разстройство на личността

Причини

Синдромът на акрален пилинг на кожата се причинява от мутации в TGM5 ген. Този ген предоставя инструкции за производството на ензим, наречен трансглутаминаза 5, който е компонент на външния слой на (епидермиса). Трансглутаминаза 5 играе решаваща роля при формирането на структура, наречена роговидна клетъчна обвивка, която обгражда епидермалните клетки и помага на кожата да образува защитна бариера между тялото и околната среда.

TGM5 генните мутации намаляват производството на трансглутаминаза 5 или предотвратяват производството на клетки от този протеин. Недостигът на трансглутаминаза 5 отслабва обвивката на роговите клетки, което позволява на най -външните клетки на епидермиса да се отделят лесно от подлежащата кожа и да се отлепят. Този пилинг е най -забележим по ръцете и краката, вероятно защото тези области са силно изложени на влага и триене.

Научете повече за гена, свързан със синдрома на лющеща се кожа на Acral

  • TGM5

Наследяване

Това състояние се наследява в , което означава, че и двете копия на гена във всяка клетка имат мутации. Родителите на индивид с автозомно рецесивно състояние носят по едно копие на мутиралия ген, но обикновено не показват признаци и симптоми на състоянието.


как да се лекува инфектиран ханаил

Други имена за това състояние

  • APSS
  • Синдром на лющеща се кожа, акрален тип

Допълнителна информация и ресурси

Генетична информация за тестване

Информационен център за генетични и редки болести

Ресурси за подкрепа и застъпничество на пациентите

Каталог на гените и болестите от OMIM

Научни статии за PubMed

Препратки

  • Cassidy AJ, van Steensel MA, Steijlen PM, van Geel M, van der Velden J, Morley SM, Terrinoni A, Melino G, Candi E, McLean WH. Хомозиготна миссенс мутация в TGM5 премахва активността на епидермалната трансглутаминаза 5 и причинява синдром на акрален пилинг на кожата. Am J Hum Genet. 2005 декември; 77 (6): 909-17. Epub 2005 11 октомври. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Kiritsi D, Cosgarea I, Franzke CW, Schumann H, Oji V, Kohlhase J, Bruckner-Tuderman L, Has C. Синдромът на пилинг на кожата с гени с мутации TGM5 може да прилича на епидермолиза на булозен симплекс при млади индивиди. J Invest Dermatol. 2010 юни; 130 (6): 1741-6. doi: 10.1038/jid.2010.23. Epub 2010, 18 февруари. Цитиране в PubMed
  • Павлович С, Крунич АЛ, Булж ТК, Меденица ММ, Фонг К, Арита К, МакГрат Джа. Акрален пилинг кожен синдром: клинично и генетично хетерогенно заболяване. Детски дерматол. 2012 май-юни; 29 (3): 258-63. doi: 10.1111/j.1525-1470.2011.01563.x. Epub 2011, 8 ноември. Цитиране в PubMed
  • Pigors M, Kiritsi D, Cobzaru C, Schwieger-Briel A, Suárez J, Faletra F, Aho H, Mäkelä L, Kern JS, Bruckner-Tuderman L, Has C. Мутациите на TGM5 оказват влияние върху епидермалната диференциация при синдром на акрален пилинг на кожата. J Invest Dermatol. 2012 октомври; 132 (10): 2422-2429. doi: 10.1038/jid.2012.166. Epub 2012, 24 май. Цитиране в PubMed
  • Szczecinska W, Nesteruk D, Wertheim-Tysarowska K, Greenblatt DT, Baty D, Browne F, Liu L, Ozoemena L, Terron-Kwiatkowski A, McGrath JA, Mellerio JE, Morton J, Woźniak K, Kowalewski C, Has C, Moss В. Подпознаване на синдрома на акрален пилинг на кожата: 59 нови случая с 15 нови мутации. Br J Дерматол. 2014 ноември; 171 (5): 1206-10. doi: 10.1111/bjd.12964. Epub 2014, 20 октомври. Цитиране в PubMed
Увеличете изображението

Останете свързани

Регистрирайте се за бюлетина My MedlinePlusКакво е това?ОТИВАМ

Свързани здравни теми

МЕДИЦИНСКА ЕНЦИКЛОПЕДИЯ

Разбиране на генетиката

Отказ от отговорност

MedlinePlus връзки към здравна информация от Националните здравни институти и други федерални правителствени агенции. MedlinePlus също има връзки към здравна информация от неправителствени уеб сайтове. Вижте нашия отказ от отговорност за външни връзки и нашите насоки за качество.

Genetics Home Reference се сля с MedlinePlus. Съдържанието на Genetics Home Reference вече може да бъде намерено в секцията „Генетика“ на MedlinePlus. Научете повече

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно вашето здраве.