ABCG2 ген

ATP свързваща касета подсемейство G член 2 (младша кръвна група) За да използвате функциите за споделяне на тази страница, моля, активирайте JavaScript. От Genetics Home Reference. Научете повече

Нормална функция

The ABCG2 генът принадлежи към група гени, наречени семейство касети, свързващи АТФ; гените в това семейство предоставят инструкции за производство на протеини, които транспортират молекули през клетъчните мембрани. В червата протеинът ABCG2 помага за освобождаването (отделянето) на вещество, наречено урат, в урината. Уратът е страничен продукт от определени нормални биохимични реакции в организма. В кръвта той действа като антиоксидант, предпазвайки клетките от вредното въздействие на нестабилните молекули, наречени свободни радикали. Нивата на урати се регулират от бъбреците и в по -малка степен от червата.



Протеинът ABCG2 също транспортира някои лекарства извън клетките. Например, този протеин изчиства някои лекарства за химиотерапия от органи и тъкани. Транспортирането на тези лекарства им позволява да имат желаните ефекти и да бъдат елиминирани от тялото.



Здравни състояния, свързани с генетични промени

Подагра

Генетични промени в ABCG2 гена са свързани със състояние, наречено подагра, което е форма на артрит, която причинява болезнено възпаление на ставите.



ABCG2 генните промени, свързани с подагра, намаляват способността на протеина да отделя урати. Един вариант замества протеиновия градивен блок (аминокиселина) глутамин с аминокиселината лизин на позиция 141 в протеина (написан като Gln141Lys или Q141K). Тази промяна намалява способността на протеина да отделя наполовина урат. Друг вариант създава сигнал за преждевременно спиране в инструкциите за получаване на протеин ABCG2 (написан като Gln126Ter или Q126X), което води до липса на функционален протеин ABCG2. Варианти в ABCG2 ген намаляват отстраняването на урати от кръвта, което води до повишаване на кръвното ниво на урати. Излишъкът от урати може да се натрупа в ставите на тялото под формата на кристали, предизвиквайки възпалителен отговор от имунната система и водещ до подагра.

Докато промените в ABCG2 генът може да промени нивата на уратите в организма, те не са достатъчни, за да причинят подагра сами. Комбинация от хранителни, генетични и други фактори на околната среда играят роля при определянето на риска от развитие на това сложно разстройство.



Повече за това здравословно състояние

Други имена за този ген

  • ABC15
  • ABCP
  • ATP-свързващ касетен транспортер G2
  • АТФ-свързваща касета, подсемейство G (БЯЛО), член 2 (младша кръвна група)
  • BCRP
  • BCRP1
  • BMDP
  • протеин за устойчивост на рак на гърдата
  • CD338
  • CDw338
  • EST157481
  • протеин, свързан с резистентност към митоксантрон
  • MRX
  • транспортиране на изтичащ поток към множество лекарства резистентност АТФ-свързваща касета подсемейство G (БЯЛ) член 2
  • MXR
  • MXR-1
  • MXR1
  • плацента специфичен MDR протеин
  • специфичен за плацентата ATP-свързващ касетен транспортер
  • UAQTL1

Допълнителна информация и ресурси

Тестове, включени в регистъра за генетични тестове

Научни статии за PubMed

Каталог на гените и болестите от OMIM

Изследователски ресурси

Препратки

  • Köttgen A, Albrecht E, Teumer A, Vitart V, Krumsiek J, Hundertmark C, Pistis G, Ruggiero D, O'Seaghdha CM, Haller T, Yang Q, Tanaka T, Johnson AD, Kutalik Z, Smith AV, Shi J, Struchalin M, Middelberg RP, Brown MJ, Gaffo AL, Pirastu N, Li G, Hayward C, Zemunik T, Huffman J, Yengo L, Zhao JH, Demirkan A, Feitosa MF, Liu X, Malerba G, Lopez LM, van der Harst P, Li X, Kleber ME, Hicks AA, Nolte IM, Johansson A, Murgia F, Wild SH, Bakker SJ, Peden JF, Dehghan A, Steri M, Tenesa A, Lagou V, Salo P, Mangino M, Rose LM , Lehtimäki T, Woodward OM, Okada Y, Tin A, Müller C, Oldmeadow C, Putku M, Czamara D, Kraft P, Frogheri L, Thun GA, Grotevendt A, Gislason GK, Harris TB, Launer LJ, McArdle P, Shuldiner AR, Boerwinkle E, Coresh J, Schmidt H, Schallert M, Martin NG, Montgomery GW, Kubo M, Nakamura Y, Tanaka T, Munroe PB, Samani NJ, Jacobs DR Jr, Liu K, D'Adamo P, Ulivi S, Rotter JI, Psaty BM, Vollenweider P, Waeber G, Campbell S, Devuyst O, Navarro P, Kolcic I, Hastie N, Balkau B, Froguel P, Esko T, Salumets A, Khaw KT, Langenberg C, Wareham NJ, Isaacs A, Kraja A, Zhang Q, Wild PS, Scott RJ, Holliday EG, Org E, Viigimaa M, Bandinelli S, Metter JE, Lupo A, Trabetti E, Sorice R, Döring A, Lattka E, Strauch K, Theis F, Waldenberger M, Wichmann HE, Davies G, Gow AJ, Bruinenberg M; Кохортно проучване на LifeLines, Stolk RP, Kooner JS, Zhang W, Winkelmann BR, Boehm BO, Lucae S, Penninx BW, Smit JH, Curhan G, Mudgal P, Plenge RM, Portas L, Persico I, Kirin M, Wilson JF, Mateo Leach I, van Gilst WH, Goel A, Ongen H, Hofman A, Rivadeneira F, Uitterlinden AG, Imboden M, von Eckardstein A, Cucca F, Nagaraja R, Piras MG, Nauck M, Schurmann C, Budde K, Ernst F, Farrington SM, Theodoratou E, Prokopenko I, Stumvoll M, Jula A, Perola M, Salomaa V, Shin SY, Spector TD, Sala C, Ridker PM, Kähönen M, Viikari J, Hengstenberg C, Nelson CP; Консорциум CARDIoGRAM; ДИАГРАМА Консорциум; Консорциум ICBP; MAGIC Consortium, Meschia JF, Nalls MA, Sharma P, Singleton AB, Kamatani N, Zeller T, Burnier M, Attia J, Laan M, Klopp N, Hillege HL, Kloiber S, Choi H, Pirastu M, Tore S, Probst- Hensch NM, Völzke H, Gudnason V, Parsa A, Schmidt R, Whitfield JB, Fornage M, Gasparini P, Siscovick DS, Polašek O, Campbell H, Rudan I, Bouatia-Naji N, Metspalu A, Loos RJ, van Duijn CM , Borecki IB, Ferrucci L, Gambaro G, Deary IJ, Wolffenbuttel BH, Chambers JC, März W, Pramstaller PP, Snieder H, Gyllensten U, Wright AF, Navis G, Watkins H, Witteman JC, Sanna S, Schipf S, Dunlop MG, Tönjes A, Ripatti S, Soranzo N, Toniolo D, Chasman DI, Raitakari O, Kao WH, Ciullo M, Fox CS, Caulfield M, Bochud M, Gieger C. Анализите на асоциацията в целия геном идентифицират 18 нови локуса, свързани със серума концентрации на урати. Нат Дженет. 2013 февруари; 45 (2): 145-54. doi: 10.1038/ng.2500. Epub 2012, 23 декември. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Matsuo H, Takada T, Ichida K, Nakamura T, Nakayama A, Takada Y, Okada C, Sakurai Y, Hosoya T, Kanai Y, Suzuki H, Shinomiya N. Идентифициране на дисфункцията на ABCG2 като основен фактор, допринасящ за подаграта. Нуклеозиди Нуклеотиди Нуклеинови киселини 2011 г. Декември; 30 (12): 1098-104. Doi: 10.1080 / 15257770. 2011.627902. Цитиране в PubMed
  • Matsuo H, Takada T, Nakayama A, Shimizu T, Sakiyama M, Shimizu S, Chiba T, Nakashima H, Nakamura T, Takada Y, Sakurai Y, Hosoya T, Shinomiya N, Ichida K. Дисфункцията на ABCG2 увеличава риска от бъбречно претоварване хиперурикемия. Нуклеозиди Нуклеотиди Нуклеинови киселини. 2014; 33 (4-6): 266-74. Doi: 10.1080 / 15257770. 2013.866679. Цитиране в PubMed
  • Мериман Т. Геномни влияния върху хиперурикемия и подагра. Rheum Dis Clin North Am. 2017 август; 43 (3): 389-399. doi: 10.1016/j.rdc.2017.04.004. Преглед. Цитиране в PubMed
ДНК спирала

Останете свързани

Регистрирайте се за бюлетина My MedlinePlusКакво е това?ОТИВАМ

Геномно местоположение

The ABCG2 генът се намира в хромозома 4.

Свързани здравни теми

МЕДИЦИНСКА ЕНЦИКЛОПЕДИЯ

Разбиране на генетиката

Отказ от отговорност

MedlinePlus връзки към здравна информация от Националните здравни институти и други федерални правителствени агенции. MedlinePlus също има връзки към здравна информация от неправителствени уеб сайтове. Вижте нашия отказ от отговорност за външни връзки и нашите насоки за качество.

Genetics Home Reference се сля с MedlinePlus. Съдържанието на Genetics Home Reference вече може да бъде намерено в секцията „Генетика“ на MedlinePlus. Научете повече

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно вашето здраве.


какво означава открито ненормално